Psykisk utviklingshemming

Kort om

Begrepet psykisk utviklingshemming (PUH) brukes om varig svekkelse av kognitive funksjoner som har inntruffet før fylte 18 år og defineres ofte som IQ mindre enn 701.

  • Lett PUH (IQ 50-69) (mental alder fra 9-12 år) fører vanligvis til lærevansker og hjelpebehov i skolen. Voksne har redusert evne til abstrakt tenking, eksekutive funksjoner (planlegging, prioritering mm, ), kort-tids hukommelse, og funksjonell bruk av akademiske ferdigheter. Konkret tilnærming til problemer. Umoden i sosial kontakt i forhold til jevnaldrende, språk/kommunikasjon, og vurderingsevne, evt emosjonsregulering. Noen trenger hjelp til komplekse dagligdagse gjøremål, feks handling, transport/orientering, næringsinntak, økonomihåndtering, arbeide.
  • Moderat PUH (IQ 35-49) (mental alder fra 6-9 år) fører vanligvis til markert utviklingshemming i barndommen, men de fleste kan læres opp til å utvikle noen grad av uavhengighet i det å sørge for seg selv, oppnå adekvat kommunikasjon og noen skoleferdigheter. Voksne vil trenge varierende grad av støtte for å kunne leve og arbeide.
  • Alvorlig PUH (IQ 20-34): mental alder fra 3-6 år, fører vanligvis til kontinuerlig omsorgsbehov.
  • Dyp PUH (IQ under 20): mental alder under 3 år, fører til alvorlige begrensinger av egenomsorg, kontinens, kommunikasjon og bevegelighet.

ICD-10

F70: Lett PU
F71: Moderat PU
F72: Alvorlig PU
F73: Dyp PU
F79: Uspesifisert PU

Diagnostikk

Diagnosen baseres psykologisk og medisinsk utredning som består av anamnese, kartlegging av adaptive ferdigheter og en intelligenstest1.
Anamnesen bør omfatte informasjon om utviklingsperioden (milepeler), skoleprestasjoner, familieforhold og medisinske og psykiatriske forhold. For kartlegging av pasientens adaptive ferdigheter og tilpasningsfunksjoner brukes ofte Vineland-II, som er et instrument til vurdering av fire sentrale adaptive områder i en persons liv: motorisk utvikling (grovmotorikk, finmotorikk, forflytning og bevegelighet), dagligdagse ferdigheter (husarbeid, påkledning, renslighet og matlaging), kommunikasjon (ekspressivt og reseptivt språk, lese- og skriveferdigheter og pengeforståelse) og sosial kompetanse (etablering og vedlikehold av vennskap, interaksjon med andre, deltakelse i menneskelige aktiviteter).
Det avgjørende punktet i utredningen er intelligensen, slik den blir målt på intelligenstesten. Den mest brukte testen er WAIS. Leiter testen som ikke krever verbalt språk kan brukes i forhold til fremmedkulturelle.

Diagnostiske kriterier

Følgende kriterier skal være oppfylt for å stille diagnosen PUH
- (A) Defekt i generell kognitiv fungering (verbal forståelse, perseptuell resonnering, arbeidsminne, prosesseringshastighet). Vurderes med alderstilpassede normbaserte tester (IQ test, feks WAIS)
- (B) Defekt adaptiv fungering i dagliglivets funksjoner, dvs tilpasning til gjeldende kulturs standarder innen kommunikasjon, selvhjulpenhet, boferdigheter, sosiale og mellompersonlige evner, bruk av offentlige tjenester, selvregulering, funksjonelle akademiske evner, arbeid, fritid, helse og sikkerhet. Kan vurderes med tester (feks Vineland)
- (C) Debut før fylte 18 år

Differensialdiagnoser og assosierte tilstander1

- Spesifikke lærevansker som lese- og skrivevansker (dysleksi) eller regnevansker (dyskalkuli). I slike tilfeller er utviklingen innen et avgrenset område affisert, mens det ikke foreligger noen generell skade i intellektuell utvikling og tilpasningsfunksjon. Pasienter med flere spesifikke lærevansker oppnår ikke sjelden en intelligenskvotient på 70–80, dvs. i området lav normal intellektuell fungering.
- Prevalensen av psykiske lidelser hos mennesker med psykisk utviklingshemning er høyere enn hos normalbefolkningen. Psykiske lidelser hos utviklingshemmede har ofte et uvanlig symptombilde, og både utviklingshemningen og den psykiske lidelsen kan maskere hverandre innbyrdes.
- Mange kan ha tilleggssvansker som epilepsi, autisme, cerebral parese, adferdsforstyrrelser, ADHD.

Årsaker

Det er svært mange forskjellige årsaker til PUH. Sjansen for å finne årsaken er størst ved alvorlige utfall, dysmorfe trekk og fokale funn ved klinisk undersøkelse. Hos barn vil man kunne finne årsaken hos opptil 40-60%.

