Doparesponsiv dystoni

Doparesponsiv dystoni er en sjelden arvelig sykdom som debuterer i ung alder. Dystonien viser seg vanligvis som gangforstyrrelser som blir verre utover dagen og etter aktivitet, og kan forveksles med spastisitet. Arvegangen er hyppigst autosomalt dominant, med variabel penetrans. Symptomene skyldes mangel på dopamin i basalgangliene. Defekten er rent biokjemisk, uten morfologisk patologi.

Diagnosen baserer seg på det kliniske bildet og effekt av l-dopabehandling.

• Klinisk bilde:
  • Debuterer vanligvis i 1–12 årsalderen, men kan debutere senere
  • Starter oftest med fotdystoni, gangvansker, hyperrefleksi
    • Dystonien gir tendens til spissfot og vridning, vanligvis innadrotasjon i ankelen, er ofte asymmetrisk, fluktuerende og progredierende.
    • Mistolkes ofte som spastisitet, særlig når hyperrefleksi og hulfot finnes, og pasientene får ofte diagnosen cerebral parese eller hereditær spastisk paraparese
  • Kan debutere atypisk med feks tortikollis, kamptocormia
  • Diurnale fluktuasjoner – verst om kvelden
  • Ubehandlet vil ofte dystonien progrediere og generaliseres, og i voksen alder blir gjerne parkinsonistiske symptomer som tremor og rigiditet fremtredende i tillegg. Pseudopyramidale tegn som clonus i akilles- og patellarreflekser forekommer
  • Ofte psykiatriske problemer
  • Normal nevrologisk status bortsett fra evt parkinsonistiske symptomer og hyperrefleksi
• Rask og god og varig effekt av l-dopabehandling.
  • Prøv L-dopa (Sinemet eller Madopar) mtp dopa-responsiv dystoni hos alle med fokal eller gen. dystoni og debut før ca 30 års alder
  • Start med lav dose 12,5/50 x 1-3. Ved manglende effekt - gradvis opptrapping til minst 25/100 mg x 3 som holdes i 3 uker

Utredning

Differensialdiagnoser

• L-dopa (Sinemet eller Madopar), det er sjeden nødvendig med høyere dose enn 10 mg L-dopa/kg per dag
• De fleste blir symptomfrie
• Pasientene utvikler vanligvis ikke bivirkninger av l-dopabehandling, men voksne kan få rykninger (myoklonier)

Norsk Dystoniforening