HNPP - pasientinformasjon

HNPP er en forkortelse for "Hereditær nevropati med tendens til trykkbetingede lammelser" (på engelsk: "Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies")

Hva er HNPP ?

HNPP er en forstyrrelse i perifere nerver. Perifere nerver forbinder hjernen og ryggmargen med muskler og føleceller (sensoriske celler) som registrerer berøring, smerte og temperatur. Hos mennesker med HNNP er perifere nerver uvanlig følsomme for trykk. Dette gir gjentatte episoder med nummenhet, stikking og prikking ("maurkryping"), og/eller tap av muskelfunksjon (lammelser).

En episode med trykkskade rammer oftest en enkelt nerve, og hvilken som helst nerve kan rammes. Episoder kan gjenta seg, men ofte på forskjellig sted. De vanligste problemene involverer nerver i håndledd, albuer, og knær. Nerver i hender, skuldre, føtter og hodet kan også rammes.
Mange får karpal tunnel syndrom (klem på medianusnerven i håndleddet) med nummenhet, prikking, smerter og evt lammelser i hånd og fingre som kan hemme finmotoriske aktivitet som feks skriving, åpning av bokser, knappeknepping. Det er også vanlig med trykkskade av peroneusnerven ved kneleddet med svakhet i ankelen (dropfot /fallefot) og snubletendens.

En episode kan vare fra noen dager til flere måneder. Symptomene går vanligvis helt tilbake, men etter repeterte episoder kan noen få varig lett svakhet eller tap av hudfølelse. Tilstanden er også assosiert med smerter i armer og ben, særlig hendene.

Symptomene begynner vanligvis i barne- eller ungdomsalder, men kan også melde seg i voksen alder. Symptomene varierer mye i alvorlighet. Mange har svært lette symptomer og vet ikke om at de har tilstanden, mens andre er mer alvorlig hemmet. Tilstanden påvirker ikke livslengden.

Hvor vanlig er det ?

Tilstanden rammer anslagsvis ca 2 til 5 per 100,000 individer

Hvilke gener er involvert ?

Mutasjoner i PMP22 genet gir HNPP, ofte er det tap av en kopi av PMP22 genet som er årsaken. PMP 22 mutasjoner fører trolig til at det beskyttende fettlaget rundt nervetrådene (myelinet) ikke fungerer så godt som normalt.

Hvordan er arvegangen ?

HNPP arves med et autosomalt dominant arvemønster, dvs at en kopi av mutert gen er nok til å gi sykdommen. Hvis en forelder har HNPP er det 50% sjanse for at avkommet får HNPP. Tilstanden kan også oppstå spontant, dvs uten andre kjente tilfeller i slekten. Penetransen er varierende, dvs samme gendefekt kan gi varierende alvorlighet av symptomer.

Behandling

Det finnes ikke behandling som helbreder tilstanden.
Følgende kan bidra til å redusere/lindre sympomene:
- Ortoser / skinner / ortopediske hjelpemidler for å bedre hånd- eller fot funksjon ved lammelser
- Forebygge nervetrykkskader ved å bruke beskyttende polstring av albuer og knær, og ved å unngå å sitte med bena i kors lenge, lene seg lenge på albuene, repeterte håndleddsbevegelser, raskt vekttap, visse typer cellegift.

Kirurgisk behandling med frilegging av nerver kan skade og er ikke anbefalt.

Kilder

Gene Reviews NCBI


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.