Kliniske bilder
- Polymyositt: Subakutt start (uker til mnd) og gradvis progresjon. Symmetriske pareser i proksimale muskler med god kraft distalt, exercise intolerance, myalgier, normale sensoriske funksjoner og normale dype sene reflekser. Nakkemusklene kan affiseres, men ikke øye og ansiktsmuskler. Myocarditt og interstitiell lungesykdom kan forekomme. Forekommer nesten aldri hos barn. Skyldes angrep av cytotoksiske T celler.
-
Dermatomyositt:
Hudmanifestasjonene (blå-lilla misfarging på øvre øyelokk med ødem, flatt rødt utslett i ansiktet og øvre trunkus med mer) kommer vanligvis før paresene. Proksimale ekstremitetspareser kan ledsages av dysfagi, raynaud, hjerte og/el lungeaffeksjon, subcutane forkalkninger, GI ulcerasjoner, kontrakturer og allmennsymptomer. Forekommer hos både barn og voksne. Skyldes humoralt angrep.
Overlappsyndromer:- Polymyositt ses ofte ved systemiske autoimmune sykdommer (Crohn, vasculitt, sarcoidose, primær biliær cirrhosis, cøliaki, chronic graft-vs-host disease, Behcet, myasthenia gravis, acne fulminans, dermatitis herpetiformis, psoriasis, Hashimoto disease, granulomatøse sykdommer mm), virus infeksjoner (HIV; HTLV-I) eller bindevevssykdommer (SLE, sjøgren, RA).
- Dermatomyositt ses ved sklerodermi og mixed bindevevssykdom (MCTD).
- Inklusjonslegeme myositt: Distal svakhet, ofte asymmetrisk med uttalt atrofi, normale el reduserte reflekser. Svakhet i ansikt og dysfagi ses hos 1/3. Vanligste myopatien ved alder > 50år. Vanligst hos menn. Viktig diff diagnose til ALS. Ikke effekt av immunsupprimerende el immunmodulerende behandling. Det anabole steroidet oxandrolone har vist effekt i små studier.
Klassifisering
Modifisert etter artikkel i Lancet1.
| Kjennetegn | Dermatomyositt | Polymyositt | Inklusjonlegeme myositt |
| Alder ved debut | Alle aldre | > 18 år | > 50 år |
| Opphopning i familier | Nei | Nei | Av og til |
| Ekstramuskulære manifestasjoner | Ja | Ja | Ja |
|
Assosierte tilstander
Bindevevssykdommer Systemiske autoimmune sykdommer Malignitet |
Sclerodermi og MCTD Sjelden I opptil 15% av tilfellene |
Alle Ofte Sjelden |
Hos opptil 20% Sjelden Nei |
Diagnostikk
Diagnostiske kriterier
Modifisert etter artikkel i Lancet1.
| Kriterium | Polymyositt | Myopatisk dermatomyositt | Amyopatisk dermatomyositt | ||
| Sikker | Sannsynlig | Sikker | Sannsynlig | Sikker | |
| Muskelsvakhet | Ja | Ja | Ja | Ja | Nei |
| EMG | Myopatisk | Myopatisk | Myopatisk | Myopatisk | Myopatisk el uspesifikt |
| CK | >50x normalt | opptil 50x normal | normalt- 50x normalt | høy | opptil 10x normal |
| Hudforandringer | Nei | Nei | Ja | usikkert | Ja |
Diagnostiske kriterier for dermatomyositt
Disse kriteriene er omdiskuterte fordi de ikke er adekvat validert.
Minst én av manifestasjonene i første hovedpunkt og fire kriterier blant de øvrige kreves for diagnosen dermotomyositt (sensitivitet 94% og spesifisitet ca. 90%)1.
Hovedmanifestasjoner ved antisyntetasesyndrom
Blodprøver
- Creatin kinase (CK)
- Er oftest forhøyet (> 50X) ved polymyositt og følger ofte sykdomsaktiviteten.
- Er oftest forhøyet ved dermatomyositt, men reflekterer ikke sykdomsaktiviteten.
- Er normal eller lett forhøyet (opptil10X) ved inklusjonslegememyositt.
- Kan være normal hos pasienter med kombinasjonen polymyositt og bindevevssykdom og i kroniske tilfeller.
- ASAT, ALAT og LD kan også være forhøyet. ASAT ofte høyere enn ALAT.
- ANA pos hos ca 20%.
Autoantistoffer
Den senere tid er det blitt vanlig å klassifisere de inflammatoriske myopatier etter typen autoantistoff. Ca 60% av pasientene har et myositt-spesifikt antistoff assosiert med en distinkt fenotype2. De myosittspesifikke autoantistoffene inndeles i tre grupper.
