Klinisk bilde

Definisjon

Nedsatt balanse og koordinasjon.
Kan affisere gange, trunkus, ektremiteter, tale/svelg, og øyebevegelser.

Undergrupper

  • Cerebellar ataksi
    • Bredbaset ustø gange og svaiing i stående stilling
    • Dysmetri
    • Dysdiadokokinesi
    • Økt rebound (Stewart Holmes)
    • Tremor: intensjonstremor, bevegelsesrelatert, eller postural
    • Dysartri
    • Patologiske øyebevegelser (square wave jerks, catch-up sakkader, okulær flutter, opsoklonus)
    • Nystagmus
    • Manglende hemming av vestibulo-okulær refleks
  • Sensorisk ataksi
    • Nedsatt propriosepsjon
    • Nedsatt ledd og vibrasjonssans
    • Arefleksi

Viktig å kartlegge ved ataksi

  • Debutalder
  • Progredierende eller episodisk ataksi
  • Familiehistorie/arv
  • Ledsagende nevrologiske symptomer, systemisk sykdom
  • Medikamentbruk

Årsaker

Akvirerte ataksier

  • Vaskulære (ischemi, blødning, AVM)
  • Sekvele etter hypoksisk episode
  • Demyeliniserende sykdom (ADEM, MS)
  • Tumor i fossa posterior
  • Anomali i kraniovertebralovergangen (Arnold Chiari, Pagets sykdom med basilær impresjon)
  • Hypothyreose
  • Toksiner: Alkohol, kjemoterapi (5-FU), metaller (bly, kvikksølv), løsemidler (toulen), medikamenter (fenytoin, lithium)
  • Autoimmunt
    • Akutt cerebellitt
    • Bickerstaffs hjernestammeencephalitt
    • Miller Fisher (GBS variant)
    • Postinfektiøse tilstander
    • Kronisk sensorisk ataktisk PN med anti- GD1b IgM antistoffer
  • Infeksjon
    • HIV
    • CJD
  • Paraneoplastiske
    • Subakutt cerebellar degenerasjon: Progredierende symptomer fra cerebellum og hjernestamme, med kvalme, dysartri, ataksi, diplopi eller andre øyemotilitetsforstyrrelser. Skyldes oftest ovarialkreft, brystkreft, småcellet lungekreft og er assosiert med flg antistoffer: Yo, Hu, VGCC
    • Sensorisk ganglionitt - Les mer
  • Mangeltilstander (vitaminer, gluten sensitivitet)
  • Ataksi og anti-GAD antistoffer Link til remisse
  • Degenerativ basalgangliesykdom (atypisk parkinsonisme)
  • Polynevropati - Les mer

Arvelige ataksier1

Les mer

Autosomalt dominante ataksier

  • Spinocerebellare ataksier (SCA) 1-29
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)
  • Episodiske ataksier (EA1- EA6)2
  • Andre

Autosomalt recessive ataksier

  • Friedreichs ataksi
  • Ataksi med vitamin E mangel
  • Abetalipoproteinemi
  • Ataksi-telangiectasi
  • Ataksi med oculomotor apraksi
  • Congenitale ataksier
  • Early-onset cerebellar ataksi

Arvelige metabolske sykdommer med ataksi

  • X-bundet
    • Adrenoleukodystrofi: Spinocerebellar ataksi variant
    • X-bundet sideroblast anemi med ataksi (XLSA/A)
    • Andre
  • Mitokondriesykdommer - Les mer
    • MELAS
    • MERRF
    • Kearns-Sayre syndrom
    • Nevropati, ataksi, retinitis pigmentosa

Andre arvelige sykdommer som kan gi ataksi

  • Mannlige (ofte eldre) bærere av fragilt X (FXTAS)3
  • Oral-facial-digital syndromer
  • Fabry sykdom - Les mer

Idiopatiske

Noen ganger finner man ingen sikker forklaring

Diagnostikk

Kliniske undersøkelser

  • Ortostatisk BT, hjerteundersøkelse, us av hud og negler
  • Nevrologisk us
    • Dysdiadokokinesi
    • Dysmetri
    • Tremor
    • Øyebevegelser
    • Bulbære tegn
    • Gange
    • Romberg

Andre undersøkelser

  • MR caput og evt medulla: Endel av de akvirerte ataksiene har karakteristiske MR funn. De fleste arvelige og sporadisk degenerative ataksiene har atrofi av cerebellum og av og til pons.
  • ENG
  • Øyeus
  • Blodprøver: Hb, leukocytter, trombocytter, elektrolytter, Vit B12 og E, serumspeil av aktuelle medikamenter, evt CO, alkohol, ALAT, ASAT, ALP, GT, albumin, fT4, TSH, ammonium, glutenantistoff, CK, kolesterol, LDL, HDL, IgG, IgA.
  • Evt antistoffer assosiert med paraneoplastiske tilstander
  • Gentester: Ved mistanke om arvelige ataksier -
    Se oversikt over tilgjengelige tester i norsk portal for medisinske genetiske analyser.

Pasientinformasjon

Pasientorganisasjoner