Huntingtons sykdom

Nevrodegenerativ sykdom som særlig rammer hjernebark og basalganglier. Debuterer som regel mellom 30 og 55 år, og ofte er det pårørende som først merker sykdommen. Vanlige symptomer er ufrivillige bevegelser (chorea), tap av emosjonell kontroll, og kognitiv svikt. Manglende evne til sakkadiske øyebevegelser er et tidlig tegn. Gjennomsnittlig levetid etter sykdomsdebut er 17 år. Autosomal dominant arv med svært høy penetrans.

Genetisk testing: Påvisning av økt antall CAG repetisjoner i huntingtingenet. Sensitiv og spesifikk test.
Rekvisisjoner:
Haukeland
OUS
UNN
Konsulter genetiker før testing av slektninger el prenatal testing. Se EFNS guidelines for molekylær diagnostikk¹.

Kausal behandling finnes ikke. Noen studier viser en trend mot at beh med coenzyme Q10 kan bremse sykdomsutviklingen, men funnene er usikre. Mange andre medikamenter har vist lovende resultater i dyr, men er ikke undersøkt godt nok hos mennesker.
Symptomatisk behandling: Nevroleptika har ikke dokumentert effekt. Preliminære studier har vist effekt av amantadin (reg fritak) på chorea. Antidopaminerge midler, særlig tetrabenazine(Nitoman^®, Xenazine^® - reg fritak) har også vist seg å redusere chorea². SSRI preparater kan redusere irritabilitet, aggresjon, depresjon og tvang. Karbamazepin kan også redusere irritabilitet.

DBS kan være aktuelt hos et fåtall ved invalidiserende chorea^2.

Les mer om Huntingtons sykdom på rikshospitalets sider for sjeldne sykdommer