- Anti Signal Recognition Particle- (SRP) -antistoff er assosiert med alvorlig myositt og dårlig respons på behandling.
- Anti-Mi-2-autoantistoffer sees ved klassisk dermatomyositt.
-
Antisyntetaseantistoffene er rettet mot enzymer som katalyserer tilheftingen av aminosyrer til transfer-RNA (tRNA). Flere typer av antisyntetaseantistoffer er kjent, men det kliniske bildet synes uavhengig av hvilket som påvises. Anti Jo antistoffer påvises oftest. En svært hyppig sykdomsmanifestasjon ved antisyntetasesyndrom er interstitiell lungesykdom, som både kan dominere det kliniske bildet og også være første sykdomstegn.
- Antiasparaginyl-tRNA-syntetase (anti-KS)
- Antiisoleucyl-tRNA-syntetase (OJ)
- Antihistidyl tRNA-syntetase (Jo-1)
- Antitreonil tRNA-syntetase (PL-7)
- Antialanil tRNA-syntetase (PL-12)
| Hvor skal prøvene sendes?
Anti jo-1 og anti Mi-2 analyseres ved immunologisk lab RH, resten må sendes til Wieslab Analys AB, IDEON, 223 70 LUND, Sverige, evt alt til Sverige – be om ”myosittpaket” som er ANA, SRP, Jo-1, EJ, PL-7, PL-12, Mi-2, PM/Scl, U1-RNP. Remisse |
EMG
Typiske myopatiske potensialer med kort durasjon, lav amplitude, polyfasisk utseende og tidlig rekruttering. Økt spontanaktivitet i form av fibrillasjoner, kompleks repetitive utladninger og positive sharp waves. Disse funnene er uspesifikke og ses også ved andre myopatier. Ved kronisk polymyositt og inklusjonslegememyositt kan noen av potensialene bli store.
Muskelbiopsi
Ved polymyositt ses typiske inflammatoriske forandringer som domineres av t-lymfocytter og makrofager.
Ved dermatomyositt ses karakteristisk perifascikulær atrofi, men av og til mer uspesifikke forandringer.
Ved inklusjonslegememyositt ses vacuoler el uspesifikk inflammasjon
Malignitetsutredning
Dermatomyositt assosieres med malign sykdom, og 10-15% utvikler cancer ila 2-3 år (ovarial, GI, mamma, lunge, leverca).
Utredning med klin us, mammografi, CT thoraks og abdomen, kolonoscopi og hemofec hos alle pas med dermatomyositt som debuterer i voksen alder anbefales derfor. Pasientene må følges mtp malignitet. Ikke klare retn linjer, men de fleste cancere manifesteres ila 3 år.
Hvorvidt PET scan screening for subklinisk malignitet er kostnadseffektivt for dematomyosittpasienter er uklart.
Behandling av polymyositt og dermatomyositt
Behandlingsmål
Å forbedre muskelstyrken.
Medikamentell behandling
Førstevalg:
Prednisolon (oralt el intermitterende iv).
Peroral dosering (diskuteres med rheumatolog):
1,5 mg/kg (maks 100mg) i 2-4 uker
deretter samme dose annenhver dag (hos ekstremt svake pasienter eller systemisk affeksjon bør man trappe ned gradvis med 10 mg i uka til man har oppnådd annenhver dag som over).
Når bedring har inntruffet reduseres prednisolon med 5 mg hver 2.-3. uke. Når man har nådd 20 mg annenhver dag trapper man ned med 2,5 mg hver 2.-3. uke.
Link til praktiske råd om Prednisolonbehandling
Vurder tilleggsbehandling ved
- Behov for steroidsparing
- Stadige tilbakefall ved forsøk på dosereduksjon
- Dårlig behandlingsrespons etter 2-3 mnd med adekvat dose
- Rask sykdomsprogresjon
Tilleggsbehandling består i (ikke klare kriterier for hvilke rekkefølge disse skal prøves i): Azathioprine (Imurel), Methotrexate (ikke ved interstitiell lungesykdom), Cyclophosphamide (Sendoxan), Ciklosporin (Sandimmun), Mycophenolatemofetil (CellCept). IVIg en gang i mnd er andre valg ved dermatomyositt. IVIg er mindre effektivt ved polymyositt, men kan prøves som siste valg dersom ikke noe annet fører fram.
Pasientinformasjon
Hva finnes av skriftlig pasientinformasjon
Pasientorganisasjoner
Foreningen for Muskelsyke
www.ffm.no
Bergsalléen 21
0854 Oslo
Telefon : 23 21 54 50
For henvendelser som har med medlemskapet å gjøre: - ta kontakt med Beth på
Telefon: 23 21 54 51
Telefax : 23 21 54 50
Epost : ffm@ffm.no
