Autisme (Asperger syndrom)

Se oversiktsartikkel 20151 og Norske retningslinjer for diagnostisering av autismespekterforstyrrelser hos voksne

Kort oversikt

Autisme omfatter en heterogen gruppe medfødte nevrologiske tilstander som i DSM-5 kalles "Autismespekterforstyrrelser" og i ICD-10 "Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser". Autisme kjennetegnes av kvalitative avvik i evne til sosial interaksjon og gjensidig kommunikasjon, samt begrenset, stereotypt og repetitivt repertoar av interesser og aktiviteter. Det er stor variasjon i alvorlighet. Autisme kan opptre isolert, eller være assosiert med psykisk utviklingshemming, andre utviklingsforstyrrelser (feks språkforstyrrelser, ADHD) eller medisinske/genetiske tilstander (feks Retts syndrom).

Asperger syndrom (AS) er en mildere form for autisme som oftest er ledsaget av normal intelligens. Årsaken er ukjent men består sannsynligvis av en sterk genetisk komponent. Mange med AS blir først diagnostisert i voksen alder når sosialkognitive krav overstiger kompetansen og har ført til depresjon eller angst. Diagnostikk av AS hos voksne og særlig hos kvinner kan være vanskelig pga kompenserende mekanismer og mindre tydelig klinisk bilde, sekundære psykiske lidelser og komorbiditet. Mange har høy utdannelse og lever uavhengig, men halvparten er uten jobb og har lav sosioøkonomisk status.

ICD-10 kode

  • F84.5 Aspergers syndrom

Når bør man mistenke AS ?

Diagnosen bør vurderes hos personer som har abnormiteter når det gjelder sosial interaksjon ("ensom ulv", mangel på empati eller intuisjon, markert selvopptatt), kommunikasjon (lite øyekontakt, mangelfull mimikk, bisarr taleprosodi, manglende oppfatning av budskap), eller smale interesser/ritualer (overopptatt av avgrensede områder, lidenskapelg samling utenom sosial kontekst, insistering på uvanlige vaner), og hos personer som har vedvarende problemer med å skaffe seg jobb, eller etablere vennskap, eller har hatt kontakter med helsevesenet pga mentale problemer (angst, depresjon, schizofreni, tvangslidelse), eller har andre utviklingsforstyrrelser (lærevansker, ADHD)2.

Screening verktøy

AQ (Autism Spectrum Quotient) er et mye brukt screening verktøy for initial diagnostisk vurdering mtp AS2. Det er et selvrapporteringsskjema med 50 spørsmål. Cut-off verdi er 32. Lav skår gir en sterk indikasjon på at personen ikke har AS2. En høy skår gir mistanke om AS, men kan også forekomme ved andre tilstander (feks schizofreni, bipolar lidelse, personlighetsforstyrrelser) og hos introverte personer uten psykopatologi1-3. Link til AQ spørreskjema, manual og nettbasert test (dansk)

Diagnostikk

Diagnosen baseres på anamnese, adferdsobservasjon og komparentopplysninger.
Kjernesymptomene ved AS er reduserte sosiale-kommunikative ferdigheter, redusert evne til å anta det emosjonelle perspektivet til andre (theory of mind/kognitiv empati), snevre interesser og rigide adferdsmønstre. Symptomene skal ha vært tilstede fra tidlig barndom. Intelligensen kan variere fra normal til lærevansker. Mange har komorbide lidelser. Den diagnostiske prosessen bør være tverrfaglig og omfatte innhenting av informasjon fra barndommmen.

Anamnese og observasjon

-"Generell anamnese" (se under)
- Diagnostisk intervju - fokusert anmnese og observasjon for å kartlegge typiske symptomer og om diagnosekriterier er oppfylt (se under)
- Komparentopplysninger for å kartlegge typiske symptomer i barndom 

"Generell anamnese":

  • Henvisningsårsak:
  • Slekt/sosialt:
  • Utdanning/arbeid:
  • Sykdommer i slekten:
  • Svangerskap, fødsel og tidlig utvikling:
  • Oppvekst:
    • omsorg/oppvekstvilkår
    • psykomotorisk utvikling
    • psykososiale forhold (hvordan han/hun hadde det på skolen med vennerelasjoner, mobbing, spesielle interesser, motstand mot forandringer eller å lære nytt, kommunikative eller språklige problemer, spesielle evner, innlæringsproblemer og spesialundervisning)
  • Aktuelt: bla hva personen oppfatter som sine utfordringer. Se kriterier under
  • Psykisk helse:
  • Somatisk helse:
  • medikamenter/stimulantia, rus

Diagnostisk intervju basert på DSM-5 diagnose kriterier

Følgende skal være oppfylt:

