Creutzfeldt-Jacob Sykdom

Creutzfeldt-Jacob Sykdom (CJS) er en overførbar degenerativ spongiform encefalopati (histopatologisk små hulrom i hjernen) som skyldes akkumulering av et abnormt protein, prion, som regnes som et smittestoff. Symptomene utvikles raskt og de fleste dør innen 6 mnd til 2 år.

Forekomst

Klassisk CJS kjennetegnes av triaden raskt progredierende demens, myoklonier og ataksi. Døden inntrer vanligvis ila 9 mnd.

1. Sporadisk CJS (80%).
2. Genetisk CJS (10-15%). Autosomal dominant arv.
3. Iatrogen CJS. Overført med for eksempel corneatransplantat, intracerebrale elektroder, veksthormonpreparater og duraimplantater
4. Variant CJS anses som den humane formen av kugalskap BSE (bovin spongiform encefalopati). Den rammer først og fremst unge, debuterer oftest med psykiatriske symptomer, har ofte smerter, og langsommere progresjon (inntil 2-3 år) og færre EEG og MR forandringer enn sporadisk CJS. Overføres sannsynligvis via ernæring (ukjent inkubasjonstid).

Supplerende undersøkelser:

• EEG: En per sekund skarpe potensialer
• MR (FLAIR, DWI, ADC): har fått økende diagnostisk betydning. Typiske funn er hyperintensitet i grå substans (DWI > FLAIR), kortikalt og i basalganglier og talamus (aldri bare i limbiske regioner), og tilsvarende begrenset diffusjon på ADC kartet¹.
• CSF: Påvisning av protein 14-3-3 har høy sensitivitet (80-90%) og spesifisitet (90%)². Analyseres på Ahus (tlf 679228554 eller 67928577). Link til remisse og praktiske prosedyrer
• Det er nylig beskrevet en blodprøve for diagnostikk av variant CJS³

Kliniske diagnostiske kriterier for sporadisk CJS⁴

Differentialdiagnoser

Det finnes ingen effektiv behandling for noen av prionsykdommene

Sporadisk CJS regnes som en potensielt overførbar sykdom, ikke som en smittsom sykdom. Ingen typer av CJS smitter direkte fra person til person og det er ingen grunn til spesielle isolasjonsregimer ved pleie av personer hvor man mistenker CJS. Det bør likevel benyttes rutiner som ved blodsmitte med følgende modifikasjoner;

• Blodprøvetaking og invasive prosedyrer reduseres til et minimum
• Ved fare for blodsøl benyttes engangsutstyr i størst mulig utstrekning
• Engangsutstyr og forbruksmateriale tilsølt med blod eller kroppsvæsker emballeres som smitteavfall og brennes
• Invasivt flergangsutstyr (f.eks. kirurgiske instrumenter) destrueres
• Ikke-invasivt flergangsutstyr dekontamineres
• Søl av organisk materiale på flater desinfiseres med 2N natriumhydroksid i 1 time.

Prioner er svært resistente mot vanlige desinfeksjons- og steriliseringsmetoder. Trolig effektiv prosedyre for varmeinaktivering er autoklavering i vakuumautoklav ved 134°C i minst 18 minutter, eller autoklavering i gravitasjonsautoklav ved 134°C i minst 60 minutter. Den mest effektive kjemiske inaktiveringen er nedsenkning i 2N natriumhydroksid i 1 time.

Ingen spesielle tiltak i nærmiljø ved mistenkt eller bekreftet tilfelle av sporadisk CJS. Følgende personer utelukkes permanent for blodgiving:

• Personer som har eller har hatt sporadisk eller variant CJS
• Personer som har søsken, barn, foreldre eller samboere med spongiform encefalopati (inkluderte sporadisk og variant CJS), eller som selv har fått vev eller vevsprodukter som kan overføre sporadisk eller variant CJS (f.eks. dura mater, hornhinne eller veksthormon)
• Personer som har oppholdt seg i Storbritannia i mer enn 1 år til sammen i perioden mellom 1980 og 1996
• Personer som har mottatt blodtransfusjon i Storbritannia etter 1980

Meldingspliktig til MSIS, gruppe A (både mistenkt og bekreftet tilfelle). Link til meldeskjema

Ingen registrert i Norge

• Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS): Langsommere utvikling enn CJS, mer cerebellære funn, mindre demens, få EEG forandringer.
• Familiær fatal insomnia: AD arv, insomni, autonome symptomer, få EEG forandringer.
• Kuru: Progressiv cerebellær ataxi. Vesentlig sett hos barn og kvinner på New Guinea der spising av menneskehjerner inngikk i kannibalistiske ritualer.

Hva finnes av skriftlig pasientinformasjon