Antifosfolipid syndrom (APS)

Kort om 

Antifosfolipidsyndrom (APS) er en systemisk autoimmun sykdom kjennetegnet av venøse eller arteriell tromboser (blodpropp) og/eller spontanaborter i sammenheng med antifosfolipidantistoffer i blodprøver. De vanligste trombosestedene er cerebrale arterier og vener i underekstremiteter. APS kan være en primær tilstand (selvstendig sykdom) eller del av en annen tilstand (feks systemisk lupus (SLE), Sjøgren, myositt, diabetes, Crohn mfl). Prevalensen er estimert til 40-50 per 100 000. 

ICD-10: D68.8

Diagnosen

Klinikk

Tilstanden bør mistenkes ved en eller flere uforklarte trombotiske hendelser særlig hos unge 

  • Nevrologiske 
    • Hjerneslag1 
    • TIA 
    • Hvit substans patologi på MR (cerebral småkarsykdom) 
    • Migrene med hvit substans patologi på MR 
    • Sinusvenetrombose
    • Transvers myelitt
  • Andre tromboser  (70% venøse, 30% arterielle)
    • Dyp venetrombose (APS utgjør 5-15% av alle med dyp venøs trombose )
    • Portal-vene, mesenterialvene, nyre-vene
    • Lungeemboli
  • Spontanaborter
  • Hud: Livedo retikularis (20%), Raynaud fenomen
  • Uforklart trombocytopeni (trombotisk mikroangiopati)
  • Katastrofalt APS (CAPS): utbredte tromboser i flere organer

Supplerende undersøkelser

Blodprøver:

  • Serumantistoffer:
    • Lupus antikoagulant 
      • IgM tillegges mer vekt enn IgG
      • Resultatet påvirkes av antikoagulantia (Albyl-E, Marevan, DOAK). Prøven bør (ideelt sett) tas før medikament-start eller minst en uke etter avsluttet behandling
    • Kardiolipin antistoff
    • Beta-2-glykoprotein antistoff
    • Når alle de tre over er positive kalles det "Trippel-positiv" og indikerer klart økt tromboserisiko (Blodprøver må underøkes ved minst to anledninger med mer enn tre måneders mellomrom (for å utelukke tilfeldig, forbigående utslag)
  • ANA, RF og evt andre rheumaprøver
    • evt rheumatologisk undersøkelse
  • Trombocytopeni (moderat nedsatt til 75-100.000) hos 20%

Behandling

Det er lite kunnskap om hva som er best behandling2.

Ved tromboser

  • Heparin-preparater, oftest Fragmin eller Klexane. Overgang til Marevan (INR 2.0-3.0). Ved gjentatte tromboser er livslang behandling aktuelt

Forebygging

  • Marevan (INR 2.0-3.0). Ved gjentatte tromboembolier er livslang behandling aktuelt
  • Acetylsalisylsyre (Albyl-E) 75mg kan forebygge arterielle embolier. Mer usikker effekt på venetromboser
  • I enkelte tilfeller med spesielt høy tromboemboli risiko kan Marevan bli dosert høyere slik at INR blir 3.0-3.5 eller en velger å kombinere med acetylsalisylsyre (Albyl-E). Obs blødningsfare2
  • Hydoxychloroquin (Plaquenil) vurderes ved samtidig SLE
  • NOAK (nye perorale antikoagulasjonsmidler). Ingen er (pr 2017) godtkjent for bruk ved APLS
  • I svangerskap (se ovenfor) kreves spesiell oppmerksomhet ("risikosvangerskap"). Marevan skal ikke brukes i svangerskap, men Fragmin og Albyl-E (75mg) er aktuelt å vurdere fra tidlig i svangerskapet eller allerede i forkant

Katastrofalt APS (CAPS)

  • Kombinasjon av antitrombotisk behandling, steroider systemisk, palsmautskiftning/intravenøs immunglobulin

Svangerskap

Spesielle forhold gjelder under svangerskap. Les mer

Oppfølging- henvisning

  • Henvis til Rheumatolog hvis revmatisk sykdom 
  • Henvis til Hematolog ved primært APS

Kilder

bindevevssykdommer.no

uptoDate

Referanser

  1. Radin M1, Schreiber K2,3, Cecchi I1, Roccatello D1, Cuadrado MJ4, Sciascia S1.. The risk of ischaemic stroke in primary APS patients: a prospective study. Eur J Neurol. 2017. pmid:29082583 PubMed
  2. Bala MM1, Celinska-Lowenhoff M, Szot W, Padjas A, Kaczmarczyk M, Swierz MJ, Undas A.. Antiplatelet and anticoagulant agents for secondary prevention of stroke and other thromboembolic events in people with antiphospholipid syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2017. pmid:28968483 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.