Riboflavin transporter defekt (Brown-Vialetto-Van Laere syndrom)

 

Se illustrativ kasuistikk1

  • Riboflavin transporter mangel (BVVL) er en sjelden genetisk tilstand som presenterer seg med progredierende ataksi, optikusatrofi, høretap, pareser, og i noen tilfeller respirasjonssvikt.
  • Sykdommen er vanligst hos barn men kan debutere i opptil 30-40 års alder
  • Årsak: mutasjon i et riboflavintransporter gen (SLC52A2, SLC52A3)
  • Tilskudd av riboflavin (500mg x3, evt høyere)2 kan reversere pareser

 

Kilder

Referanser

  1. Bashford JA1, Chowdhury FA2, Shaw CE1.. Remarkable motor recovery after riboflavin therapy in adult-onset Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Pract Neurol 2017. pmid:27777325 PubMed
  2. Gorcenco S1, Vaz FM2, Tracewska-Siemiatkowska A3, Tranebjærg L4, Cremers FPM5, Ygland E6, Kicsi J7, Rendtorff ND8, Möller C9, Kjellström U10, Andréasson S10, Puschmann A6.. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?. Parkinsonism Relat Disord. 2018. pmid:Oct 15

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.