Juvenil myoklon epilepsi (JME)

Kort om

Juvenil myoklon epilepsi (JME) utgjør 5–15% av alle epilepsiene. Det er en genetisk generalisert epilepsi som debuterer i tenårene. JME er karakterisert ved myoklonier, særlig om morgenen, GTK, og hos noen absenser. Anfall utløses ofte av søvnmangel.

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn1

Det mest typiske iktale fenomenet er bilaterale myoklonier (raske rykk i skuldre og armer, og noen ganger bena) uten bevissthetstap. De fleste (>90%) har også generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) og noen (30%) har absencer. Andre viktige kjennetegn er at JME debuterer fra 8-25 års alder, men vanligvis rundt pubertet. Anfallene kommer etter oppvåkning fra søvn, eller når man slapper av om kvelden, og anfallene fasiliteres av søvnmangel, plutselig vekking, og alkohol. Sensitivitet for lysflikkerstimulering er vanlig i EEG laboratoriet men ikke i hverdagen. En del pasienter har lett frontal dysfunksjon2.

Tips

Spør pasienter som innlegges med førstegangs krampeanfall om de har hatt myoklonier.
Førstegangs krampeanfall hos en tenåring bør vurderes som JME inntil noe annet er påvist.

Supplerende undersøkelser

  • EEG: typisk interiktal patologi består av korte (1-3 sekunder) 3-6 Hz generaliserte (bilaterale) utladninger av spike/polyspike-slow waves. Kan noen ganger se asymmetriske ut. Oftest asymptomatiske. 10% har normalt interiktalt EEG.
    • Lys stimulering øker senstiviteten
    • Søvn deprivasjon, og registrering ved oppvåkning kan være nyttig (øker sensitiviteten)
  • MR: normal

Differensialdiagnoser

Genetikk

Fem mendeliske JME gener er identifiserte 3; CACNB4, CASR, GABRa1, GABRD, og Myoclonin1/EFHC1. Tre SNP alleler i BRD2, Cx-36, og ME2 and mikrodelesjoner i 15q13.3, 15q11.2, og 16p13.11 er påvist.
Gentester har foreløpig ingen plass i diagnostikken

Behandling4

Medikamenter (antiepileptika)

Valproat er mest effektivt (responsrate på ca 80%), men det tolereres dårlig hos noen og anbefales ikke til fertile kvinner pga teratogene effekter, se kapittel om epilepsi og kvinner.
Prøv om lav dose (500-1000mg daglig) er tilstrekkelig før økning5
Alternativer er: lamotrigin, levertiracetam, zonisamid, topiramat (lite evidens iflg cochrane6), perampanel.
Ved behandlingssvikt med ett preparat kan man kombinere to. Valproat og lamotrigin har synergistisk effekt.
Noen antiepileptika kan forverre JME: karbamazepin, okskarbazepin, og i noen tilfeller lamotrigin.
I særlig vanskelige tilfeller kan benzodiazepiner og barbiturater vurderes.

Andre tiltak

Livsstilsintervensjon med unngåelse av søvnmangel, tidlig oppvåkning, og alkohol. Man bør unngå tidlig arbeidsstart som kl. 06 etc.
Håndtering av komorbiditet: kognitive og psykiatriske problemer.

Prognose

JME går sjelden i remisjon og livslang behandling er ofte nødvendig. 70-80% blir anfallsfrie på antiepileptika. Rapporter om at 15-25% kan gå i remisjon, dvs holder seg anfallsfrie uten antiepileptika7,8,9. Tidlig debutalder, personlighetsforandringer, GTK, absense anfall er dårlige prognostiske faktorer mht remisjon8 og god anfallskontroll10,9.

Pasientinformasjon

Kilder

Referanser

  1. Genton P, Thomas P, Kasteleijn-Nolst Trenité DG, Medina MT, Salas-Puig J. Clinical aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav 2013; 28: S8-14. pmid:23756488 PubMed
  2. Piazzini A, Turner K, Vignoli A, Canger R, Canevini MP. Frontal cognitive dysfunction in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 2008; 49: 657-62. PMID: 18177360PubMed
  3. Delgado-Escueta AV, Koeleman BP, Bailey JN, Medina MT, Durón RM. The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes. Epilepsy Behav. 2013; 28: S52-7. pmid:23756480 PubMed
  4. Crespel A, Gelisse P, Reed RC, Ferlazzo E, Jerney J, Schmitz B, Genton P. Management of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav 2013; 28: S81-6. PMID:23756489 PubMed
  5. Hernández-Vanegas LE, Jara-Prado A, Ochoa A, Rodríguez Y Rodríguez N, Durón RM, Crail-Meléndez D, Alonso ME, Delgado-Escueta AV, Martínez-Juárez IE. High-dose versus low-dose valproate for the treatment of juvenile myoclonic epilepsy: Going from low to high. Epilepsy Behav. 2016 Aug;61:34-40 . pmid:27300146PubMed
  6. Liu J, Wang LN, Wang YP. Topiramate monotherapy for juvenile myoclonic epilepsy. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Dec 23;(12):CD010008 . pmid:26695884PubMed
  7. Geithner J, Schneider F, Wang Z, Berneiser J, Herzer R, Kessler C, Runge U.Predictors for long-term seizure outcome in juvenile myoclonic epilepsy: 25-63 years of follow-up.Epilepsia. 2012 Aug;53(8):1379-86. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03526.x. Epub 2012 Jun 12.PMID:22686598 PubMed
  8. Syvertsen MR, Thuve S, Stordrange BS, Brodtkorb E. Clinical heterogeneity of juvenile myoclonic epilepsy: follow-up after an interval of more than 20 years. Seizure 2014; 23: 344-8. pmid:24512779 PubMed
  9. Senf P, Schmitz B, Holtkamp M, Janz D. Prognosis of juvenile myoclonic epilepsy 45 years after onset: seizure outcome and predictors. Neurology 2013; 81: 2128-33. pmid:24212391 PubMed
  10. Guaranha MS, Filho GM, Lin K, Guilhoto LM, Caboclo LO, Yacubian EM. Prognosis of juvenile myoclonic epilepsy is related to endophenotypes. Seizure 2011; 20(1): 42-8. PMID: 21041102PubMed

Fagmedarbeidere

  • Bernt Engelsen, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.