FOSMN syndrom

Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN) er en nevrodegenerative sykdom med patologiske forandringer i bulbopontine og spinale motornevroner uten inflammasjon, men forskjellig fra ALS.
Se oversiktsartikler for detaljert klinisk beskrivelse1-2

Diagnostikk

Eksklusjonsdiagnose

Klinisk bilde

Det begynner med smerter, parestesier og sensibilitetstap i ansiktet (trigeminus utfall) og deretter langsomt progredierende perifere pareser i rostral-kaudal retning som affiserer ansikt, nakke, øvre trunkus, og ekstremiteter i rekkefølge. Ofte nakkesmerter og dysfagi.
Kramper og fasciculasjoner kommer etterhvert. Forløpet er progressivt og kan være fatalt.

Kan være ledd i et komplekst familiært nevrodegenerativt spektrum og genetisk basis kan bestemmes i noen tilfeller3.

Supplerende us

Nevrofysiologi: Manglende blunkerefleks. Lave sensorisk og motoriske amplityder. Denerveringstegn i affisert muskulatur.
Omfattende utredning mtp andre årsaker (se diff diagn).
CK kan være forhøyet.

Differensialdiagnoser

Isolert trigeminal nevropati pga Sjögren syndrom, autoimmune nevropatier (anti-sulfatid antistoff–mediert nevropati, og kronisk sensorisk ataktisk nevropati med anti-disialosyl IgM antistoffer), andre nevropatier (adult-onset Tangier, hereditær amyloidosie, Fabrys sykdom), Kennedy sykdom, ALS, syringomyeli og syringobulbi, lepra.

Behandling

Ingen medikamentell behandling som virker.

Kilder

Referanser

  1. Vucic S1, Tian D, Chong PS, Cudkowicz ME, Hedley-Whyte ET, Cros D.. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome): a novel syndrome in neurology. Brain. 2006 ; Dec;129(Pt 12):: 3384-90. pmid:17012296 PubMed
  2. Broad R, Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome: insight from six new cases.. Pract Neurol. 2015; Aug;15(4): 293-7. pmid:25991863 PubMed
  3. Pinto WBVR, Naylor FGM, Chieia MAT, de Souza PVS, Oliveira ASB. New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome.Rev Neurol (Paris). 2018 Oct 4. pii: S0035-3787(18)30548-4. PMID: 30293881 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.