Arvelige metabolske sykdommer - laboratorieskjema fra OUS

Sekson for medfødte metabolske sykdommer ved OUS utreder medfødte stoffskiftesykdommer. Utredning er tids- og ressurskrevende. Det er helt nødvendig at det gis kliniske opplysninger med indikasjonsstilling på rekvisisjonen. Ut fra denne informasjonen avgjør laboratoriets leger hvilke analyser som skal utføres i den enkelte prøven. Informasjon om medikamentell behandling og eventuell spesiell diett må også gis. Vi utgir tekstet besvarelse – normal svartid er ca. en måned. Besvarelsen vil inneholde relevante anbefalninger om eventuell videre utredning ved patologiske funn. Vi har i prinsippet ikke øyeblikkelig hjelp-funksjon, men dersom rask analyse ønskes, kan rekvirerende lege kontakte en av avdelingens leger og be om prioritet, telefon 23 07 10 48.

Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart, vennligste påfør derfor telefonnummer hvor rekvirenten er å treffe. Laboratoriet utfører spesialanalyser i oppfølgning av pasienter, men har ikke ansvar for videre klinisk oppfølging og behandling av pasienten, det har rekvirenten. Men kontakt gjerne Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer ved Kvinne-og barneklinikken, OUS.

Link til remisse

Link til oversikt over prøverepertoar og forsendelse


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.