Tourette syndrom

Kort om

Se Europeiske guidelines1-6

  • Prevalens: 0,3-0,9%, med en gutt/jente ratio 4:1
  • Tourettes syndrom er en nevrobiologisk tilstand som oppstår i barndommen og kjennetegnes av fysiske (motoriske) og vokale (lydlige) tics, av varierende hyppighet
  • Opptil 85% av pasientene har komorbide tilstander, herav oftest tvangslidelse og/eller ADHD
  • Depresjon forekommer hyppig
  • Tics hos barn forsvinner hos ca 1/3, avtar hos ca 1/3 og består hos ca 1/3
  • Anses som en genetisk lidelse. Hereditet for tic-lidelser er beregnet til en odds ratio på 18.69 for førstegradsslektninger
  • Anses som en genetisk lidelse (AR?), men ingen mutasjon er identifisert

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Tourette syndrom kjennetegnes av tics som oftest debuterer i 5-9 årsalder. Tics er multiple, gjentatte, vanligvis korte, urytmiske motoriske bevegelser eller lyder som forutgås av en ukomfortabel trang/følelse lokalisert til der ticset kommer. Tics kan som oftest undertrykkes i kortere perioder.

  • Motoriske tics: I viljestyrt muskulatur. Øyeblunking (hyppigst), grimasering, hode rykninger, sene vridende bevegelser (dystone tics), isometriske kontraksjoner av f.eks abdominal muskulatur (toniske tics), bevegelser som ser hensiktsmessige ut feks berøring eller tapping (komplekse motoriske tics)
  • Vokale (foniske) tics: uartikulerte tics som kremting, snufsing og hosting (enkle vokale tics), ord eller deler av ord (komplekse vokale tics), obskøne eller fornærmende ytringer (coprolali) (<50% av tilfellene)

Stress kan forverre tics, men sykdommen fluktuerer også uavhengig av ytre omstendigheter.

Supplerende undersøkelser

Diagnosen er klinisk og baseres ikke på supplerende undersøkelser. Cerebral MR, EEG eller spinalvæske undersøkelse kan være aktuelt for å utelukke differensialdiagnoser/tics sekundært til andre lidelser (tuberøs sklerose, Wilsons sykdom, encefalitt). Tics kan også oppstå som bivirkning til medikamenter.

Diagnostiske kriterier

Diagnosen Tourettes syndrom stilles når motoriske og vokale tics har vært tilstede i minst ett år7.

To eller flere motoriske tics og et eller flere vokale tics har vært til stede i minst et år. Ticsene behøver ikke være tilstede samtidig
Ticsene forekommer mange ganger daglig (ofte i bolker).
Debut før 18 årsalder
Forstyrrelsen skyldes ikke direkte fysiologisk effekt av en substans (f.eks stimulantia) eller en annen medisinsk tilstand 

Behandling

  • Pasientinformasjon. Se også www.NevSom.no (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnieg)
  • Førstevalgsbehandling er hjelp til mestring og bevart selvtillit og kognitiv adferdsterapi («habit reversal therapy»)
  • Når ticsene er meget plagsomme og ikke kan kontrolleres tilstrekkelig med kognitiv behandling kan medikamentell behandling prøves. En reduksjon av tics på 25-70 % kan ventes med medikamentell behandling.
  • Det er viktig å identifisere ledsagende tilstander (spesielt tvangslidelser, ADHD, depresjon, angst). Disse komorbide tilstander reduserer pasientens psykososiale funksjon, ofte mer en ticsene, og må behandles.

Medikamenter mot tics:

Hyppigste felles bivirkninger: Sedasjon, svimmelhet, hodepine, irritabilitet.

Medikament

Vanlige bivirkninger

Alfa-agonister. 
Anbefalt som første-linje hos barn, optimal effekt på en gitt dose etter 4-6 uker. Opptrapping kan ta opptil 12 uker.
  • Klonidin (Catapresan® (N02C X02)). 
    • Startdose 25 mikrogram x 1-2 dgl
    • Gradvis økning til maks 8 mikrogram/kg/døgn fordelt på 3-4 doser

Svimmelhet, døsighet, munntørrhet, ortostatisk hypotensjon.

