Se oversikt1

Definisjon

Hyperkinetisk bevegelsesforstyrrelse karakterisert av plutselige, kortvarige, sjokkliknende ufrivillige bevegelser som skyldes muskelkontraksjoner (positiv myoklonus) eller tap av muskeltonus (negativ myoklonus - asteriksis).

Klassifisering2,3

Klinisk klassifisering

  • Distribusjon
    • Segmental
    • Multifokal
    • Generalisert
  • Døgn/aldersmønster
  • Synkronisitet
  • Relatert til motorisk aktivitet/stilling
  • Stimulusutløst (taktile, visuelle, auditive stimuli)
  • Positiv eller negativ

Etiologisk klassifisering

  • Fysiologisk
  • Symptomatisk
  • Epileptisk
  • Essensiell
  • Psykogen

Anatomisk klassifisering

  • Kortikal
  • Subkortikal
  • Spinal
  • Perifer

Også viktig å beskrive om det er ledsagende fenomener som dystoni, epilepsi eller demens.

Ulike typer

Fysiologisk myoklonus

Hikke og søvnmyoklonier.

Symptomatiske myoklonier

Utgjør ca 70%. Skyldes ofte posthypoksisk syndrom, Alzheimer, Creutzfeldt-Jacob, medikamenter, toksisk eller metabolsk årsak (nyresvikt, leversvikt, Hashimotoencefalopati Les mer).

Myoklonus med epilepsi

Nest vanligste årsak til myoklonier.
Progressiv myoklonus epilepsi. Les mer
Juvenil myoklonus epilepsi. Les mer
Benign adult familial myoclonic epilepsy: AD arv, jerky tremor og epilepsi.

Psykogen myoklonus

Utgjør opptil 8% av myokloniene. Kjennetegn: Plutselig start, rask progresjon, distraherbar, varierende intensitet. Konsistent "bereitschaftspotential" på EEG kan tyde på psykogen årsak.

Myoklonus med dystoni - myoklonusdystoni

Subkortikal myoklonus. Myokloniene er oftest segmentale eller multifokale og mest uttalt i armer og aksialt. Til stede i hvile, men forverres av stress eller bevegelser. Dystonien er ofte cervikal eller skrivekrampe. Psykiatriske symptomer (depresjon, avhengighet, ADHD, tvang) forekommer. Symptomdebut i barne- eller ungdomsalder. Alkoholresponsiv. 30-40% har mutasjon i DYT11 genet (AD arv). Fenotypiske variasjoner (noen kan ha bare myokloni eller bare dystoni). Les mer om dystoni

Jerky tremor

Repeterte, veldig korte (<50 ms) EMG utslag med varierende rytme. Mange årsaker. Forekommer ved benign adult myoklonus epilepsi, Creutzfeldt–Jakob, Alzheimer, Parkinsons sykdom, demens med Lewy legemer, MSA, og som bivirkning til noen medisiner (vigabatrin, gabapentin (særlig ved nyresvikt) og pregabalin). En form som kalles whole body tremulousness eller isolated generalized polymyoclonus har ofte subakutt start og ledsagende gangvansker. Kan være idiopatisk, paraneoplastisk (ca mamma) eller autoimmun (VGKC antistoffer).

Myoklonus i stående stilling - ortostatisk myoklonus

Subkortikal myoklonus. Ofte ved nevrodegenerative sykdommer (Parkinson’s sykdom, MSA, DLB, Alzheimer, og cerebral amyloid angiopati), men mange er idiopatiske. EMG viser urytmisk aktivitet i oppreist stilling.

Multifokal myoklonus

Multifokal ofte aksjonsutløst myoklonus ses ved cøliaki, mitokondriesykdom, anoksisk hjerneskade (se under). Et nytt syndrom kalles primær progressiv myoklonus ved aldring; ofte asymmetrisk og gradvis debut og progresjon. Levetiracetam (Keppra® (N03A X14)FK) kan hjelpe noen.

Fokal myoklonus

Hikke (myoklonus i diafragma): Kan utløses av parkinson medisin (dopa agonist eller levodopa). Komplekst regionalt smerte syndrom (CRPS) kan utløse fokal myoklonus.

Posthypoksi myoklonus

Kortikal myoklonus. Fokal eller multifokal, ofte aksjons og/eller stimulussensitiv. Akutt posthypoksisk myoklonus er forbundet med dårlig prognose. Kronisk posthypoksisk myoklonus (Lance Adams syndrom), kommer ofte etter noen dager.

