Kort om
- Tourettes syndrom er en arvelig nevropsykiatrisk lidelse som oppstår i barndommen og kjennetegnes av fysiske (motoriske) og vokal (lydlig) tic, av varierende hyppighet
- De fleste har i tillegg et eller flere av flg: tvangslidelse, ADD med eller uten hyperaktivitet, eller impulskontroll-lidelse
- Tics hos barn forsvinner hos ca 1/3, avtar hos ca 1/3 og består hos ca 1/3
- Anses som en genetisk lidelse, men ingen mutasjon er identifisert
Diagnostikk
Klinisk presentasjon
- Motoriske tics: øyeblunking, grimasering, hode rykninger, sene vridende bevegelser (dystone tics), isometriske kontraksjoner av f.eks abdominal muskulatur (toniske tics), bevegelser som ser hensiktsmessige ut feks berøring eller tapping (komplekse motoriske tics)
- Vokale tics (foniske tics): uartikulerte tics som kremting, snufsing og hosting (enkle vokale tics), ord eller deler av ord (komplekse vokale tics), obskøne eller fornærmende ytringer (coprolali) (<50% av tilfellene)
Tics forutgås ofte av ukomfortabel trang/følelse ofte lokalisert til der ticset kommer.
Stress kan forverre tics, men sykdommen fluktuerer også uavhengig av ytre omstendigheter.
Utredning
Diagnosen er klinisk og baseres ikke på supplerende undersøkelser. Røntgen med CT eller MR kan være aktuelt for å utelukke differensialdiagnoser.
Diagnostiske kriterier
Diagnosen Tourettes syndrom stilles når motoriske og vokale tics har vært tilstede i minst ett år1.
| Både multiple motoriske tics og et eller flere vokale tics har vært til stede i en viss tid, men ikke nødvendigvis samtidig |
| Tics'ene forekommer mange ganger daglig (ofte i bolker) nesten hver dag eller intermitterende over en periode på mer enn 3 fortløpende måneder |
| Debut før 18 årsalder |
| Forstyrrelsen skyldes ikke direkte fysiologisk effekt av en substans (f.eks stimulantia) eller en generell medisinsk tilstand (f.eks Huntington eller postviral encefalitt). |
Behandling
- Informasjon
- Hjelp til mestring og bevart selvtillitt, evt kognitiv terapi (habit reversal therapy)
- Viktig å identifisere og behandle andre ledsagende tilstander
- Når ticsene er plagsomme kan man prøve å dempe dem med medikamenter1:
| Medikament | Daglig dose mg | Vanlige bivirkninger |
Alfa-agonister
|
0.05-0.5 |
Sedasjon, svimmelhet, hodepine, irritabilitet |
| Anipsykotiske midler |
|
|
Antidopaminerge midler
|
12.5-100 |
Sedasjon, insomni, depresjon, rastløshet |
| Annet (se under) |
En liten studie har vist at topiramat kan dempe tics2, og kasuistiske rapporter finnes om effekt av Botulinum toxin (særlig øyeblunking og tics i nakke/skuldre). Noen pasienter kan også ha effekt av DBS, men det er fortsatt ikke klare retningslinjer for hvilke pasienter som egner seg, eller for optimal elektrodeplassering3.
