FOSMN syndrom

Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN) er en nevrodegenerative sykdom med patologiske forandringer i bulbopontine og spinale motornevroner uten inflammasjon, men forskjellig fra ALS.
Se oversiktsartikler for detaljert klinisk beskrivelse1-2

Diagnostikk

Eksklusjonsdiagnose

Klinisk bilde

Det begynner med smerter, parestesier og sensibilitetstap i ansiktet (trigeminus utfall) og deretter langsomt progredierende perifere pareser i rostral-kaudal retning som affiserer ansikt, nakke, øvre trunkus, og ekstremiteter i rekkefølge. Ofte nakkesmerter
Kramper og fasciculasjoner kommer etterhvert. Forløpet er progressivt og kan være fatalt.

Supplerende us

Nevrofysiologi: Manglende blunkerefleks. Lave sensorisk og motoriske amplityder. Denerveringstegn i affisert muskulatur.
Omfattende utredning mtp andre årsaker (se diff diagn).
CK kan være forhøyet.

Differensialdiagnoser

Isolert trigeminal nevropati pga Sjögren syndrom, autoimmune nevropatier (anti-sulfatid antistoff–mediert nevropati, og kronisk sensorisk ataktisk nevropati med anti-disialosyl IgM antistoffer), andre nevropatier (adult-onset Tangier, hereditær amyloidosie, Fabrys sykdom), Kennedy sykdom, ALS, syringomyeli og syringobulbi,lepra.

Behandling

Ingen medikamentell behandling som virker.

Kilder

Referanser

  1. Vucic S1, Tian D, Chong PS, Cudkowicz ME, Hedley-Whyte ET, Cros D.. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome): a novel syndrome in neurology. Brain. 2006 ; Dec;129(Pt 12):: 3384-90. pmid:17012296 PubMed
  2. Broad R, Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome: insight from six new cases.. Pract Neurol. 2015; Aug;15(4): 293-7. pmid:25991863 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.