Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Kort om

Link til kompetansesenteret for porfyrisykdommer

Link til laboratorieskjema for kompetansesentert for porfyri

Link til medikamentdatabase for porfyri

AD arv med varierende penetrans. AIP skyldes manglende porfobilinogen deaminase aktivitet, noe som fører til økt utskillelse av aminolevulinsyre og porfobilinogen i urinen. Metabolittene kan være nevrotoksiske.

Anfallsutløsende faktorer

Legemidler (Link til medikamentdatabase for porfyri), store fysiske anstrengelser, faste, infeksjoner, endringer i hormonstatus, spesielle matsorter og alkohol.

Klinisk bilde

Anfall av intense magesmerter, kvalme, oppkast, og eventuelt psykiske og nevrologiske symptomer (subakutt polynevropati mm). Biallelisk AIP er ekstremt sjelden, men kasuistiske rapporter finnes. Pasientene har spastisk paraparese, cerebellær ataksi, polynevropati og/eller encefalopati1.
AIP lkan presentere seg som posteriort reversibelt encefalopati sydrom23

Diagnostikk

  • Aminolevulinsyre og porfobilinogen, i urin:
    • Øker under anfall
    • Kan måles med kvalitative og kvantitative metoder
    • Urinen blir rød hvis den blir utsatt for lys
    • Utenom anfall er utskillingen av porfyriner variabel
  • Utredning av slekten
  • Genet for porfobilinogendeaminase er identifisert på den lange armen av kromosom 11. Det er karakterisert over 140 mutasjoner i dette genet, hvorav 40 – 50 er påvist i Norden.

Behandling

Se oversiktsartikkel fra 20154

  • Behandling av akutt attakk:
    • Heme
    • Fjerne utløsende årsak
    • Næring og væske
  • Forebygging: unngå utløsende faktorer mm

Kilder

Referanser

  1. 1.Kevelam SH, Neeleman RA, Waisfisz Q, Friesema EC, Langendonk JG, van der Knaap MS. Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy. Neurology. 2016 Sep 20;87(12):1258-65 . pmid:27558376 PubMed
  2. Sakashita Y, Hamada T, Machiya T, Yamada M.. Acute intermittent porphyria presenting as posterior reversible encephalopathy syndrome with hyperperfusion in bilateral occipital lobes: A case report.. J Neurol Sci 2017. pmid:28477706 PubMed
  3. Takata T, Kume K, Kokudo Y, Ikeda K, Kamada M, Touge T, Deguchi K, Masaki T. Acute Intermittent Porphyria Presenting with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, Accompanied by Prolonged Vasoconstriction.. Intern Med. 2017. pmid:28321076 PubMed
  4. 3.Pischik E1, Kauppinen R2.. An update of clinical management of acute intermittent porphyria.. Appl Clin Genet. 2015. doi:26366103

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.