Late-onset nemalin myopati

Se oversiktsartikkel1
Sjelden muskesykdom uten kjent årsak som debuterer subakutt i voksen alder og som kan forveksles med motor nevron sykdom/ALS. Kan være assosiert med HIV, og/eller M-komponent. 

Diagnosen2-3

Klinisk bilde

Debuterer mellom ca 40 og 80 årsalder med subakutt innsettende pareser. Domineres ofte av proksimale, eller blandet proksimale og distale ekstremitets pareser, evt asymmetriske, og aksiale pareser. Distale pareser, fallehode, respirasjonssvikt og dysfagi kan også forekomme. Ofte uttalt muskelatrofi. 

Supplerende undersøkelser

CK: normal til lett forhøyet 
EMG: myopatiske trekk
Muskelbiopsi viser "nemalinstaver" ved trichrome- eller immunfarging av alfa-actinin og myotilin.
Serum-elektroforese: økt forekomst av M-komponent (MGUS). Assosiert med dårlig prognose.
HIV-test

Differensialdiagnoser

ALS, motornevron sykdom, spinal muskelatrofi

Behandling

Publiserte pasientserier har vist vellykket behandling av M-komponent assosierte tilfeller med høydose melphalan fulgt av autolog stamcelletransplantasjon (HDM-SCT)3

Kilder

Referanser

  1. Schnitzler LJ1,2, Schreckenbach T3, Nadaj-Pakleza A4, Stenzel W5, Rushing EJ6, Van Damme P7,8,9, Ferbert A10, Petri S11, Hartmann C12, Bornemann A13, Meisel A14, Petersen JA15, Tousseyn T16, Thal DR16,17, Reimann J18, De Jonghe P19,20, Martin JJ21, Van den Bergh PY22, Schulz JB1,23, Weis J2, Claeys KG24,25,26,27,28.. Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinico-pathological characteristics and review of 76 cases. Orphanet J Rare Dis. 2017. pmid:28490364 PubMed
  2. Chahin N1, Selcen D, Engel AG.. Sporadic late onset nemaline myopathy. Neurology. 2005; Oct 25;65(8):: 1158-64. pmid:16148261 PubMed
  3. Voermans NC1, Benveniste O2, Minnema MC2, Lokhorst H2, Lammens M2, Meersseman W2, Delforge M2, Kuntzer T2, Novy J2, Pabst T2, Bouhour F2, Romero N2, Leblond V2, Bergh Pv2, Vekemans MC2, van Engelen BG2, Eymard B2.. Sporadic late-onset nemaline myopathy with MGUS: long-term follow-up after melphalan and SCT. Neurology 2014; Dec 2;83(23):: 2133-9. pmid:25378674 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrolog, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.