  • Prenatale årsaker:
    • Strukturelle CNS utviklingsforstyrrelser
      • Nevralrørsdefekter
      • Cerebral dysgenesi (anenecphali, encefalocele, holoprosencefaphali, lissencephali, micrencephali, megalencephali, hydranencephali, porencephali, schizencephali)
    • Kromosomale eller genetiske
      • Kjente syndromer; trisomier, Fragilt X, Retts, Williams, Miller-Dieker, Angelman, lesh Nyhan, tuberøs sklerose, Prader Willi m fl
      • Mikrodelesjoner og duplikasjoner
      • Metabolske sykdommer
    • Infeksjoner (toxoplasmose, syphilis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, HIV, streptokokker)
    • Toksineksponering (alkohol, stråler, medikamenter)
  • Perinatale årsaker
    • Fødselskomplikasjoner, prematuritet, uoppdagede metabolismeforstyrrelser
  • Postnatale årsaker
    • traumer, infeksjoner, blødninger, underernæring

Utredning

Anamnese og klinisk undersøkelse

Grundig anamnese med fokus på svangerskap og fødsel, tidlig utvikling, slekt (andre tilfeller av PU, utviklingsforstyrrelser, psykiatriske lidelser, medfødte misdannelser, aborter)

Klinisk undersøkelse

Generell organundersøkelse: høyde, vekt, BMI, hodeomkrets, BT, puls, collum, cor, pulm, abdomen, syn, hørsel, naturlige funksjoner. Se etter dysmorfologi (hode, nakke ansikt, ekstremiteter, hud/negler/hår
Nevrologisk undersøkelse.
Psykiatrisk status

Noen punkter:

- Adferdskarakterisika: ukritisk og vennlig (Williams syndrom), manglende øyekontakt og skyhet (Fragilt X), lett utløsbar latter (Angelman og Rett syndrom), selvmutilasjon (Lesh Nyhan)
- Hudforandringer: pigmentforandringer - cafe au lait (nevrofibromatose type 1), hvite makulære askebladliknende flekker (tuberøs sklerose), portvinsfargede områder i ansiktet (Sturge Weber), hypo- hyperpigment endringer langs Blaschkos linjer (kromosomale mosaikktilstander)
- Hodestørrelse: mikrocefali (Rett syndrom, FAS), makrocefali (Soto syndrom)
- Dysmorfe trekk og anomalier: Smal overleppe med lite rødt, flatt filtrum, kort øyespalte (FAS). Eksempler på små anomalier: lavt ansatte ører, økt avstand mellom øynenes innerkantus (telekantus), en enkelt tverrgående fure i håndflaten (Simian crease), krokete 5. finger (klinodaktyli), sammenvoksing av huden mellom fingre eller tær (syndaktyli)
- Store anomalier: Hjertefeil (De Giorge, Noonan, og Williams syndrom), reduksjons deformiteter av arm (Cornelia de Lange)

Supplerende prøver

Blodprøver

Hematologi, elektrolytter, kreatinin, urinsyre, CK, leverprøver, HbA1c, triglyc., kolesterol, LDL og HDL, TSH, T4, vit B12, folat, vitD, CRP, cøliakiprøver.
Tillegg ved metabolsk screening: laktat, amoniakk, Cu, ceruloplasmin.
Serumkonsentrasjon av medikamenter, CYP-450 genotyping (se genetikk portalen)

Genetisk etiologisk utredning (blodprøve)
  • Karyotyping (lysmikroskopisk kromosomanalyse) mtp større defekter
  • Testing av spesifikke mutasjoner ved mistenkt syndrom. Fragilt X (FMR1) bør gjøres hos alle. Ellers på mistanke: feks Retts syndrom, Angelmann, Friedreich, autisme (16p11.2) mm. (se genetikk portalen for aktuell mutasjon og laboratorium)
  • aCGH for påvisning submikroskopale kromosomale delesjoner og amplifikasjoner hvis ikke spesifikt syndrom mistenkes eller mutasjonstesting er negativ.
  • evt Genpanel: feks epiletiske encefalopatier, PU-genpanel med TRIO (prøve av pasient og begge foreldre). Ta evt kontakt med laboratoriet for å diskutere
  • Metabolsk screeening ; undersøkelse av metabolitter i plasma, urin ellr CSF ved mistanke om metabolske sykdommer (les mer om kjennetegn på metabolske sykdommer)

Link til rekvisisjonsskjema (OUS), Haukeland , UNN 

Bildediagnostikk av hjernen:

MR caput, evt i narkose er mer sensitiv enn CT (bla mtp migrasjonsforstyrrelser, agenesi/hypogenesi av corpus callosum, avleiringer ved nevrodegenerative sykdommer), men diagnostiske sensitivitet er lav. Anbefalt til alle med PUH hvis det kan gjennomføres.

Metabolsk screening

Generell metabolsk screening fra blod og urin. Lav terskel for dette, særlig ved IQ<50, progresjon av symptomer, fluktuerende symptomer og tegn, AR arv, multiorganaffeksjon, forverring i fasteperioder, selektiv i matveien, døvhet, påfallende lukt, dysmorfologi/avleiringstegn, nevrologiske symptomer. 
Link til rekvisisjon OUS

Kilder

Referanser

  1. Lorentzen E. Mental retardation--how is it diagnosed?.. Tidsskr Nor Laegeforen. 2008; 17;128(2): 201-2. pmid:18202734 PubMed
  2. Miller DT1, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, Church DM, Crolla JA, Eichler EE, Epstein CJ, Faucett WA, Feuk L, Friedman JM, Hamosh A, Jackson L, Kaminsky EB, Kok K, Krantz ID, Kuhn RM, Lee C, Ostell JM, Rosenberg C, Scherer SW, Spinner NB, Stavropoulos DJ, Tepperberg JH, Thorland EC, Vermeesch JR, Waggoner DJ, Watson MS, Martin CL, Ledbetter DH.. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010; 14;86(5): 749-64. pmid:20466091 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.