Kort om
Se norsk oversiktsartikkel1.
Undergrupper
-
Autosomalt dominante cerebellare ataksier2: Diagnostikken baseres på kliniske funn og familieanamnese og kan bekreftes med molekylære tester for halvparten av tilfellene.
- Spinocerebellare ataksier (SCA1–29): Gradvis progredierende ataksi evt med andre cerebellare symptomer (f. eks. øyemotilitets forstyrrelser, dysartri).
- Episodiske ataksier (EA1–6): Diagnosen mistenkes i de tilfellene der de typiske paroksystiske symptomene opptrer hos flere medlemmer i én familie, men presentasjonen er ikke alltid entydig. Molekylær testing er tilgjengelig i flere laboratorier, men ikke i Norge. Se oversiktsartikkel3.
-
Autosomalt recessive ataksier4: Starter oftest i barndommen
- Friedreichs ataxi: Debutalder 5-50 år. Pes cavus, arefleksi i uex, plantarinversjon, axonal nevropati, kardiomyopati. Vanligst i Europa, mer sjelden i Norge. Rutine diagnostikk i Norge.
- Ataxia telangiectasia: Debutalder 1-6 år (0-20). Nedsatt IgG og IgA (infeksjonstendens), hud og conjunctival telangiectasi, okulomotorisk apraksi, chorea, dystoni, hypogonadisme, manglende reflekser i uex. Cerebellær atrofi ved MR.
- Ataksi med okulomotor apraksi type 1: Debutalder 2-6 år (2-18). Beskrevet i Japan og Portugal. Okulomotor apraksi, chorea, kognitive utfall, arefleksi, alvorlig aksonal nevropati. Obs nyttige markører; nedsatt albumin, økt kolesterol, høy LDL, lav HDL.
- Ataksi med okulomotor apraksi type 2: Debut alder 5-15, Obs nyttig markør; økt alfaføtoprotein. Flere tilfeller i Norge.
- Abetalipoproteinemi: Debutalder 2-17 år. Friedreichs fenotype + steatorre, retinitis pigmentosa, distal amyotrofi, acanthocytter, manglende VLDL/LDL, lav kolesterol, lav vit. A, E, K.
- Ataksi med vit E mangel: Debutalder 2-20 år (2-52). Friedreichs fenotype + hode titubasjon. Mangler kardiomyopati, GGT normal. Vit E lav (<l,8 mg/L), tilførsel av vit E demper sykdomsprogresjonen.
-
Metabolske (les mer) og mitokondrielle sykdommer (les mer)
- Hexosaminidase (enzym) A eller B mangel: over 40 ulike sykdommer, for eksempel Tay Sachs sykdom, Niemann Pick, Sandhoff
- Adrenoleukodystrofi
- Wilsons sykdom
- Mitokondriesykdommer
-
Andre arvelige sykdommer som kan gi ataksi
- Fragilt X premutasjon syndrom5
- Oral-facial-digital syndromer
- Fabry sykdom
Diagnostikk
Generelt om utredning av ataksi Se eget kapittel
Se også utredningsalgoritme for utredning av AD ataksier2 og AR ataksier4.
Det er umulig å skille de ulike typene fra hverandre selv for erfarne klinikere som arbeider spesielt med disse sykdommene, med unntak av SCA 7 som alltid medfører blindhet. Viktigst er å få mistanke om tilstanden, og ta kontakt med kompetanse senter for videre utredning.
Gentester
EFNS guidelines om molekylær diagnose av ataksier6 anbefaler:
- Ved familiehistorie forenlig med AD arvet ataksi: Test på SCA 1,2,3,6,7 og 17 (Level B) og EA1 og EA2 (Level C) avhengig av klinisk bilde.
- Ved familiehistorie forenlig med AR arvet ataksi:
- Test på FRDA ved tidlig debut av ataksi, perifer sensorisk nevropati, og manglende cerebellar atrofi på MR.
- Test på ATM, AOA1, og AOA2 ved positive biokjemiske funn.
Les om tilgjengelige tester og hvor prøver analyseres på Norsk portal for medisinsk genetiske analyser
Behandling
Det finnes ingen kurativ behandling for arvelige ataksier. Ataksi med vitamin E-mangel og abetalipoproteinemi med sekundær vitamin E-mangel skal behandles symptomatisk med vitamin E-tilførsel, og episodisk ataksi med acetazolamid, karbamazepin, valproat el diaminopyridin. Fysioterapi er viktig.
Pasientene må følges opp regelmessig ved nevrologisk poliklinikk med tanke på optimal behandling av symptomer (symptomatisk behandling) og forebygging av komplikasjoner (respirasjonsvansker, hjertekomplikasjoner ved Friedreich, svelgvansker, ryggdeformiteter, kognitiv svikt, etc).
Pasienter må henvises til avdeling for medisinsk genetikk for informasjon om de genetiske aspekter av sykdommen (arvelighet, evt prenatal diagnostikk, testing av andre personer i familien).