  • A. Vedvarende redusert evne til sosial kommunikasjon og sosial interaksjon i flere sammenhenger. Det kan for eksempel være defekter i alle følgende:
    • Sosialt-emosjonelt samspill: Når du møter noen, hvordan introduserer du deg selv? Er det vanskelig å hilse på en annen person? Er det vanskelig å dele interesser, tanker og følelser med andre ? Misliker du å høre hva andre mennesker er interessert i eller hvordan de føler seg? Har du problemer med å forstå sosiale situasjoner og andre menneskers tanker, følelser og forventninger?
      Observasjon: Tendens til å snu all konversasjon tilbake på en selv eller eget interessefelt. Pedantisk måte å snakke på eller svær detaljrikdom. Manglende evne til å gjenkjenne om den som lytter er interessert eller kjeder seg. Tendens til å si ting uten å vurdere emosjonell påvirkning på lytteren (faux pas)
    • Nonverbal kommunikativ adferd observert under intervjuet: feks dårlig integrert verbal og ikke-verbal kommunikasjon, unormal øyekontakt og kroppsspråk, mangel på ansiktsmimikk
    • Etablering og vedlikehold av relasjoner: Er du interessert i andre mennesker? Har du vanskelig for å engasjere deg i fantasileker med andre? Er det vanskelig å skaffe nye venner? Når omgivelsene forandrer seg, er det vanskelig å tilpasse din egen adferd i forhold til det ?
  • B. Begrenset, repetetivt preg over adferd, interesser eller aktiviteter, manifestert ved minst to av følgende
    • Stereotype eller repetetive motoriske bevegelser, bruk av objekter, eller tale, (feks enkle motoriske stereotypier, sette ting på linje, flipping, ekkolali, særegen bruk av ord eller gester)
    • Motstand mot endring, rigid bruk av ikke-funksjonelle rutiner eller ritualer (feks ekstremt stress ved små endringer, rigid tankemønster, vansker ved endringer, behov for å spise det samme/ta samme rute hver dag): Har du noen spesielle rutiner eller måter på gjøre ting på ? Hva skjer hvis du bryter rutinene ? Er det vanskelig å gjøre forandringer ?
    • Begrensede interesser med abnorm intensitet eller fokus: Er du veldig opptatt av eller veldig interessert i bare noen få ting ?
    • Hyper-eller hyporeaktivitet på sensoriske stimuli: Hvordan opplever du noe som er smertefullt? noe varmt? noe kaldt? berøring? Er det spesielle lyder, lukter eller strukturer som du reagerer på ? Er du fascinert av lys eller roterende objekter ?
  • C. Symptomene må ha vært tilstede siden barndommen (evt manifestert seg først når sosiale krav overstiger kompetansen)
  • D. Symptomene gir klinisk signifikant reduksjon i sosial, yrkesmessig eller annen viktig fungering

Alternativt diagnostiske intervju:
-ASDI [Asperger Syndrome Diagnostic Interview] basert på Gilbergs diagnose kriterier. Link til intervju og sjekkliste

Differensialdiagnoser og komorbiditet1

Det er høy forekomst av psykiatrisk komorbiditet ved AS/autismespekter lidelser, feks depresjon, angst, psykose. Psykiatriske lidelser er også svært aktuelle differensialdiagnoser. De vanligste differensialdiagnosene er personlighetsforstyrrelse, sosial angst lidelse, oppmerksomhets-hyperaktivitets forstyrrelse (ADHD), og tidlig sosial deprivasjon/omsorgssvikt som kan gi "kvasi-autistisk" adferd. Andre komorbide/differensialsdiagnostiske lidelser er blant annet tvangslidelse (OCD), Tourette, spiseforstyrrelse, bipolar lidelse.

