Fragilt X tremor og ataksi syndrom FXTAS

Kort om

Se oversiktsartikler (2017 norsk)1 og (2015)2 og orphanet3.  FXTAS skyldes premutasjoner i FMR1 (Fragilt X-genet) genet. Rammer oftest menn4, men kan også ramme kvinnelige bærere av genet (mildere symptomer). 

 Diagnostikk

Klinikk

Mange bærere er asymptomatiske. Noen har ADHD, sosiale vansker eller angst med debut i tidlig barndom, men FXTAS presenterer seg typisk i voksen alder med intensjonstremor, cerebellar ataksi, evt lett kognitiv svikt. Andre symptomer assosiert med FXTAS er øresus, høretap, parkinsonisme, psykiatriske, migrene, fibromyalgi, thyreoideaforstyrrelser, nevropati, ovariesvikt mm. 

Tips: Spørre om det blant første eller andregradsslektninger finnes kvinner med tidlig overgangsalder, personer over 50 år med ataksi, tremor, eller parkinsonisme, eller barn med utviklingsforstyrrelse.  

Supplerende undersøkelser

 

MR viser ofte hyperintensitet i cerebellare pedunkler og periventrikulært på FLAIR sekvenser, evt atrofi. 

Genetisk diagnostikk: påvisning av premutasjoner i FMR1 genet (Fragil X genet). Se genetikkprotalen.

Diagnosekriterier1,5

Se her

  Behandling

Sunn livsstil med bruk av antioksydanter2, fysisk trening (mangelfull evidens). Evt symptomatisk medikamentell behandling som ved essensiell tremor
Se oversiktsartikler om medikamenter i utprøving6-8.

Les mer på Frambus hjemmesider

 

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

 

Kilder

Referanser

  1. Hoem G, Koht J. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.Tidsskr Nor Laegeforen. 2017 Oct 30;137(20). PMID: 29094559 PubMed
  2. Hagerman RJ, Hagerman P. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome - features, mechanisms and management.. Nat Rev Neurol. 2016; 12(7): 403-12. pmid: 27340021 PubMed
  3. Hagerman R. Fragiles X-Syndrom. Paris, Orphanet 2011. www.orpha.net
  4. Ørstavik R. Arvelig sykdom med uvanlig utslag. Tidsskr Nor Laegeforen 2004; 124: 1220. Tidsskrift for Den norske legeforening
  5. Hagerman R, Hagerman P. Lancet Neurol. 2013 Aug;12(8):786-98. Advances in clinical and molecular understanding of the FMR1 premutation and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. . pmid:23867198 PubMed
  6. Martínez-Cerdeño V, Lechpammer M, Lott A, Schneider A, Hagerman R. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in a Man in His 30s. JAMA Neurol. 2015 Sep 1;72(9):1070-3 . pmid:26368352 PubMed
  7. Apartis E, Blancher A, Meissner WG, Guyant-Maréchal L, Maltête D, De Broucker T, Legrand AP, Bouzenada H, Thanh HT, Sallansonnet-Froment M, Wang A, Tison F, Roué-Jagot C, Sedel F, Charles P, Whalen S, Héron D, Thobois S, Poisson A, Lesca G, Ouvrard-Hernandez AM, Fraix V, Palfi S, Habert MO, Gaymard B, Dussaule JC, Pollak P, Vidailhet M, Durr A, Barbot JC, Gourlet V, Brice A, Anheim M. FXTAS: New insights and the need for revised diagnostic criteria. Neurology 2012; 79: 1898-907. pmid:23077007 PubMed
  8. Gross C, Hoffmann A, Bassell GJ, Berry-Kravis EM. Therapeutic Strategies in Fragile X Syndrome: From Bench to Bedside and Back. Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):584-608 . pmid:25986746 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.