Tourette syndrom

Kort om

Se oversiktsartikler fra 20151-2, 20163, og 20174.
Se oppsummering av siste forskningsnytt5.

  • Tourettes syndrom er en nevrobiologisk tilstand som oppstår i barndommen og kjennetegnes av fysiske (motoriske) og vokale (lydlige) tics, av varierende hyppighet
  • De fleste (60-70%) har i tillegg tvangslidelse og/eller ADHD
  • Depresjon forekommer hyppig
  • Tics hos barn forsvinner hos ca 1/3, avtar hos ca 1/3 og består hos ca 1/3
  • Anses som en genetisk lidelse (AR?), men ingen mutasjon er identifisert

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Tourette syndrom kjennetegnes av tics som oftest debuterer i 5-9 årsalder. Tics er multiple, gjentatte, vanligvis korte, urytmiske motoriske bevegelser eller lyder som forutgås av en ukomfortabel trang/følelse lokalisert til der ticset kommer. Tics kan som oftest undertrykkes viljemessig over en viss tid.

  • Motoriske tics: øyeblunking, grimasering, hode rykninger, sene vridende bevegelser (dystone tics), isometriske kontraksjoner av f.eks abdominal muskulatur (toniske tics), bevegelser som ser hensiktsmessige ut feks berøring eller tapping (komplekse motoriske tics)
  • Vokale tics (foniske tics): uartikulerte tics som kremting, snufsing og hosting (enkle vokale tics), ord eller deler av ord (komplekse vokale tics), obskøne eller fornærmende ytringer (coprolali) (<50% av tilfellene)

Stress kan forverre tics, men sykdommen fluktuerer også uavhengig av ytre omstendigheter.

Supplerende undersøkelser

Diagnosen er klinisk og baseres ikke på supplerende undersøkelser. Cerebral MR, EEG eller spinalvæske undersøkelse kan være aktuelt for å utelukke differensialdiagnoser/tics sekundært til andre lidelser (tuberøs sklerose, Wilsons sykdom, encefalitt). Tics kan også oppstå som bivirkning til medikamenter.

Diagnostiske kriterier

Diagnosen Tourettes syndrom stilles når motoriske og vokale tics har vært tilstede i minst ett år6.

Både multiple motoriske tics og et eller flere vokale tics har vært til stede i en viss tid, men ikke nødvendigvis samtidig
Tics'ene forekommer mange ganger daglig (ofte i bolker) nesten hver dag eller intermitterende over en periode på mer enn 3 fortløpende måneder
Debut før 18 årsalder
Forstyrrelsen skyldes ikke direkte fysiologisk effekt av en substans (f.eks stimulantia) eller en annen medisinsk tilstand 

Behandling

  • Informasjon. (Se under for nasjonal kompetansesenter for ADHD, Tourettes og Narkolepsi og pasientforening)
  • Hjelp til mestring og bevart selvtillit, kognitiv terapi (habit reversal therapy)
  • Når ticsene er plagsomme og ikke kan kontrolleres med kognitiv behandling kan man prøve å dempe dem med medikamenter. En reduksjon av tics på 25-50% kan ventes med medikamentell behandling. 
  • Viktig å identifisere og behandle andre ledsagende tilstander (tvangslidelser, ADHD, depresjon)

Medikamenter mot Tics:

Sedasjon, svimmelhet, hodepine, irritabilitet. Ofte milde bivirkninger.

Medikament

Vanlige bivirkninger

Alfa-agonister. 
Anbefalt som første-linje hos barn 
  • Klonidin (Catapresan® (N02C X02)). 

Svimmelhet, døsighet, munntørrhet, ortostatisk hypotensjon

Nevroleptika.

Atypiske (andre generasjons) nevroleptika foretrekkes ofte pga bivirkningsprofil37:

  • Risperidon (Risperdal® (N05A X08))
  • Aripiprazol (Abilify® (N05A X12))
    (lite erfaring hos barn)
  • Ziprasidon (Zeldox® (N05A E04)

 

 

Sedasjon, vektøkning, glukoseintoleranse, parkinsonisme

 

 

Første generasjons nevroleptika:

  • Haloperidol (Haldol® (N05A D01))
  • Pimozid (Orap®)

Sedasjon, depresjon, økt appetitt, parkinsonisme

Antidopaminerge midler
  • Tetrabenazin (Nitoman®)

Sedasjon, insomni, depresjon, rastløshet

Annet (se under)
  • Deep Brain Stimulation (DBS)
  • Topiramat8
  • Botulinum toksin
  • Cannabinoider
 

DBS kan være en effektiv behandling for pasienter med behandlingsrefraktære, alvorlige og potensielt skadelige tics7,9-12, men endel får alvorlige bivirkninger13. Web side opprettet for overvåkning: https://tourettedeepbrainstimulationregistry.ese.ufhealth.org/ Kasuistiske rapporter finnes om effekt av topiramat8, botulinum toxin (særlig øyeblunking og tics i nakke/skuldre) og cannabinoider (Sativex)14

