Hirayama sykdom

Kort om

Hirayama er en benign fokal amyotrofi som er forårsaket av en cervikal fleksjonsmyelopati som skyldes framoverforskyvning av den posteriore cervikale duralsekken ved nakkefleksjon og resulterende imedullakompresjon og/eller venøs stase. Sykdommen karakteriseres av ren motorisk fokal amyotrofi i C7-Th1 innervert muskulatur1. Differensialdiagnose til ALS.

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

  • Vanligst i Asia, særlig Japan, Kina, og India
  • Mann:kvinne = 7:1
  • Debut fra tenårene til ca 30 årene. Det er også rapportert hos barn2
  • Progredierende pareser og atrofi i en hånd, sjeldent bilateralt. Forløpet er ofte selvbegrensende.
  • Mangler sensoriske fenomener og funn fra undereks, men parestesier ved nakkefleksjon forekommer. Uregelmessig tremor ved fingerekstensjon
  • Se illustrativ kasuistikk3.

Supplerende undersøkelser

  • Muskelenzymer: Normale
  • CSF: Normal
  • ENG: Lave motoriske ulnaris potensialer. Normale sensoriske registreringer.
  • MR cervikalkolumna med nakkefleksjon kan vise avflating av medulla mot C5-C6 vertebra, prominent posteriort epiduralrom med kontrastoppladning (som evt øker ved fleksjon), trangt posteriort subaraknoidalrom45 .

Behandling

Unngå nakkefleksjon, evt nakkekrage6. Fysioterapi og ergoterapi. Operativ dekompresjon kan være aktuelt7.

Kilder

Referanser

  1. Foster E, Tsang BK, Kam A, Storey E, Day B, Hill A. Hirayama disease. J Clin Neurosci 2015; 22: 951-954. pmid:25766368 PubMed
  2. mann M1, Finsterer J2, Gizewski ER3, Löscher WN4.. Early-onset Hirayama disease in a female. SAGE Open Med Case Rep. 2017. pmid:28228960 PubMed
  3. Ong JJ, Wang FS, Chan YC. Teaching NeuroImages: A case of Hirayama disease presenting with polymyoclonus. Neurology. 2015 Nov 24;85(21):e156-7 . pmid:26598439 PubMed
  4. Salome M1, Barkhof F2, Visser L1.. Hirayama disease; an atypical clinical manifestation of a cervical myelopathy with typical MRI features. BMJ Case Rep. 2017. pmid:28052949 PubMed
  5. Kontzialis M, Yahyavi-Firouz-Abadi N, Zamora CA. Hirayama disease: the importance of adequate flexion MRI for diagnosis.. Neurol Sci 2015; Sep;36(9):: 1695-6. pmid:25896623 PubMed
  6. Cortese R, Gerevini S, Dicuonzo F, Zoccolella S, Simone IL.. Hirayama disease: the importance of an early diagnosis.. Neurol Sci. 2015; Jun;36(6): 1049-50. pmid: 25600481 PubMed
  7. Thakar S1, Ks A2, Hegde AS2.. Cervical flexion myelopathy causing distal upper limb amyotrophy. Spine J. 2015. pmid:26433034 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.