Hereditær spastisk paraparese pasientinformasjon

Kort om

Hereditær spastisk paraparese (HSP) kjennetegnes økende stivhet (spastisitet) i bena. Det er de lange motoriske baner som går fra hjernen til ryggmargen og styrer tonus og kraft i musklene som rammes.

Arvelighet

1. Autosomal dominant: Dette innebærer at en av foreldrene har sykdommen, den andre av foreldrene har normale kromosomer. En mutasjon sitter på kun ett av de 44 kromosomene, dvs at den av foreldrene som er bærer av sykdommen, har et par med et normalt kromosom og et mutert. Barna får kun halvparten av hver foreldres kromosomer. Dersom barnet får det muterte kromosomet, får barnet sykdommen. Dersom det ikke får det muterte kromosom, blir barnet frisk og vil heller ikke kunne føre sykdommen videre. Fordi det er to kromosomer å velge mellom (ett med det friske genet, ett med det syke genet), vil hvert barn ha 50% sjanse til å arve det syke genet. For HSP er det inntil i dag ikke påvist såkalte ”neo-mutasjoner”, dvs ny-oppståtte mutasjoner. Mao har man alltid kunnet vise til øvrige familieledd med sykdommen der man har identifisert mutasjonen. I denne type arv finner man sykdommen ved hver generasjon. Kjønn er ikke av betydning og opphopning av gutter eller jenter i den syke/friske gruppen er tilfeldig.

2. Autosomal vikende: I dette tilfellet er begge foreldre friske. De har imidlertid begge to samme mutasjon på samme kromosom og for hvert barn er det 25% sjanse for å arve begge muterte kromosomer samtidig, og dermed utvikle sykdommen. Det er 50% sjanse for hvert barn å arve et mutert kromosom fra far eller mor, og dermed bli friske bærere som foreldrene. Det er 25% sjanse for å arve to friske kromosomer og dermed bli friske ikke- bærere.

3. Kjønnsbundet: Ved denne form for arv arves en mutasjon på X kromosomet. Hovedregelen er en mild sykdom hos kvinner og en alvorligere form hos menn som har bare et X kromosom. Denne arvegangen er beskrevet i 3 svært sjeldne typer HSP som alle debuterer i barndommen med en alvorlig HSP form.

Symptomer

Sykdommen starter i alle aldre, fra barnet begynner å gå (rundt 1 år) til 75 år. Pasienter klager oftest på stivhet ved gange, kramper, ustøhet, uvanlig tretthet ved fysisk aktivitet. Utviklingen går mot en forverring, som ofte er mer uttalt ved sen start av sykdommen. Graden av kraftsvikt og av stivheten i bena varierer. Det utvikler seg ofte trang til hyppig vannlating. I de kompliserte formene finner man assosierte symptomer som polynevropati og skjelving. I den vanligste form for autosomal dominant HSP (SPG4) kan det være utvikling av moderat kognitiv svikt etter noen år med sykdommen. (Begrepet "kognitiv" refererer til hva vi oppfatter, tenker og husker om noe og hvordan vi tolker det som skjer.) Det er også vanlig med stor spredning av sykdommens startalder selv innen samme familie, og inntil 20% av individer med påvist mutasjon utvikler ikke sykdommen. Årsak til de to siste observasjonene er ukjent.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på basis av:
- familie historie
- symptomer
- utelukke andre årsaker ved hjelp av nøye supplerende undersøkelser

Uten en familiehistorie er det i dag ikke mulig å stille en sikker diagnose, i hvert fall så lenge man ikke kan bekrefte den genetiske diagnosen ved hjelp av relevante tester. Uten familiehistorie må man derfor følge pasienten opp nøye, og ikke nøle med å gjenta undersøkelser dersom sykdomsforløpet avviker fra det forventede.

For HSP er 12 typer autosomal dominant, 13 typer autosomal vikende og 3 typer kjønnbundet rapportert så langt. 13 gener er identifisert, men det finnes ingen kommersielle tester i dag. To av de autosomale dominante former, SPG4 og SPG3 (for ”Spastic Gait”) representerer sannsynlig 40-45% av alle dominante former i Europa og Nord Amerika.

Behandling

Det finnes dessverre ingen spesifikk behandling. Behandlingen vil derfor være symptomatisk og ta sikte på å
- lindre plager
- forebygge forventede komplikasjoner
- hjelpe til tilpasning i miljø

Fysioterapi er kanskje den viktigste behandlings form (manuell tøyning og strekning av de spastiske muskler)

Det er få medikamenter som virker gunstig. Medikamenter mot spastisitet (type Baklofen) kan lindre spasmer ved uttalt spastisitet, og i de verste tilfellene anvendes en intratekal pumpe med god løsning hos mange. Effekten av Botulinium toksin injeksjoner hos HSP pasienter er noe mer usikker, men fortsatt under evaluering. Det finnes gode medikamenter mot spastisk blære.

På grunn av den store variasjon fra individ til individ (ja, til og med innen samme familie), er det vanskelig å anbefale bestemte opplegg. Opplegget bør settes individuelt for hver pasient.

Kilder

Laget av CM Tallaksen for NASPA

Besøk gjerne NASPA - pasientforeningens hjemmesider: http://naspa.no/


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.