Pasientforening

Norsk touretteforening

Kilder

Kompetansemiljø

Referanser

  1. Robertson MM. A personal 35 year perspective on Gilles de la Tourette syndrome: assessment, investigations, and management. Lancet Psychiatry. 2015 Jan;2(1):88-104 . pmid:26359615 PubMed
  2. Robertson MM. A personal 35 year perspective on Gilles de la Tourette syndrome: prevalence, phenomenology, comorbidities, and coexistent psychopathologies. Lancet Psychiatry. 2015 Jan;2(1):68-87 . pmid:26359614 PubMed
  3. Hirschtritt ME1, Dy ME2, Yang KG2, Scharf JM2.. Child Neurology: Diagnosis and treatment of Tourette syndrome.. Neurology 2016 . pmid:27527544 PubMed
  4. Robertson MM, Eapen V, Singer HS, Martino D, Scharf JM, Paschou P, Roessner V, Woods DW, Hariz M, Mathews CA, Črnčec R, Leckman JF. Gilles de la Tourette syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Feb 2;3:16097 . pmid:28150698 PubMed
  5. Black KJ. Tourette syndrome research highlights from 2016. F1000Res. 2017 Aug 11;6:1430 . pmid:29057070 PubMed
  6. Kurlan R. Clinical practice. Tourette's Syndrome. N Engl J Med 2010; 363: 2332-8. New England Journal of Medicine
  7. Ganos C.. Tics and Tourette's: update on pathophysiology and tic control.. Curr Opin Neurol 2016; 29(4): 513-8. pmid:27310537 PubMed
  8. Jankovic J, Jimenez-Shahed J, Brown LW. A randomised, double-blind, placebo-controlled study of topiramate in the treatment of Tourette syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 70-3. PMID: 19726418 PubMed
  9. Schrock LE, Mink JW, Woods DW, Porta M, Servello D, Visser-Vandewalle V, Silburn PA, Foltynie T, Walker HC, Shahed-Jimenez J, Savica R, Klassen BT, Machado AG, Foote KD, Zhang JG, Hu W, Ackermans L, Temel Y, Mari Z, Changizi BK, Lozano A, Auyeung M, Kaido T, Agid Y, Welter ML, Khandhar SM, Mogilner AY, Pourfar MH, Walter BL, Juncos JL, Gross RE, Kuhn J, Leckman JF, Neimat JA, Okun MS; Tourette Syndrome Association International Deep Brain Stimulation (DBS) Database and Registry Study Group.. Tourette syndrome deep brain stimulation: a review and updated recommendation. Mov Disord. 2015 Apr;30(4):448-71 . pmid:25476818 PubMed
  10. Kefalopoulou Z, Zrinzo L, Jahanshahi M, Candelario J, Milabo C, Beigi M, Akram H, Hyam J, Clayton J, Kass-Iliyya L, Silverdale M, Evans J, Limousin P, Hariz M, Joyce E, Foltynie T.. Bilateral globus pallidus stimulation for severe Tourette's syndrome: a double-blind, randomised crossover trial. Lancet Neurol. 2015 Jun;14(6):595-605 . pmid: 25882029 PubMed
  11. Sassi M, Porta M, Servello D. Deep brain stimulation therapy for treatment-refractory Tourette's syndrome: A review. Acta Neurochir (Wien) 2011; 153: 639-45. PMID: 20853121 PubMed
  12. Porta M, Servello D, Zanaboni C, Anasetti F, Menghetti C, Sassi M, Robertson MM. Deep brain stimulation for treatment of refractory Tourette syndrome: long-term follow-up. Acta Neurochir (Wien). 2012 Nov;154(11):2029-41 . pmid: 22961243 PubMed
  13. Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, Porta M, Servello D, Meng FG, Kuhn J, Huys D, Baldermann JC, Foltynie T, Hariz MI, Joyce EM, Zrinzo L, Kefalopoulou Z, Silburn P, Coyne T, Mogilner AY, Pourfar MH, Khandhar SM, Auyeung M, Ostrem JL, Visser-Vandewalle V, Welter ML, Mallet L, Karachi C, Houeto JL, Klassen BT, Ackermans L, Kaido T, Temel Y, Gross RE, Walker HC, Lozano AM, Walter BL, Mari Z, Anderson WS, Changizi BK, Moro E, Zauber SE, Schrock LE, Zhang JG, Hu W, Rizer K, Monari EH, Foote KD, Malaty IA, Deeb W, Gunduz A, Okun MS. Efficacy and Safety of Deep Brain Stimulation in Tourette Syndrome: The International Tourette Syndrome Deep Brain Stimulation Public Database and Registry. JAMA Neurol. 2018 Jan 16. PMID: 29340590 PubMed
  14. Trainor D1, Evans L1, Bird R2.. Severe motor and vocal tics controlled with Sativex®.. Australas Psychiatry. 2016. pmid: 27558217 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Michaela-Alexandra Dreetz Gjerstad, spesialist i nevrologi, PhD
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.