Myotoni

Myotoni skyldes ionekanal dysfunksjon i muskelfiber membranen, og gir stivhet, redusert relaksasjonstid og krampetendens i muskulaturen.

Symptomer: Pasienter med myotoni klager over muskelstivhet, og manglende evne til å slappe av muskulaturen etter voluntær kontraksjon. Det kan gi en verkende sensasjon i muskulturen, og føre til redusert presisjon og funksjon i ekstremiteter. Aksial myotoni kan hemme nakkebevegelser, og kranial muskel myotoni kan hemme tygging og øyeåpning. Myotoni i glatt muskulatur kan gi treg pupillerespons og gastrointestinale symptomer. Myotoni reduseres ofte ved repeterte kontraskjoner (oppvarmingseffekt).

Kliniske funn: Test på myotoni i håndmuskler ved å be pasienten åpne hendene raskt etter først å ha knyttet dem hardt. Ved myotoni bruker pasienten lang tid på å relaksere/åpne hendene. En kan også be pasienten lukke øynenen hardt og åpne fort. Muskel perkusjon med reflekshammer (thenar, ekstensorer på underarm, kvadriceps, tunge) gir muskelkontraksjon og forsinket relaksasjon.

EMG funn: Patologisk spontanaktivitetet - muskelfiber aksjonspotensialer med utseende som fibrillasjonspotensialer eller positive sharp waves fyrer med en frekvens på 20-80Hz (ampl fra 10-1000 mikroV) i et karakteristisk "waxing and waining" mønster - kan høres ut som motorsykkeldur, fly, motorsag. For å klassifiseres som patologisk kreves at de skal vare minst 500ms og finnes i minst 3 områder av en muskel, utenfor motorisk endeplate.

Diagnostisk betydning:
Klinisk og elektrisk (på EMG) myotoni: er typisk for dystrofia myotonika (DM1 og 2) og myotonier uten dystrofi (Thomsen myotonia congenita, Becker myotonia congenita, paramyotonia congenita myotonia fluctuans, myotonia permanens, hyperkalemisk periodisk paralyse med myotoni, og acetazolamid responsiv myotoni).

Bare elektrisk myotoni (dvs bare på EMG, ikke klinisk) kan forekomme ved forskjellige nevromuskulære sykdommer (myotubulær myopati, polymyositt, malign hyperpyrexi, acid maltase mangel (Pompe), hypothyroidisme, alvorlig denervering, caveolinopati).
Det kan også skyldes medikamenter/stoffer (HMG-CoA reduktase hemmere, colchicine, propranolol, terbutalin, fenoterol, penicillamin, diazocholesterol, cyclosporin mfl).

Myotoni-lignende symptomer uten myotoni på EMG kan skyldes Schwartz-Jampel syndrom, stiff person syndrom, nevrogene muskelkramper, hereditæt familiær episodisk ataxi type-1, Brody´s sykdom.

Kilder

Referanser

 

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, PhD
  • Åse Mygland, spesialsit i nevrologi, professor, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.