Brå seponering må unngås.

Nevroleptika.

Atypiske (andre generasjons) nevroleptika foretrekkes ofte pga bivirkningsprofil89. Lav startdose anbefales.

  • Risperidon (Risperdal® (N05A X08)) (0.25 - 3 mg/dag)
  • Aripiprazol (Abilify® (N05A X12))
    (lite erfaring hos barn)
  • Ziprasidon (Zeldox® (N05A E04)

 

 

Sedasjon, vektøkning, glukoseintoleranse, parkinsonisme

 

 

Første generasjons nevroleptika:

  • Haloperidol (Haldol® (N05A D01)) (1 - 4 mg/dag)
  • Pimozid (Orap®) (1 - 8 mg/dag)

Sedasjon, depresjon, økt appetitt, parkinsonisme.

Ved bruk av Pimizod: EKG før oppstart og etter et år (OBS: QT-tid)

Antidopaminerge midler
  • Tiaprid (opptrapping til gjennomsnittsdose 5 -6 mg/kg/dag)
  • Ziprasiden
  • Olanzapin
  • Quetiapin
  • Aripozol

Sedasjon, insomni, depresjon, rastløshet

Annet (se under)
  • Deep Brain Stimulation (DBS): kan være en effektiv behandling for pasienter med behandlingsrefraktære, alvorlige og potensielt skadelige tics

Kasuistiske rapporter finnes om effekt av

  • Topiramat
  • Botulinum toksin
  • cannabinoider (Sativex)
  • Pramipexole
  • Metoclopramide

 

 

 

Pasientforening

Norsk touretteforening

Kilder

Kompetansemiljø

  • www.NevSom.no (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier)

