Biotin-thiamin responsiv basalganglie sykdom

Kort om

Biotin-thiamin responsiv basal ganglie sykdom er en autosomal recessive (mutasjon i SLC19A3 genet) neurometabolsk tilstand karakterisert ved subakutt encefalopati, anfall, dysartri og dystoni etter feber episode. Uten behandling med biotin vil tilstanden progrediere og potensielt medføre quadriparese, koma eller død1

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Debuterer oftest i 3-4 årsalder (men kan debutere så sent som 20 år). Typisk er subakutt encefalopati og ataksi trigget av febersykdom, epileptiske anfall, dystoni og eller dysartri, quadripareser og hyperrefleksi. 

Supplerende undersøkelser

MR: Bilaterale signalforandringer i nukleus caudatus og putamen, og sparing av globus pallidus23
Gentest: SLC19A3 er med i genpanel for epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemming. Se genetikkportalen.

Differnsialdiagnoser

Leigh syndrom, wilsons disease, infeksjoner, autoimmun encefalitt mfl3.

Behandling

Biotin (5-10 mg /kg/d) og thiamin (20mg/kg/d eller 300-900mg)4. Unngå stress og traumer. Symptomatisk behandling.

Prognose

Ofte oppstår symptomlindring rakst (dager etter behandlingsstart)4. Dårlige prognostiske faktorer: Tidlig debut, forsinket diagnose, respirasjonssvikt, rhabdomyolyse, og alvorlige nevrologiske utfall5.

 

Kilder

Referanser

  1. Alfadhel M, Almuntashri M, Jadah RH, Bashiri FA, Al Rifai MT, Al Shalaan H, Al Balwi M, Al Rumayan A, Eyaid W, Al-Twaijri W. Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases. Orphanet J Rare Dis. 2013 Jun 6;8:83. doi: 10.1186/1750-1172-8-83. Review. PMID: 23742248 PubMed
  2. Kassem H, Wafaie A, Alsuhibani S, Farid T. Biotin-responsive basal ganglia disease: neuroimaging features before and after treatment. AJNR Am J Neuroradiol. 2014 Oct;35(10):1990-5. PMID: 24812013 PubMed
  3. Eichler FS, Swoboda KJ, Hunt AL, Cestari DM, Rapalino O. Case 38-2017. A 20-Year-Old Woman with Seizures and Progressive Dystonia. N Engl J Med. 2017 Dec 14;377(24):2376-2385. PMID: 29236641 PubMed
  4. Tabarki B, Al-Hashem A, Alfadhel M. Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.2013 Nov 21. PMID: 24260777 PubMed
  5. Algahtani H, Ghamdi S, Shirah B, Alharbi B, Algahtani R, Bazaid A. Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: catastrophic consequences of delay in diagnosis and treatment. Neurol Res. 2017 Feb;39(2):117-125. PMID: 27905264 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.