Kort om

Hereditær spastisk paraparese (HSP) er fellesbetegnelsen på en heterogen gruppe arvelige sykdommer som gir progredierende spastiske pareser særlig i bena. Arvegangen kan være autosomalt dominant, X bundet eller recessiv, og sykdommen deles inn i ren eller komplisert HSP1,2.

Ren HSP

  • Progredierende symmetrisk spastisitet i ueks, hyperrefleksi, inverterte plantarreflekser
  • Debutalder 0-80 år – vanligst 20-40 år
  • Noen har sensoriske symptomer (bakstrengsfenomener) (10-65%)
  • Vannlatningsbesvær
  • Pes cavus (50%)
  • Affeksjon av armer kan i sjeldne tilfeller forekomme, men i svært mild grad

Komplisert HSP

Som over med tilleggsfenomener i form av noen av:

  • Opticusatrofi
  • Retinopati
  • Ekstrapyramidale tegn
  • Amyotrofi
  • Kognitiv svikt
  • Ataksi
  • Nystagmus
  • Dysartri
  • Døvhet
  • Epilepsi
  • Perifer nevropati

På grunn av stor heterogenisitet i fenotyper har den tradisjonelle inndelingen i ren vs komplisert HSP vist seg å være kanskje mer kunstig enn nyttig. Innen en og samme familie kan affiserte invidider ha forskjellige symptomer, feks en med ren HSP og en med HSP + polynevropati eller ataksi. Som regel vil HSP med recessiv arv oftere være komplisert enn HSP med dominant eller X-bundet arv.

Diagnostikk

  • Familieanamnese (uten positiv familieanamnese blir hereditær spastisk paraparese en eksklusjonsdiagnose)
  • Cervikal og cerebral MR
  • EMG og nevrografi
  • Spinalvæskeundersøkelse
  • Gentest. Hittil er omlag 40 ulike genetiske former funnet, og 17 gener er dentifisert. SPG3 og SPG4 er de hyppigst forekommende i Europa. Les mer om tilgjengelige tester og hvor de analyseres i norsk portal for medisinsk genetiske analyser. EFNS guidelines3 for molekylær diagnose av HSP anbefaler test for SPG4 ved ren HSP og familieanamnese, MLPA for å teste på delesjoner hvis første test er negativ, deretter test på SPG3 ved ren HSP og debut < 20 år. Ved tidlig debut, komplekse former for HSP og typiske MR funn bør man teste på SPG1 og SPG2 (X bundet arv). Ved reccesiv arv og tynn corpus callusum bør man teste på SPG11 og sekundært på SPG 15, og ved cerebellære trekk på SPG7. Ved sporadisk HSP og andre årsaker utelukket bør man teste på SPG4 mutasjoner inkl MLPA. Ved neg svar kan man us på SPG7.
  • Utelukke differensialdiagnoser: MS (hyppigst), adrenomyeloneuropati (AMN), vitamin E mangel, B12 mangel, syringomyeli, spinale vaskulære malformasjoner, spinale blødninger, spinal ischemi, stiff person syndrom, vertebrogen myelopati, ALS, tumores, infeksjoner (Borrelia, Syfilis, HIV, HTLV-1), mitokondriesykdommer, abcesser/traumer/transvers myelitt/metastaser.

Behandling

Symptomatisk behandling av

  • Spastisitet
    • Baklofen®(peroralt eller intrathekalt), dessverre oftest moderat til liten effekt
    • Botulinumtoksin for stivhet i feks achilles sener, eller i adduktorene, spesielt velegnet hos barn
    • Fysioterapi (1 eller 2 X per uk) med manuell tøyning og strekning av de spasitiske musklene (alle nivåer) MÅ institueres hos alle så tidlig som mulig. Vanlig styrketrening kan gjøres utenom
  • Kramper og uro i bena; prøve kinidin el tegretol

Pasientinformasjon

Hva finnes av skriftlig pasientinformasjon

Pasientorganisasjoner