Opsoklonus-myoklonus

Subkortikal myoklonus. Ufrivillige, arytmiske, kaotiske øyebevegelser (sakkader) med ledsagende myoklonus, ataksi, tremor og encefalopati. Kan være idiopatisk, postinfeksiøst, skyldes toksisk-metabolsk årsak eller være paraneoplastisk (nevroblastom hos barn er vanlig, hos voksne er småcellet lungeca, mammaca, ovariaca og testikkelkreft det vanligste). Nesten alle paraneoplastiske antistoffer (anti-Ri antistoffer vanligst) kan finnes, men de fleste er antistoff negative.

Palatal myoklonus

Regnes av og til som tremor. Pasientene klager ofte over øreklikk. Kan skyldes hjernestammelesjon.

Spinal myoklonus

Deles inn i segmental (lesjon i spinalkanalen gir myokloni i muskler innervert av en eller to røtter, typisk rytmiske myoklonier som vedvarer under søvn) og propriospinal myoklonus (aksiale muskelkontraksjoner som ofte kommer når man legger seg ned, ofte idiopatisk, kan være psykogent).

Perifer myoklonus

Assosiert med perifer skade. Hemifacialis spasme er vanligst. Kan også forekomme ved skader i pleksus brachialis, spinale røtter, n thoracicus longus og etter amputasjon (jumping stump).

Differensialdiagnoser

Tics, tremor, dystoni, chorea, fokal epilepsi, fascikulasjoner, psykogene rykk.

Utredning

  • Utelukke metabolsk, toksisk og medikamentelt utløst symptomatisk myoklonus; Hematologi, elektrolytter, leverprøver, nyreprøver, anti TPO, laktat, glutenantistoff, evt antinevronantistoffer og CSF undersøkelse med protein 14-3-3.
  • Utelukke underliggende strukturelle forandringer med MR
  • Rtg thoraks
  • EEG
  • Evt EMG

Behandling

Først prøve å behandle underliggende årsak som å fjerne medikament eller toksin eller behandle metabolsk forstyrrelse. Polyterapi er ofte nødvendig. De fleste anbefalingene bygger på klinisk praksis og observasjons studier3.

Kortikale myoklonier

Piracetam (Nootropil® (N06B X03)FK) og levetiracetam (Keppra® (N03A X14)FK9 kan brukes.
Klinisk erfaring tilsier at også valproat (Orfiril® (N03A G01)FK) og klonazepam (Rivotril® (N03A E01)FK) er aktuelle valg. Høye doser av klonazepam kan være nødvendig og bivirkninger er vanlig. Ved hypoksiske hjerneskader og myoklonus kan kombinasjonen av valproat og klonazepam være ekstra nyttig.

Subkortikale myoklonier

Myoklonusdystoni: Kasuistiske rapporter om effekt av levodopa, zolpidem og DBS.
Hjernestamme myoklonus: Kasuistiske rapporter om effekt av klonazepam (Rivotril® (N03A E01)) ved hyperekpleksi og auditiv refleksmyokloni.
Opsoklonus-myoklonus syndrom: Steroider eller IVIG kan ha effekt ved idiopatisk opsoklonus, men ved paraneoplastisk opsoklonus må tumor kontrolleres før immunterapi hjelper4. Klonazepam kan redusere myoklonus. Egne behandlingsvalg for barn.
Palatal myoklonus: Vanskelig å behandle, men klonazepam, karbamazepin, fenytoin, barbiturater, valproat og botulinum toxin kan ha effekt. Noen har glede av tinnitusmaske
Ortostatisk myoklonus: Noe effekt av klonazepam og kanskje gabapentin.

Spinale myoklonier

Segmental myoklonus: Behandle underliggende årsak.
Propriospinal myoklonus: Endel er psykogene.
Symptomatisk behandling er vanskelig, men klonazepam kan prøves ved begge typer. Segmental myoklonus kan i tillegg ha effekt av karbamazepin, tetrabenazin og botulinum toxin, og propriospinal myoklonus av zonisamid.

Perifere myoklonier

Hemifacialis spasmer: Botulinum toxin eller mikrovaskulær kirurgi.

Psykogene myoklonier

Kognitiv adferdsterapi, stressmestring mm.