Kort om
Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) er en X-bundet recessiv trinukleotid polyglutamin sykdom forårsaket av en CAG ekspansjon på androgen receptor genet på kromosom Xq11-12.
Diagnostikk
Typisk klinisk bilde
- Affiserer bare menn
- Symptomdebut i voksen alder > 30 år
- Muskulær svakhet (oftest proksimalt)
- Atrofi av bulbær-, ansikts- og ekstremitets muskulatur
- Pseudohypertrofi i legger
- Fascikulasjoner (perioralt og i ansikt hos >90%)
- Sensoriske forstyrrelser
- Tremor
- Lette taleforstyrrelser
- Gynekomasti (60-90%)
- Androgen resistens, redusert fertilitet, testis atrofi (40%)
- Diabetes (10-20%)
Laboratoriefunn
- CK opptil 10X forhøyet
- Testosteron lavt eller normalt
- Nevrografi: Reduserte CMAP (30%), sensoriske funn (95%)
- EMG: Kronisk denervasjon. Fascikulasjonspotensialer i ansikt
- Muskelbiopsi: Nevropatisk og myopatisk patologi
- Suralis biopsi: Tap av myeliniserte fibre
Diagnostisk gullstandard
Genetisk analyse: >40 CAG-repetisjoner på kromosom Xq11-12.
Link til remisser for genetiske analyser
Differensialdiagnoser
ALS: Skilletegn er gynekomasti, legghypertrofi, håndtremor, sensoriske funn på ENG, og sakte progresjon ved Kennedy's sykdom. Les mer om ALS
SMA: Skilletegn er bulbær affeksjon og gynekomasti ved Kennedy's sykdom
Arvelig nevropati (les mer), limb-girdle dystrofi, fascioscapulohumeral muskeldystrofi (les mer)
Behandling
Kausal behandling finnes ikke. Symptomatisk behandling av tremor, endokrinologiske forstyrrelser, sensoriske problemer og muskelkramper. Genetisk veiledning.
Genetikk
Jentebarn og mødre av affiserte mannlige pasienter er obligate bærere (unntatt i veldig sjeldne tilfeller av de novo mutasjon). Guttebarn av affiserte kan ikke arve det mutante genet. Kvinnelige søsken av en affisert pasient har 50% sjanse for å være bærere. Kvinnelige bærere kan få lette bulbære symptomer, muskelsmerter og kramper.
Prognose
Gradvis progredierende sykdom, ofte tap av gangfunksjon etter hvert. Veldig få får respirasjonsproblemer.