Referanser

  1. Regional retningslinje Helse Sør-Øst oslo-universitetssykehus.no
  2. Mataix-Cols D1, Isomura K1, Pérez-Vigil A1, Chang Z2, Rück C1, Larsson KJ1, Leckman JF3, Serlachius E1, Larsson H2, Lichtenstein P2.. Familial Risks of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. A Population-Based Cohort Study. JAMA Psychiatry. 2015; Aug;72(8): 787-93. pmid:26083307 PubMed
  3. Cath DC1, Hedderly T, Ludolph AG, Stern JS, Murphy T, Hartmann A, Czernecki V, Robertson MM, Martino D, Munchau A, Rizzo R; ESSTS Guidelines Group.. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part I: assessment.. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2011; Apr;20(4): 155-71.. pmid:21445723 PubMed
  4. Roessner V, Plessen KJ, Rothenberger A, Ludolph AG, Rizzo R, Skov L, Strand G, Stern JS, Termine C, Hoekstra PJ. 4)European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment.. Eur Child Adolesc 2011; Apr;20(4): 173-96. pmid:21445724 PubMed
  5. . European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part III: behavioural and psychosocial interventions. Verdellen C, van de Griendt J, Hartmann A, Murphy T; ESSTS Guidelines Group 2011; Apr;20(4): 197-207. pmid:21445725 PubMed
  6. Müller-Vahl KR, Cath DC, Cavanna AE, Dehning S, Porta M, Robertson MM, Visser-Vandewalle V; ESSTS Guidelines Group. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part IV: deep brain stimulation. Eur Child Adolesc Psychiatry 2011; Apr;20(4): 209-17. . pmid:21445726 Erratum in: Eur Child Adolesc Psychiatry. 2011 Jul;20(7):377. PMID: 21445726 PubMed
  7. Kurlan R. Clinical practice. Tourette's Syndrome. N Engl J Med 2010; 363: 2332-8. New England Journal of Medicine
  8. Hirschtritt ME1, Dy ME2, Yang KG2, Scharf JM2.. Child Neurology: Diagnosis and treatment of Tourette syndrome.. Neurology 2016 . pmid:27527544 PubMed
  9. Ganos C.. Tics and Tourette's: update on pathophysiology and tic control.. Curr Opin Neurol 2016; 29(4): 513-8. pmid:27310537 PubMed
  10. Robertson MM. A personal 35 year perspective on Gilles de la Tourette syndrome: assessment, investigations, and management. Lancet Psychiatry. 2015 Jan;2(1):88-104 . pmid:26359615 PubMed
  11. Robertson MM. A personal 35 year perspective on Gilles de la Tourette syndrome: prevalence, phenomenology, comorbidities, and coexistent psychopathologies. Lancet Psychiatry. 2015 Jan;2(1):68-87 . pmid:26359614 PubMed
  12. Robertson MM, Eapen V, Singer HS, Martino D, Scharf JM, Paschou P, Roessner V, Woods DW, Hariz M, Mathews CA, Črnčec R, Leckman JF. Gilles de la Tourette syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Feb 2;3:16097 . pmid:28150698 PubMed
  13. Black KJ. Tourette syndrome research highlights from 2016. F1000Res. 2017 Aug 11;6:1430 . pmid:29057070 PubMed
  14. Jankovic J, Jimenez-Shahed J, Brown LW. A randomised, double-blind, placebo-controlled study of topiramate in the treatment of Tourette syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 70-3. PMID: 19726418 PubMed
  15. Schrock LE, Mink JW, Woods DW, Porta M, Servello D, Visser-Vandewalle V, Silburn PA, Foltynie T, Walker HC, Shahed-Jimenez J, Savica R, Klassen BT, Machado AG, Foote KD, Zhang JG, Hu W, Ackermans L, Temel Y, Mari Z, Changizi BK, Lozano A, Auyeung M, Kaido T, Agid Y, Welter ML, Khandhar SM, Mogilner AY, Pourfar MH, Walter BL, Juncos JL, Gross RE, Kuhn J, Leckman JF, Neimat JA, Okun MS; Tourette Syndrome Association International Deep Brain Stimulation (DBS) Database and Registry Study Group.. Tourette syndrome deep brain stimulation: a review and updated recommendation. Mov Disord. 2015 Apr;30(4):448-71 . pmid:25476818 PubMed
  16. Kefalopoulou Z, Zrinzo L, Jahanshahi M, Candelario J, Milabo C, Beigi M, Akram H, Hyam J, Clayton J, Kass-Iliyya L, Silverdale M, Evans J, Limousin P, Hariz M, Joyce E, Foltynie T.. Bilateral globus pallidus stimulation for severe Tourette's syndrome: a double-blind, randomised crossover trial. Lancet Neurol. 2015 Jun;14(6):595-605 . pmid: 25882029 PubMed
  17. Sassi M, Porta M, Servello D. Deep brain stimulation therapy for treatment-refractory Tourette's syndrome: A review. Acta Neurochir (Wien) 2011; 153: 639-45. PMID: 20853121 PubMed
  18. Porta M, Servello D, Zanaboni C, Anasetti F, Menghetti C, Sassi M, Robertson MM. Deep brain stimulation for treatment of refractory Tourette syndrome: long-term follow-up. Acta Neurochir (Wien). 2012 Nov;154(11):2029-41 . pmid: 22961243 PubMed
  19. Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, Porta M, Servello D, Meng FG, Kuhn J, Huys D, Baldermann JC, Foltynie T, Hariz MI, Joyce EM, Zrinzo L, Kefalopoulou Z, Silburn P, Coyne T, Mogilner AY, Pourfar MH, Khandhar SM, Auyeung M, Ostrem JL, Visser-Vandewalle V, Welter ML, Mallet L, Karachi C, Houeto JL, Klassen BT, Ackermans L, Kaido T, Temel Y, Gross RE, Walker HC, Lozano AM, Walter BL, Mari Z, Anderson WS, Changizi BK, Moro E, Zauber SE, Schrock LE, Zhang JG, Hu W, Rizer K, Monari EH, Foote KD, Malaty IA, Deeb W, Gunduz A, Okun MS. Efficacy and Safety of Deep Brain Stimulation in Tourette Syndrome: The International Tourette Syndrome Deep Brain Stimulation Public Database and Registry. JAMA Neurol. 2018 Jan 16. PMID: 29340590 PubMed
  20. Trainor D1, Evans L1, Bird R2.. Severe motor and vocal tics controlled with Sativex®.. Australas Psychiatry. 2016. pmid: 27558217 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Michaela-Alexandra Dreetz Gjerstad, spesialist i nevrologi, PhD
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.