Kort om

Begrepet utviklingshemming (UH) brukes om varig svekkelse av kognitive funksjoner som har inntruffet før fylte 18 år, og defineres som IQ mindre enn 70 (lett UH: IQ 50-70, alv UH: IQ < 50). Epilepsi forekommer hos ca 20%. Mange har andre syndromer i tillegg, feks autisme, cerebral parese, adferdsforstyrrelser, ADHD.

Årsaker

Det er mange mulige årsaker til UH og epilepsi:
- prenatale: genetisk betingede syndromer, utviklingsforstyrrelser i hjernen (corpus callosum agenesi, lissencefali), infeksjoner (rubella, toksoplasmose, HIV), toksiner (alkohol mm)
- perinatale: fødselskomplikasoner, prematuritet
- postnatale: traumer, infeksjoner, blødninger

Noen syndromer

Lennox-Gastaut syndrom

Klinikk: Debuterer i førskolealder, kjennetegnes av flere anfallstyper (myoklonier, atypiske absenser, atoniske anfall (gir ofte fall og skader i ansiktet), GTK, toniske og kompleks partielle anfall), høy anfallsfrekvens. Ca 90 % er UH. EEG viser langsom bakgrunnsaktivitet og langsom (< 3Hz) generalisert epileptiform aktivitet. Behandling: Ofte farmakoresistens.Rufinamid (Inovelon® (N03A F03)FK) kan ha god effekt, og er refusjonsberettiget (ref punkt G40) som tilleggsbehandling hos Lennox-Gastaut pasienter over 4 år.
Andre mulige behandlinger: callosotomi, vagusstimulering, ketogen diett.

Dravet syndrom - alvorlig myoklonisk barneepilepsi

Alvorlig epileptisk encefalopati (channelopati) som debuterer i første leveår1. Klinikk: Hemikramper eller GTK hos et tidligere friskt barn, ofte utløst av feber eller hete. Etterhvert tilkommer andre anfallstyper, stagnering i psykomotorisk utvikling, og nevrologiske utfall. Det beskrives 3 faser: (i) feberfasen (første leveår), (ii) katastrofisk fase (2.-4. leveår) og (iii) sekvelefasen (etter 4. leveår). Genetikk: Mutasjoner eller mikrodelesjoner i SCN1A genet (som koder for en nevronal voltstyrt Na kanal). Se genetikkportalen
Behandling: Valproat, evt komb med klobazam. Stiripentol kan ha god effekt når det kombineres med valproat og klobazam. Ketogen diett kan ha effekt.

Myoklonastastisk epilepsi

Debuterer i førskolealder, 50% blir UH. Gir myoklonier, atoniske anfall, absenser og generelle kramper.

Tuberøs sklerose

Skyldes mutasjoner som gir svulstutvikling i hjernen (periventrikulære forkalkninger - tubera), øynene, nyrene og huden (ansiktsfibromer, hvite pigmentfattige flekker, lærhud, neglfibromer). Se norsk oversiktsartikkel2

Rett syndrom

Rammer bare jenter. Progredierende symptomer, blir ofte pleietrengende i voksen alder. Skyldes ofte mutasjon i MECP2 genet3.
Klinikk: Typiske trekk er mikrokefali, skoliose, spastisk paraparese, tanngnissing, episodisk hyperventilering vekslende med apnoe, stereotype håndvaskebevegelser. Epilepsi er svært vanlig, debuterer etter 2-årsalder, gir forskjellige typer anfall, og er ofte vanskelig å behandle. Genetikk: Test på mutasjon i MECP2 genet (Se genetikkportalen). Se artikkel om diagnostiske kriterier4.

Behandling: Karbamazepin har god effekt og anbefales som førstevalg5, mens valproat rapporteres å ha dårlig effekt.

Fragilt-X syndrom

Hyppigst hos gutter (5% av gutter med UH). Skyldes trinukleotidekspansjon i fragil-X mental retardasjons-genet (FMR1) som koder for fragil-X mental retardasjons-proteinet (FMRP)
Klinikk: Epilepsi er vanlig. Det vanligste kliniske funn, som ikke er obligat, er langt, smalt ansikt med store, utstående ører. Utseendet blir mer markert i voksen alder. Forsinket utvikling, særlig språklig. Jenter er vanligvis lettere affisert. Hos mange gutter øker testiklene i volum fra prepuberteten. De har urolig atferd, og mange har ADHD-liknende symptomer. Motstand mot øyekontakt og andre autistiske trekk er vanlig6. Genetikk: test på trinukleotidekspansjon i FMR1 genet (Se genetikkportalen).

Angelman syndrom eller Angelman-liknende (X-bundet)

"Happy puppet syndrom", spesiell latter, alvorlig UH, stive ben, ofte alvorlig epilepsi. Skyldes mutasjon i genet UBE3A. Se genetikkportalen

Down syndrom (trisomi 21)

Vanligste genetiske årsak til UH. 5-15% har epilepsi, øker med alderen (demens i tillegg). Se genetikkportalen

Diagnosen

Kan være vanskelig pga språkvansker, og problemer med å skille anfallene fra adferdsavvik, stereoptypier, spasmer, affektive utbrudd. Kan evt søkes til Epilesisenteret for nærmere kartlegging. Link til søknadsskjema
EEG, CT og MR kan være vanskelig å gjennomføre.

Terapi

Se generelt om behandling av epilepsi

  • Mange har farmakoresistent epilepsi
  • Unngå polyfarmasi
  • OBS bivirkninger (endret adferd, aggressivitet mm)
  • Noen medikamenter kan ha paradoks effekt
  • Unngå medikamenter som kan
    • virke sederende (fenobarbital, primidon, benzodiazepiner)
    • forverre kognitiv svikt (fenytoin)
    • gi vektøkning (valproat, gabapentin, vigabatrin, pregabalin)
    • forsterke adferdsforstyrrelser (fenobarbital, klonazepam, primidon)
  • Unngå hyppig diazepambruk (dvs flere ganger i uken)
  • Bukkal midazolam løsning (Epistatus®) har fordeler fremfor rektal diazepamløsning ved langvarige anfall, serieanfall og status epileptikus7; det har kortere halveringstid og er lett å administrere. Link til bruksanvisning og pasientinformasjon. Det må søkes om registreringsfritak link til skjema, og refusjon (link til skjema) (oppgi at rektal løsning er ydmykene, sosialt sjenerende og praktisk vanskelig).
    Dosering voksne: 10-20 mg, kan evt gjentaes etter 10 minutter, virker i 2-3 timer.
  • Ved avorlig epilepsi bør personalet i bolig/pårørerende utstyres med diazepam løsning (f.eks Epistatus) og gies en skriftlig individuelt tilpasset plan for hva som bør gjøres ved serieanfall eller status epileptikus.