Link til generelt kapittel om epilepsi og kapittel om epilepsi og kvinner.
Kort om
Juvenil myoklon epilepsi (JME) utgjør 5–15% av alle epilepsiene. Den debuterer i alderen 6–36 år, men oftest mellom 12 og 18 år. JME er preget av symmetriske myoklone rykk i skuldre og armer, og noen ganger bena, ofte de første timene etter oppvåkning. De fleste (> 90%) utvikler også GTK anfall, og noen (30%) får absens anfall. Anfallene provoseres av søvnmangel, alkohol, menstruasjon og stress. 10% har normalt interiktalt EEG1.
Tips
Spør pasienter som innlegges med førstegangs krampeanfall om de har hatt myoklonier
Genetikk
Studier har vist et locus for JME på kromosom 6p. Et annet locus er funnet på kromsom 15q14. Ved epilepsi med typiske absenser som går over i JME i puberteten, er det funnet et locus på kromosom 1p1.
Behandling
Det finnes lite evidens fra randomiserte kliniske studier når det gjelder valg av medikament2,, men noen anbefalinger finnes likevel2: Valproat er oftest førstevalg hos menn, med en responsrate på ca 80%. Lamotrigin eller levertiracetam foretrekkes ofte hos kvinner pga ugunstig bivirkningsprofil på valproat (teratogent, hormonforstyrrelser mm). Ved behandlingssvikt med ett preparat kan man kombinere to av disse tre (valproat og lamotrigin har synergistisk effekt). Topiramat kan brukes som monoterapi eller tilleggsmedikasjon. Zonisamide og fenobarbital kan være andre-linjevalg.
Noen antiepileptika kan forverre JME (karbamazepin, okskarbazepin, gabapentin, pregabalin, tiagabin, vigabatrin, fenytoin).
JME går sjelden i remisjon og livslang behandling er ofte nødvendig. 80% får lett anfallskontroll med antiepileptika. En studie viser at bla tidlig debutalder og personlighetsforandringer er dårlige prognostiske faktorer mht god anfallskontroll3.
Kognitive forhold
En del pasienter med JME har også lett frontal dysfunksjon4. Dette kan være genetisk betinget. Noen studier finner at både pasienter med JME og deres søsken (uten epilepsi) har kognitive utfall5.