Typiske trekk ved noen differensialdiagnoser/komorbide tilstander

  • Personlighetsforstyrrelser:
    Personlighetsforstyrrelser skiller seg fra AS ved at det unormale adferdsmønsteret oftest oppstår i tenårene eller senere, etter veltilpasset sosial adferd i barndommen. Personlighetsforstyrrelser mangler ofte stereotyp adferd/smale interesser. Personlighetsforstyrrelser kan opptre sammen med AS. Schizofreniliknende (paranoid, schizoid, schizotyp, antisosial) personlighetsforstyrrelser kjennetegnes av markert redusert affekt med redusert kapasitet for emosjonelle opplevelser og uttrykk, evt eksentrisk sosial-kontakt adferd med tilsynelatende paranoide og bisarre overbevisninger (magisk tenkning). I motsetning til AS som mangler evne til å tolke sosiale signaler vil mange av disse overtolke tegn i paranoid retning. Antisosial personlighetsforstyrrelse kjennetegnes av reaktiv aggressjon og redusert affektiv empati (drive og kapasitet til å respondere med passende emosjon på en annens tilstand), mens AS som oftest har vansker med kognitiv empati (theory of mind, mentalisering). Personer med AS kan virke uempatiske fordi de ikke forstår, men når de får forklart eller hører at en annen lider er de motivert for å hjelpe (har sympati). Narcissistiske personlighetsforstyrrelse kan ligne AS når det gjelder egosentrisitet, korreksjon av andres feil og ensidig snakk om egne interesser.
  • Angst lidelse. Angst debuterer ofte sent i barndommen og forsterkes i tenårene, og mangler stereotyp adferd/smale interesser. Sosial angst er særlig viktig å vurdere som differensialdiagnose fordi det liksom AS fører til sosial tilbaketrekking. Man kan skille dem ved å spørre om årsaken til at en foretrekker å være alene. Ved sosial angst er det frykt for kritikk og nedvurdering fra andre som ligger til grunn, mens det ved AS er vansker med å mestre det sosiale samspillet. Sosial angst kan komme sekundært til AS pga repeterte episoder med sosial tilkortkommenhet
  • ADHD kjennetegnes av triaden uoppmerksomhet/konsentrasjonssvikt, mangel på impulskontroll og økt motorisk aktivitet. ADHD kan forekommer sammen med AS, men er også en aktuell differensialdiagnose. Begge debuterer i tidlig barndom. Uoppmerksomhet ved AS kjennetegnes av treghet eller problemer med å skifte fokus, mens ved ADHD er hovedsymptomet vansker med å opprettholde fokusert oppmerksomhet.

Supplerende utredning

  • Kartlegging av kognitive funksjoner med WAIS, evt nevropsykologisk testing av bla eksekutive funksjoner
  • Kartlegging av adaptive funksjoner
  • Somatisk nevrologisk undersøkelse med tanke på nevrologisk årsak eller syndrom
  • Cerebral MR ved unromale nevrologiske funn
  • EEG ved mistanke om epilepsi. Unormalt EEG eller epilepsi ved autisme kan bety dårlig utviklingsmessig eller adaptiv funksjon4
  • Genetisk utredning (link til lab rekv OUS):
    • Fragil X: økt antall CGG-repetisjoner i FMR1-genet
    • Array CGH (høyoppløselig kromosomus): screening av alle kromosomer for submikroskopiske4 delesjoner og duplikasjoner

Behandling

  • Informasjon om diagnosen er viktig. Det å få en forklaring på mangelfull fungering sosialt og følelse av å være annerledes kan gi psykisk lettelse og aksept av egne særtrekk, både styrker og svakheter. Det kan også utløse rett til sosiale støtteordninger.
    Noen har nytte av samtalegrupper med andre som har samme diagnose
  • Sosial trening kan fungere til en viss grad, men det er viktig å opprettholde en balansegang. Treningen gjøres ikke for å helbrede syndromet, men for å gjøre dagliglivet enklere å takle
  • Fokusere på sterke sider og stimulere til å utnytte dem mest mulig
  • Stressreduserende tiltak (feks mindfulness), og angsthåndtering (feks med kognitiv adferdsterapi) kan være nyttig1
  • Behandling av komorbide tilstander med psykoterapeutisk intervensjon og medikamentell behandlng er viktig. Aktuelle medikamenter er antidepressiva ved angst og depresjon, stemningsstabiliserende medikamenter ved bipolar lidelse og atypiske antipsykotika (aripiprazole og risperidone) ved irritabilitet og impulsivitet.

Pasientinformasjon

Pasientorganisasjoner

Kilder

Relevante lover og forskrifter

Referanser

  1. Lai MC, Baron-Cohen S.. Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions.. Lancet Psychiatry 2015; Nov;2(11): 1013-27. pmid:26544750 PubMed
  2. Lehnhardt FG, Gawronski A, Pfeiffer K, Kockler H, Schilbach L, Vogeley K. The investigation and differential diagnosis of Asperger syndrome in adults. J Autism Dev Disord 2013; Nov 8;110(45):755-63: 755-63. pmid:24290364 PubMed
  3. Lugnegård T1, Hallerbäck MU, Gillberg C.. Asperger syndrome and schizophrenia: Overlap of self-reported autistic traits using the Autism-spectrum Quotient (AQ).. Nord J Psychiatry. 2015; May;69(4): 268-74. pmid: 25389915 PubMed
  4. Capal JK, Carosella C, Corbin E, Horn PS, Caine R, Manning-Courtney P. EEG endophenotypes in autism spectrum disorder. Epilepsy Behav. 2018 Oct 16. pii: S1525-5050(18)30455-4. PMID: 30340903 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.