Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus - laboratorieskjema og informasjon

Rekvisisjonsskjema til DNA- og kromosomanalyse_04001115.pdf

Avdeling for genetikk ved OUS kan bistå med informasjon om utredning og aktuelle prøver, samt genetisk veiledning. 
Tlf sentral: 22119860
Tlf klinisk seksjon: 23075580
Vakt tlf laboratorie legetjeneste: 23016636. 

  • Cytogenetisk kromosomanalyse/karyotype: lysmikroskopsik us av kromosomer som påviser strukturelle og/eller numeriske avvik. Aktuelt som først us ved mistanke om syndrom (billig us)
  • Kjente mutasjoner: feks Retts syndrom, Fragil-X, Friedreich, autisme (16p11.2) mm
  • Molekylær kromosomanalyse (Array- CGH) viser kopitallsvariasjoner, er førstevalg hvis normal karyotype ved:
    • multiple medfødte misdannelser
    • psykisk utviklingshemming, lærevansker, adferdsavvik
    • autismespektertilstander

Obs! krever tilleggsopplysninger (se baksiden)

  • Dypsekvensering (HTS) - genpanel: målrettet sekvensering av forskjellige gener man er interessert i ved forskjellige syndromer, feks mental retardasjon, bevegelsesforstyrrelser (omfatter hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi) , polynevropati, tynnfibernevropati,  epileptisk encefalopati, ALS, dystoni, mm (se genetikkportalen

 

Kilder

Referanser

 

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.