Kort om
Muskelsykdommer (myopatier) kan presentere seg med muskelsvakhet (ekstremiteter, ansikt, øye, svelg, rygg/nakke), evt fluktuerende svakhet, tretthet, muskelkramper, stive muskler (myotoni=forsinket relaksasjon etter kontraksjon), pustevansker (svakhet i diafragma/interkostalmuskler), hjertesvikt (kardiomyopati), episodisk mørk urin (myoglobinuri), kontrakturer.
Muskelsykdom kan skilles fra andre årsaker til nevromuskulær svakhet (nevropatier, motor nevron sykdom, myastenia gravis, Lambert Eaton) med klinisk undersøkelse (typisk er pareser uten sensibilitetstap og normale eller svake reflekser, evt myotoni), måling av CK (s-creatin kinase) som oftest er forhøyet, nevrofysiologi (EMG og nevrografi), og evt muskelbiopsi.
Årsaker - klassifisering
|
GENETISKE
kan debutere i alle aldre og ha negativ slektsanamnese |
ERVERVEDE (akvirerte) | |||||
|
Muskeldystrofier
|
Metabolske muskelsykdommer | Muskulære kanalopatier | Myositt | Medikament- og toksininduserte | Endokrine | |
| Årsak: | defekt i strukturelle muskelproteiner | defekt i enzymer/stoffomsetning | dysfunksjon i ionekanaler | oftest autoimmun betennelse | høy dose over lang tid eller idiosynkratisk reaksjon | forskjellige |
| Typiske trekk: | pareser og muskelatrofi, evt sparsomme og stabile symptomer | anstrengelsutløste symptomer (svakhet, smerter, kramper). | anfallsvis /varierende svakhet eller stivhet, symptomfri imellom | smerter og proksimale pareser - subakutt eller snikende | proksimal svakhet som ofte ikke erkjennes av pasienten | |
| Vanligste typer: | Duchenne/Becker, Dystrofia myotonica, Facioscapulohumeral, Limb-girdle, tibial muskeldystrofi, myofibrillære (desmin myopati) | Mc'Ardles, mitokondrie myopati, carnitin mangel, Pompe | Hypokalemisk periodisk paralyse, hyperkalemisk periodisk paralyse, paramyotonia kongenita, myotonia kongenita | Polymyositt, dermatomyositt, inklusjonslegeme myositt | Alkohol, statiner, cicklosporin, diuretika, steroider i høye doser | Hypo- og hyperthyreose, Cushing |
Les mer om Muskeldystrofier, Myositter, Metabolske myopatier
Viktige spørsmål
-
Har pasienten negative/positive symptomer?
- Negative: svakhet, fatigue, atrofi
- Positive: smerter, kramper, kontrakturer, stivhet, hypertrofi
- Muskel stivhet - myotoni? - vurder dystrofia myotonica, myotonia congenita (reduseres ved muskelbruk), paramyotonia congenita (øker ved muskelbruk og lav temp), myopati indusert av betablokkere
- Muskelkramper- vurder medikamentindusert myopati, metabolsk myopati, mitokondrie myopati, hypothyroidisme
- Smerter (myalgi)?
- Myalgi uten myoglobinuri eller pareser, og med normal CK og EMG skyldes sannsynligvis ikke muskelsykdom.
- Myalgi utløst av fysisk anstrengelse - vurder metabolsk myopati, mitokondrie myopati
- Myalgi sees ved Duchenne/Becker dystrofi, dystrofia myotonika (særlig type 2), polymyositt/ dermatomyositt, vit D mangel, medikamentindusert myopati.
-
Hvordan er forløpet?
- akutt /subakutt - vurder polymyositt / dermatomyositt
- episodiske symptomer med eller uten interattakk progresjon - vurder metabolsk myopati, mitokondriemyopati, kanalopatier (periodiske paralyser)
- medfødt/debutalder
- monofasisk/relapserende/progredierende
-
Hvordan er paresene utbredt?
- Affeksjon av ansiktsmuskulatur - vurder dystrofia myotonica, facioscapulohumeral, oculopharyngeal dystrophier og noen ganger myositt
- Oftalmoplegi og evt ptose - vurder mitokondrie sykdom, oculopharyngeal dystrofi, myotubular myopati og congenital myopati, NB! utelukk myasthenia gravis.
