Riboflavin transporter defekt (Brown-Vialetto-Van Laere syndrom)

 

Se illustrativ kasuistikk1

  • BVVL er en sjelden genetisk tilstand som presenterer seg med subakutte pontobulbære pareser på bakgrunn av sensorinevralt høretap
  • Sykdommen er vanligst hos barn men kan debutere i opptil 30-40 års alder
  • Årsak: mutasjon i et riboflavintransporter gen (SLC52A2, SLC52A3)
  • Tilskudd av riboflavin kan reversere pareser

 

Kilder

Referanser

  1. Bashford JA1, Chowdhury FA2, Shaw CE1.. Remarkable motor recovery after riboflavin therapy in adult-onset Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Pract Neurol 2017. pmid:27777325 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.