Paroxysmale dyskinesier

Se oversiktsartikkel1.

Kort om

Paroxysmale dyskinesier er en sjelden gruppe av hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser som er definert ved episodevis dystoni, choreoatetose eller andre ufrivillige bevegelser. De fleste er genetiske og debuterer i barndommen, men de kan også være sporadiske, eller sekundære til annen CNS lidelse, feks MS.

Klassifisering

  • Paroxysmal kinesigen dyskinesi (utløses av bevegelser)
  • Paroxysmal nonkinesigen dyskinesi
  • Paroxysmal anstrengelses indusert dyskinesi (utløses av langvarig fysisk anstrengelse)
  • Paroxysmal hypnogen dyskinesi (kommer under søvn)
  • Sekundære paroxysmale dyskinesier (pga MS, slag, CNS infeksjoner, metabolske forstyrrelser)

Diagnosen

Kliniske kjennetegn

Diagnosen baseres på det kliniske bildet. Anfallene med ufrivillige bevegelser kan være korte (fra sekunder til minutter) eller lange (opptil flere timer). Bevegelsene er variable i utforming; ofte dystone, eller choreoatetotiske. De kan utløses av forskjellige faktorer; bevegelser, anstrengelser, eller komme under søvn. Se nærmere beskrivelse av de forskjellige typene nedenfor. Det kan være overlappsyndromer med feks frontallappsepilepsi, dystoni, ataksi.

Supplerende undersøkelser

  • MR av CNS er ofte aktuelt mtp diff diagnostikk
  • Evt gentest, forskjellige mutasjoner er påvist

Differensialdiagnoser

Funksjonelle paroxysmale dystonier er en viktig differensialdiagnose, (les mer om funksjonelle nevrologisk symptomer), dopa-responsiv dystoni, epileptiske anfall, aktivitetsutløste bevegelsesforstyrrelser ved GLUT1 mangel2, tics, parasomni.

Behandling

Mange responderer på antiepiletisk medikasjon, feks karbamazepin, oxcarbazepin. Se mer under de forskjellige typene nedenfor.

Mer om forskjellige typer:

Paroxysmal kinesigen dyskinesi eller choreoatetose

Autosomal dominant eller sporadisk. Debuterer mellom 5 og 20 år i familiære tilfeller, men sporadisk form kan debutere i alle aldre. Anfallene utløses når pasienten blir skremt eller gjør raske bevegelser etter å ha hvilt. De kan oppstå under løping. Bevegelsen er oftest dystone og rammer bena. Anfallene er ofte korte (sekunder opptil flere minutter), og hyppige (opptil 100 x i døgnet), med avtagende hyppighet med alderen. Intakt bevissthet og ingen smerter. Kan være assosiert med myoklonus og dystoni mellom anfall.
Forskjellige mutajoner er påvist. PRRT2 er assosiert med tidligere debut, lengre varighet av attakker, kompliserte former av PKD, og kombinert fenotype med dystoni og chorea2.
Behandling: Responderer ofte godt på karbamazepin.

Paroxysmal nonkinesigen dyskinesi

Autosomal dominant arv. Debuterer opptil 20 årsalder. Attakker kan komme med frekvens fra 3 daglig til et par i året, utløses ofte av tretthet, alkohol, kaffein, og emosjoner. Anfallene kan starte med ufrivillige bevegelser i en ekstr og spre seg til hele kroppen inkludert ansiktet, varer fra minutter opptil flere timer. Under anfall kan pasienten være ute av stand til å kommunisere men er våken.
Forskjellige mutasjoner er påvist, bla PNKD. Overlappsyndromer med dystoni eller ataksi.
Behandling: lite effekt av antiepileptika, kan ha effekt av bensodiazepiner. DBS kan ha effekt.

Paroxysmal anstrengelses indusert dyskinesi

Autosomal dominant arv, men variabel penetrans og ofte negativ familieanamnese, evt sporadisk. Anfallene trigges av langvarig fysisk anstrengelse, varer ofte 5 -30 minutter. Anfallene ligner de ved nonkinesigen dyskinesi.
En variant kalles “runner's dystoni”; rammer ofte proksimalt i overekstremitetene, men starter gjerne i føttene. Kan respondere godt på karbamazepin. Mange har også effekt av botulinum toxin injeksjoner.

Forskjellige mutasjoner er påvist, bla SLC2A1, som koder for glukose transporter 1 (GLUT1), overlapp med epilepsi, eller DLAT genet som koder for E2 komponenten i pyruvat dehydrogenase komplekset3.
Behandling: Antiepileptika, levodopa og azetazolamid kan prøves men har ofte lite effekt. De med GLUT1 mutasjon kan responderer på ketogen diett evt Atkins diett.

Paroxysmal hypnogen dyskinesi

Kjennetegnes av anfall med dystoni, chorea, eller ballisme under nonREM søvn, varighet 30-45 sek, varierende hyppighet. Pasienten kan også ha anfall på dagtid. Kan ligne frontallappsepilepsi.
Behandling: kan responderer på karbamazepin og fenytoin, evt acetazolamid.

Sekundære paroxysmale dyskinesier

Kan skyldes MS (vanligst), slag, TBI, CNS infeksjoner, metabolske forstyrrelser (hypoglykemi, thyreoidealidelser mm).

Paroxysmale dyskinesier ved MS kan være debuterende symptom eller komme senere i forløpet. Anfallene kan utløses av bevegelser eller hyperventilasjon, og være ekstremt smertefulle, involverer typisk en side, kan vare fra sek til min og opptre flerer ganger daglig.
Behandling: responderer ofte godt på karbamazepin eller oxcarbazepine.

Kilder

MedLink

Referanser

  1. Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, Labrum R, Erro R, Meyer E, Xiromerisiou G, Stamelou M, Walker M, Kullmann D, Warner T, Jarman P, Hanna M, Kurian MA, Bhatia KP, Houlden H. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015 Dec;138(Pt 12):3567-80. doi: 10.1093/brain/awv310 . pmid:26598494 PubMed
  2. Huang XJ, Wang T, Wang JL, Liu XL, Che XQ, Li J, Mao X, Zhang M, Bi GH, Wu L, Zhang Y, Wang JY, Shen JY, Tang BS, Cao L, Chen SD. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Clinical and genetic analyses of 110 patients. Neurology. 2015 Nov 3;85(18):1546-53 . pmid:26446061 PubMed
  3. Friedman J, Feigenbaum A, Chuang N, Silhavy J, Gleeson JG. Pyruvate dehydrogenase complex-E2 deficiency causes paroxysmal exercise-induced dyskinesia. Neurology. 2017 Nov 28;89(22):2297-2298. PMID: 29093066 PubMed
  4. Mongin M, Mezouar N, Dodet P, Vidailhet M, Roze E.. Paroxysmal Exercise-induced Dyskinesias Caused by GLUT1 Deficiency Syndrome.. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2016 Mar 4;6:371 . pmid:27351150 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.