Kort om
Neuromyotoni er en sjelden tilstand som karakteriseres av generalisert perifer nervøs hypereksitabilitet og gir kontinuerlig muskel aktivitet som ikke opphører under søvn. Ulike fenotyper finnes sannsynligvis, og sykdommen har både en arvelig og en akvirert form. Noen bruker nevromyotoni og krampefasciculasjons syndromet synonymt og noen bruker "peripheral nerve hyperexcitability (PNH)" som en samlebetegnelse.
De arvelige formene (svært sjeldne) kan forekomme isolert eller sammen med periodisk ataksi, aksonal form av CMT eller andre arvelige nevropatier.
De akvirerte formene er assosiert med perifere nevropatier og autoimmunitet.
Diagnostiske kriterier mangler
Klinikk
Typiske funn ved nevromyotoni
- Myokymi (ormeliknende bevegelse i muskelen) (90%)
- Muskel kramper (70%)
- Muskel stivhet
- Muskel hypertrofi
- Pseudomyotoni (Forsinket muskelavslapning etter kontraksjon. Ikke perkusjonsmyotoni)
- Muskel svakhet er sjelden
- Hyperhidrose
Ulike kliniske presentasjoner
Isaac syndrom/nevromyotoni: Debut i ung voksen alder. Stivhet som er mest uttalt distalt i ekstremitetene, ofte uten særlig smerter. Vekttap. Eksessiv svetting. Pseudomyotoni. Dyspne. Bulbære og larynxmuskler kan affiseres og bla gi heshet.
Krampe fasciculasjons syndromet: Smerter, parestesier, fatigue, exercise intoleranse, globus følelse og muskelkramper.
Morvan syndrome: Klinisk nevromyotoni og fluktuerende encefalopati, insomni og hallusinasjoner.
Okulær nevromyotoni: Irregulære ekstraokulære muskelkontraksjoner som gir intermitterende diplopi, men uten klinisk el EMG nevromyotoni el myokymi.
Nevromyokymi: Synlige ormeliknende kontraksjon i muskulaturen. Ofte en indikator på andre underliggende sykdommer.
Fokal myokymi: Forekommer ved en rekke nevrologiske sykdommer.
Diagnostikk
EMG
Nevromyotone utladninger er høyfrekvente (mest høyfrekvente av alle utladninger), avtagende repetetive utladninger av en enkelt motor-unit med plutselig start og stopp og en karakteristisk lyd som kan vare i flere sekunder (kan også ses ved ekstreme kronisk nevropatiske tilstander som gammel polio og SMA, men ikke ved stiff person). Annen spontanaktivitet sees også ofte ved nevromyotoni. Myokymi utladninger er spontane utbrudd i et rytmisk eller semirytmisk (marsjering) mønster. Både utladningene og det kliniske mønsteret kan ses ved en rekke tilstander.
Autoantistoffer
Anti-VGKC-antistoffer (link til remisse) - antistoffer mot spenningsstyrte kalium-kanaler- ses hos ca 40% av de akvirerte formene, og hos 80% ved assosiert thymom. Assosierte autoimmune sykdommer og andre autoantistoffer kan ses hos ca 50% av neuromyotoni pasientene, oftest antiacetylcholine receptor antistoffer som indikerer myasthenia gravis.
Annet
CSF: Noen har bånd
Malignitetsscreening: Nevromyotoni er assosiert med thymom, MG og småcellet lungecancer. Behandling av tumor har ofte lite effekt på nevromyotonien.
Behandling
IVIg el plasmautskiftning (best dokumentert) kan ha forbigående effekt. Må vanligvis følges av behandling med Prednisolon el Azathioprin.
Som symptomatisk behandling kan man prøve karbamazepin el fenytoin evt andre antiepileptika.
