Huntingtons syksom

Huntingtons sykdom er en arvelig hjernesykdom. Sykdommen bryter sjelden ut før i voksen alder. Huntingtons sykdom kjennetegnes blant annet av ufrivillige bevegelser, personlighetsforandringer, vansker med sosial fungering og tap av fysiske ferdigheter. Sykdommen har omfattende konsekvenser for hele familien. Foreløpig finnes ingen behandling som kan utsette sykdomsstarten eller helbrede den som rammes.

Om navnet

Den amerikanske legen George Huntington beskrev sykdommen i 1872, og har derigjennom har fått sitt navn knyttet til sykdommen. Johan C. Lund, som var distriktslege i Setesdal, hadde skrevet om en arvelig sykdom kalt ”rykkja” eller ”Setesdalsrykkja” allerede i 1860, men siden dette var på norsk, ble det ikke kjent internasjonalt. Sykdommen er også kjent som Huntingtons Chorea, Lund-Huntingtons Chorea og St.Veitsdans. "Chorea" er gresk og betyr "dans". Betegnelsen blir brukt om de ufrivillige bevegelsene som er så karakteristiske for sykdommen.

Forekomst

Sykdommen er arvelig og forekommer i hele verden. l Norge er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom, og mer enn 1000 risikopersoner. Hvert år blir det her i landet diagnostisert mellom 15 og 20 nye tilfeller. Tallene er usikre, og når vi sammenlikner med andre land, er det grunn til å tro at forekomsten kan være noe høyere. Det er registrert personer med sykdommen i alle Norges fylker.

Årsaker og arv

Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom. Det vil si at den arves uavhengig av kjønn, og at hvert barn av en som genfeilen (mutasjonen) har 50 % risiko for å arve den. En person som ikke har arvet anlegget, vil ikke bli syk, og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Har man arvet genfeilen, vil man før eller senere bli syk.

Sykdommen skyldes en feil på IT15 genet, også kalt Huntingtin-genet, som er lokalisert på kromosom 4. Genfeilen kan påvises ved analyse av personens DNA. Hvorfor og hvordan sykdomsgenet fører til fremadskridene celledød i hjernen, er fortsatt noe uklart. Man vet at et protein som kalles huntingtin pga mutasjonen blir dannet med feil struktur, og dermed blir skadelig for cellene – spesielt i visse områder i hjernen.

Tegn og symptomer

Diagnosen stilles på grunnlag av opplysninger om arvelighet, ufrivillige bevegelser, tegn på kognitiv reduksjon, psykiske/følelsesmessige forstyrrelser og personlighetsendringer. Diagnosen kan fastslås gjennom en DNA-undersøkelse/gentest. Selv om kombinasjonen av sykdomstrekk er påfallende, viser erfaringer at det kan være vanskelig å stille diagnose i en tidlig sykdomsfase.

Symptomene kan være svært forskjellige fra person til person, både i tidlig sykdomsfase og senere. Lette, ufrivillige bevegelser kan være det første tegnet, men sykdommen kan også begynne med psykiske symptomer og/eller kognitive endringer

  • Vanlige symptomer kan være:
    • hukommelsesproblemer
    • nedsatt konsentrasjon
    • initiativløshet
    • irritabilitet
    • sterke sinneutbrudd eller depresjon
  • Etter hvert vil det oppstå økende problemer med:
    • ufrivillige bevegelser
    • tale- og språkproblemer
    • spise og svelgvansker
    • økende kognitiv svikt
    • vekttap er også vanlig.

Uavhengig av i hvilken alder sykdommen begynner, vil de første symptomer være lette. I tidlige stadier av sykdommen klarer de fleste å skjule symptomer for utenforstående.

De fleste (90-95 %) med Huntingtons sykdom blir syke i voksen alder. Vanligvis bryter sykdommen ut ved 35-55 års alder, hos noen først etter 60 års alder. I Norge har vi svært få personer, under 5 %, som har fått sykdommen før fylte 20 år (juvenil type).