- Affeksjon av proksimale muskler (hofte, skuldre) uten affeksjon av ansikt eller oftalmoplegi - vurder polymyositt, dermatomyositt, limb girdle muskel dystrofi, metabolske myopatier
- Selektiv affeksjon av underarmsmuskler (hånd og fingerfleksorer) samt kvadriceps femoris - inklusjonslegeme myositt
- Bare distale pareser - vurder dystrofia myotonica, Welander myopati og myofibrillær myopati (eg, desmin myopati)
- Dysfagi/dysartri - vurder oculopharyngeal dystrofi, dystrofia myotonica, myositt
-
Triggere?
- under el like etter anstrengelse?
- etter kort eller lang anstrengelse?
- etter karbohydratholdig måltid
- bedring av hvile?
- temperatur (kropp og omgivelser)
- Arvelige muskelsykdommer i familien?
-
Assosierte tilstander?
- Myoglobinuri? mørk cola farget urin pga myoglobin frisatt fra ødelagte muskelceller - vurder metabolsk myopati, malign hypertermia, Duchenne og Becker dystrofi, myositt, muskeltraume, alkohol og medikamenter/toksiner
- Respiratoriske symptomer? - svekkede resp. muskler og hyperkapni kan gi dyspne, orthopne, morgenhodepine, excessiv tretthet på dagtid
- Kardiale symptomer? - arrytmier og hjertesvikt kan gi synkope, palpitasjoner, dyspne, perifere ødemer.
- Annet: katarakt, mental retardasjon, skjellettdeformiteter, nevropati, gastrointestinale, hud, feber
Utredning
Se oversiktsartikkel for 10 ulike møsntre1.
-
CK (s-creatin kinase) er en uspesifikk markør på muskelcellenekrose:
- Oftest forhøyet ved muskelsykdom, men kan være normal ved:
- myopatier uten aktiv muskelnekrose, feks enkelte metabolske myopatier, indolente kongenitale myopatier, og "utbrente" myositter
- enkelte hissige myositter
- Kan være forhøyet ved andre tilstander:
- hos Afro-Carribiske folk, etter fysisk anstrengelse, ved traume, sepsis, hypotermi og hjertesykdom (kardialt isoenzyme)
- sykdommer med denervering (ALS, nevropatier) kan ha lett forhøyet CK, men vanligvis ikke over 1000 IU/l
- CK nivå gir ingen pekepinn om type myopati, men jo høyere CK jo mer aktiv muskel nekrose
- Oftest forhøyet ved muskelsykdom, men kan være normal ved:
- Nevrofysiologi: EMG viser ofte typiske forandringer (små, korte, polyfasiske motor unit potensialer og tidlig tett interferens (recruitment) og nevrografi er normal. Myotone utladninger finnes ved dystrofia myotonika og andre myotonier, Pompe’s sykdom, og hypothyroidisme. EMG kan være normal ved metabolske myopatier
-
Muskelbiopsi: er ofte diagnostisk, men patologen er avhengig av detajerte kliniske opplysninger
- Valg av rett muskel er viktig. Ved langvarige symptomer bør en velge moderat svak muskel. Ved kort varighet bør en velge svakeste muskel.
- Patologien kan være fokal/flekkvis og fanges ikke alltid opp ved en enkelt biopsi.
-
MR av muskler
- kan detektere subkliniske forandringer (særlig dype muskler) og mønstre som kan være diagnostisk nyttig
- Kan være nyttig for å finne egnet muskel for biopsi hvis den første var negativ
- Andre prøver
- antistoffer i serum ved myositter. Link til rekvisisjon
- acylcarnitin i serum og plasma ved mistanke om carnitin palmitoyl transferase mangel . Link til rekvisisjon
- laktat og amoniakk i plasma/serum, evt etter muskelbruk (se muskelbruktest) ved mistanke om enkelte metabolske muskelsykdommer og mitokondriesykdommer
- organiske syrer i serum og urin, og spesifikke enzymer i muskel, blod, urin på klinisk mistanke. Link til rekvisisjon.
- Genetiske analyser kan være førstevalg fremfor muskelbiopsi ved stadig flere muskelsykdommer: feks Dystrofia myotonika type 1 og 2, Duchenne og Becker, Fascioscapulohumoral, Oculopharyngeal, Emery-Dreiffus, tibial muskeldystrofi (mer om muskeldystrofier), noen mitokondriesykdommer, og noen muskulære kanalopatier.
Norsk portal for Medisinske genetiske analyser viser hvilke som er tilgjengelige i Norge
