Epilepsi og utviklingshemming

Kort om

Begrepet psykisk utviklingshemming (PUH) brukes om varig svekkelse av kognitive funksjoner som har inntruffet før fylte 18 år og defineres som IQ mindre enn 70 (lett UH: IQ 50-70, alvorlig UH: IQ < 50). Epilepsi forekommer hos ca 20% av voksne personer med UH. Mange har tilleggsvansker, feks autisme, cerebral parese, adferdsforstyrrelser, ADHD.

Årsaker

Det er mange årsaker til PUH og epilepsi:
- prenatale: genetisk betingede syndromer (bl.a. kopitallsvariasjoner), utviklingsforstyrrelser i hjernen (f.eks. migrasjonsfeil), infeksjoner (rubella, toksoplasmose)
- perinatale: fødselskomplikasoner, prematuritet
- postnatale: traumer, infeksjoner, blødninger.

Diagnostikk

Diagnostikk av epilepsi kan være vanskelig pga. språkvansker og problemer med å skille anfall fra adferdsavvik, stereoptypier, spasmer, affektive utbrudd. Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) har kompetansesenterfunksjon for epilepsi og PUH med tilknyttet sengepost for utredning også av voksne pasienter. Link til søknadsskjema
EEG kan være vanskelig å gjennomføre.

Årsaksutredning

  • Klinisk somatisk undersøkelse med kartlegging av dysmorfe ansiktstrekk og andre anomalier kan kan bidra til årsakskartlegging. Se oversiktsartikkel med beskrivelse av genetiske epileptiske syndromer som har karakteristiske ansiktstrekk1.
  • CT og MRI evt i narkose kan være normale eller vise uspesifikk patologi
  • Gentest bør utføres hos alle med epilepsi og utviklingshemming1
    • Testing av spesifikke mutasjoner ved mistenkt syndrom (se genetikk portalen for aktuell mutasjon og laboratorium)
    • Molekylær kromosomanalyse (aCGH - array Comparative Genomic Hybridization) (blodprøve) hvis ikke spesifikt syndrom mistenkes eller mutasjonstesting er negativ (Link til rekvisisjonsskjema (OUS)), evt multiple genpanelanalyser.

Behandling generelt

Se generelt om behandling av epilepsi. Se oversiktsartikler om behandling av epilepsi hos personer med PUH2-3. Det må påses at behandlingen er av samme kvalitet som som for den øvrige befolkningen.
Ved farmakoresistent epilepsi hos personer med PUH må man alltid tenke seg tre muligheter. Foreligger underbehandling, overbehandling eller gal/uhensiktsmessig behandling?

  • Uhensiktsmessig polyterapi er vanlig og representerer et overgrep mot disse pasientene
  • Har man valgt riktig legemiddel for det aktuelle epilepsisyndromet?
  • Kan det foreligge paradokse effekter av antiepileptika?
  • Terskelen for sentralnervøse bivirkninger kan være lavere enn hos andre
  • Adferdsmessige/psykiske bivirkninger kan forekomme, dels som spesifikke effekter (levetiracetam, topiramat), dels som konversjon av sedative effekter
  • Vektøkning (valproat, gabapentin, pregabalin)
  • Ved alvorlig epilepsi bør personalet i bolig/pårørerende utstyres med benzodiazepin/midazolam løsning til bukkal eller rektal bruk og det må gis en skriftlig individuelt tilpasset plan om fremgangsmåten ved serieanfall eller truende status epileptikus. (et eksempel: GTK over 4 min: Buccolam 10mg. Andre anfall over 15 min: Buccolam 10mg)
  • Unngå hyppig diazepam/midazolam bruk (dvs flere ganger i uka). Gir sedasjon, ev. toleranseutvikling og abstinensreaksjoner i form av nye anfall.
  • Bukkal midazolam-løsning (Buccolam®/Epistatus) har fordeler fremfor rektal diazepamløsning. Les mer om bruk og forskrivning

Noen genetiske syndromer

Lennox-Gastaut syndrom

Les mer

Dravet syndrom - alvorlig myoklonisk barneepilepsi

Les mer

Tuberøs sklerose

Les mer

Rett syndrom

Les mer

Fragilt-X syndrom

Les mer

Angelman syndrom

Les mer

Down syndrom (trisomi 21)

Les mer

GLUT1 mangel

Les mer

Landau-Kleffner syndrom

Les mer

 

Nyttige adresser

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Ekspertbogg

Kilder

Fagmedarbeidere

  • Eylert Brodtkorb, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

Referanser

  1. Dixit A, Suri M.. When the face says it all: dysmorphology in identifying syndromic causes of epilepsy.. Pract Neurol 2016. pmid:26864574 PubMed
  2. Brodtkorb E. Management of epilepsy in people with learning disability. In: Shorvon S, Perucca E, Engel J, editors. The treatment of Epilepsy, p. 219-400.. Chichester: Wiley-Blackwell, 2009.
  3. Faulkner MA, Singh SP.. Neurogenetic disorders and treatment of associated seizures. Pharmacotherapy. 2013; 33(3): 330-43. pmid:23400943 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.