Det finnes andre sykdommer som har symptomer som likner Huntingtons sykdom eksempelvis Parkinsons sykdom, multippel sklerose og noen psykiske sykdommer. Det kan forekomme forvekslinger med disse, særlig i tidlige stadier. I en familie hvor sykdommen er kjent, vil en hurtigere kunne stille diagnosen enn der hvor det ikke finnes kjente tilfeller fra før. Dette kan skje for eksempel hvis en av foreldrene har dødd tidlig (før sykdomsutbrudd), ved adopsjon eller andre tilfeller hvor en eller begge foreldre ikke er kjent. Nye mutasjoner oppstår også i noen få tilfeller.

For å stille diagnosen gjøres de nødvendige undersøkelser og samtaler oftest ved sykehusenes avdelinger for medisinsk genetikk, nevrologiske avdelinger eller hos en spesialist i nevrologi

Sykdomsutviklingen er individuell og fremadskridende, og hver pasient må ha tett oppfølging. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15-20 år, men dette varierer mye. Tverrfaglig tiltak i et langtidsperspektiv er avgjørende for både pasienten og familiene.

Genetisk veiledning

Huntingtons sykdom har store implikasjoner for både den som har diagnosen, og for familien for øvrig. I slike tilfeller kan det være klokt å få informasjon om sykdommens arvelighet (genetisk veiledning). Dette gis ved avdelinger for medisinsk genetikk ved regionsykehusene. Slik veiledning er viktig, også at den gis i forholdsvis ung alder, siden diagnosen ofte får innvirkning på ulike valg man tar i livet, som for eksempel å få barn, stifte familie, utdanning med mer. Også personer som er partner med risikopersoner kan få genetisk veiledning.

Presymptomatisk test

Myndige personer som ikke har symptomer, men som er i risikogruppen, kan ved en gentest (blodprøve) få vite om de er bærere av genfeilen som gir Huntingtons sykdom. Det er opp til den enkelte å bestemme om en ønsker å få slike opplysninger. Den presymptomatiske testen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan sykdommen vil utvikle seg. En person som har testet seg for Huntingtons sykdom presymptomatisk, plikter ikke å fortelle resultatet til andre, for eksempel arbeidsgiver eller forsikringsselskap.

Oppfølging og behandling

Det finnes ingen medisin som kan kurere, utsette eller stanse utviklingen av Huntingtons sykdom. Enkelte medikamenter kan forhindre eller dempe noen av symptomene.

Et grunnleggende prinsipp i behandlingen er aktivitet. Ny forskning viser at fysisk aktivitet og trening kan bremse utviklingen av symptomer. Et godt kosthold og god ernæringstilstand er også viktig. Det ser ut til at symptomene blir mer fremtredende dersom ikke får nok mat og går ned i vekt.

Mange med sykdommen preges av likegyldighet og initiativløshet, men faste, avtalte aktiviteter kan være til hjelp i slike situasjoner.

I mange tilfeller forekommer det at personer med Huntingtons sykdom benekter at de har sykdommen og dermed avviser hjelp. Dette fører ofte til vanskelige problemstillinger for både pårørende og omsorgs- og behandlingspersonale. Det er ikke sikkert at man alltid klarer å få til den oppfølging og behandling som kunne være ønskelig. Det er her svært viktig å ha et langt tidsperspektiv, og ikke gi opp med en gang man ikke får i gang tiltak.

For at behandlingen skal bli best mulig, kreves et tett samarbeide mellom den lokale legen, spesialister, fysio- og ergoterapeuter, støttekontakt, hjemmesykepleier og andre som er i kontakt med personen og familien.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være gode arbeidsformer, slik at tiltak kan koordineres etter hvert som behovene forandrer seg. Et godt behandlingsopplegg skaper oversikt og forutsigbarhet ikke bare viktig for den syke selv, men også for familien, og særlig for partneren/ektefellen. Det vil også kunne bidra til at familien unngår isolasjon og følelsen av å sitte alene med de vanskene som vil oppstå underveis i sykdomsforløpet.

Tannhelse

Pasientgruppen kan oppleve å få tannhelseproblemer. Det offentlige gir stønad til nødvendig tannbehandling. Stønaden dekker ikke hele kostnaden, og det er viktig å avklare med behandlende tannlege hva man selv skal betale. TAKO-senteret arbeider med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser. Se TAKO-senterets nettsider for mer informasjon.

Kilder

Oslo universitetessykehus (OUS)


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.