Myotonier (nondystrofe)

Se oversiktsartikler

Kort om

Myotoni uten muskeldystrofi (nondystrofe myotonier) er en gruppe sykdommer som skyldes ionekanal dysfunksjon. De er mye sjeldnere enn dystrofia myotonica 1 og 2.

Les mer om myotoni

Klassifisering

Klorid kanal forstyrrelser omfatter:
- Thomsen myotonia congenita
- Thomsen varianter (fluktuerende myotonia congenita og myotonia levoir)
- Becker myotonia congenita
Natrium kanal forstyrrelser er alle autosomalt dominante og omfatter:
- Paramyotonia congenita
- Myotonia fluctuans
- Myotonia permanens
- Acetazolamid-responsiv myotoni
- Hyperkalemisk periodisk paralyse

Diagnostikk

Klinikk: Mytoni (forsinket muskulær relaksasjon etter voluntær kontraksjon) er hovedsymptomet. De forskjellige typene har forskjellige karakteristika, se under. Muskelstyrken er oftest normal.
EMG/nevrografi: Diagnosen kan bekreftes med funn av myotoni på EMG, og evt nevrografi exercise test1.
Gentest: se genetikkportalen 

Muskelbiopsi er ofte normal.

Behandling

Symptomatisk behandling av myotoni: Mexiletine har vist effekt i en placebokontrollert studie2. Kreatin kan muligens øke muskelstyrken3. Lamotrigin har vist effekt i en fersk RCT og anbefales av forfatterne som første valg pga lett tilgjengelighet og lav pris4.

Mer om noen typer

Thomsen myotonia congenita: Autosomal dominant. Skyldes mutasjon i CLCN1 (kloridkanal) genet. Varierende muskelstivhet i ekstr og ansikt, sjeldent pareser. Bedre etter oppvarming. Forverres ved emosjonelle stimuli, av og til ved kulde.
EMG viser myotoni. Gentest - CLCN1, utføres ved HUS. Link til skjema.

Becker myotonia congenita: Recessiv arv. Skyldes mutasjoner i kloridkanal genet. Ofte invalidiserende myotoni i underekstremitetene. Bedre etter oppvarming. Forverres ved emosjonelle stimuli, pasienten kan bli midlertidig immobilisert (startle respons).

Paramyotonia congenita : Autosomal dominant. Skyldes mutasjoner i SCN4a (natriumkanalgenet). Presenterer seg i første dekade med myotoni eller svakhet i hånd, ansikt, nakke, sjeldnere ekstr. Forverres ved kulde og muskelbruk.
EMG viser myotoni

Hyperkalemisk periodisk paralyse med myotoni: autosomal dominant natriumkanalopati. Pasienten har myotoni i tillegg til episoder med slappe lammelser som varer minutter til timer. Mange utvikler etterhvert en varig myopati med pareser. Les mer i kapittel om periodiske paralyser.


Les om nondystrofe myotonier i svangerskap5.

Kilder

Referanser

  1. Heatwole CR, Statland JM, Logigian EL. The diagnosis and treatment of myotonic disorders. Muscle Nerve. 2013 May;47(5):632-48. PMID: 23536309 PubMed
  2. Statland JM, Bundy BN, Wang Y, Rayan DR, Trivedi JR, Sansone VA, Salajegheh MK, Venance SL, Ciafaloni E, Matthews E, Meola G, Herbelin L, Griggs RC, Barohn RJ, Hanna MG; Consortium for Clinical Investigation of Neurologic Channelopathies.. Mexiletine for symptoms and signs of myotonia in nondystrophic myotonia: a randomized controlled trial.. JAMA. 2012; 308(13): 1357-65. pmid:23032552 PubMed
  3. Creatine for treating muscle disorders.Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M.Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 5;6:CD004760. doi: 10.1002/14651858.CD004760.pub4.PMID: 23740606 PubMed
  4. Andersen G, Hedermann G, Witting N, Duno M, Andersen H, Vissing J. The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study. Brain. 2017 Sep 1;140(9):2295-2305 . pmid:29050397 PubMed
  5. Snyder Y, Donlin-Smith C, Snyder E, Pressman E, Ciafaloni E. The course and outcome of pregnancy in women with nondystrophic myotonias. Muscle Nerve. 2015 Apr 21 . pmid:25900207 PubMed
  6. Trivedi, Bundy, Statland, et al. the CINCH Consortium. Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes. Brain. 2013 Jul; 136(7): 2189–2200.

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.