Dystrofia myotonica pasientinformasjon

Dystrophia myotonika (DM) er en sykdom som medfører stivhet i muskulaturen (myotoni), i tillegg til muskelsvekkelse (atrofi). En rekke følgetilstander kan oppstå, noe som gjør DM til en flerorgan-sykdom.

Hvilke symptomer har sykdommen?

Dystrophia myotonica medfører muskelsvakhet, klossethet og tap av muskler i hendene, etter hvert også i underarmene. Det er en viss svakhet i føttene og leggene. Typisk er også svakhet i ansiktsmusklene, både i tinningmuskler, tyggemuskler og halsmuskler. Svakheten skyldes tap av muskelmasse, mens klossetheten i tillegg skyldes en stivhet, en økt spenningstilstand, i musklene. På grunn av stivheten merkes ofte problemer med å sleppe et håndgrep på kommando. Muskelstivheten forverres av kulde. Det er imidlertid muskelsvakheten som er det største problemet og som etter hvert kan føre til vesentlig funksjonssvikt. Muskelsvekkelsen/ stivheten rammer ansiktsmusklene og medfører da et mimikkløst ansikt. Sykdommen medfører økt trettbarhet. Dette kan medføre at personer med DM misoppfattes som "dovne" og "uinteresserte".

Tilleggsproblemer ved denne sykdommen er

  • ledningsfeil i hjertet
  • maveproblemer
  • øyesykdom
  • hormonsvikt
  • problematisk tann- og kjevestilling hos barn.

Hva forårsaker sykdommen?

DM er en av de vanligste muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er autosomal dominant arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent sjanse for hvert barn skal få sykdommen. Barn blir ofte dårligere enn sin mor eller far. Nyfødte med diagnosen kan være veldig dårlige.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles på grunnlag av muskelsvakhet og tap av muskelmasse (atrofi) med typisk lokalisasjon, kombinert med den meget typiske muskelstivheten (myotoni). Ofte har andre familiemedlemmer samme diagnose.
Nevrofysiologisk undersøkelse vil vise typisk myotoni, kombinert med muskeldegenerasjon.
Blodprøve vil vise økt mengde muskelnedbrytningsprodukt , som ved andre muskelsykdommer.
Spaltelampeundersøkelse av øyets linse vil som regel vise typiske forandringer.
Diagnosen bekreftes ved genetisk undersøkelse av blodprøve, som vil vise den typiske ekspansjonen av genet på kromosom 19.

Hvordan behandles sykdommen?

Det finnes fortsatt ingen spesifikk, helbredende behandling, men mange symptomlindrende tiltak kan være aktuelle ved de alvorlige former. Hensiktsmessig avpasset trening og øvelser er viktig for å opprettholde muskelstyrke og muskelfunksjon. Det er om å gjøre å finne eget optimalt aktivitetsnivå. Fysioterapeut kan være til god hjelp i dette. Den økte spenningstilstanden i muskulaturen kan behandles med medikamenter som karbamazepin og fenytoin. Vanligvis er plagene på grunn av økt muskelspenning så beskjedne at medikamenter ikke har noen hensikt. Bivirkningene blir lett større enn gevinsten. Hjelpemidler og tilrettelegging er viktige behandlinger. Synssvekkelse som følge av grå stær kan behandles med øyeoperasjon. Alvorlige hjerterytmeforstyrrelser skal behandles med pacemaker. Symptomer som forhøyet blodsukker (sukkersyke), forstoppelse (obstipasjon) og svelgvansker behandles på samme måte som hos dem uten DM. Maveproblemene kan være det som gir størst problemer. Medikamenter kan hjelpe. Det er viktig at personer med DM gjør oppmerksom på sin diagnose ved behov for narkose og medisinering for andre sykdommer.

Hvordan er forløpet?

Sykdommen starter vanligvis i ung alder, mellom 10 og 20 år. En del pasienter får imidlertid først symptomer i godt voksen alder. Hos enkelte er symptomene bare svært lette og forblir svært lette. Det er ellers typisk med en langsom, men jevn forverring over mange ti-år. Forverringen gjelder først og fremst kraftsvikt og tap av muskulatur. Muskelstivheten blir vanligvis heller bedre enn verre med årene, og eventuelle lærevansker forverres ikke. Hjerteforstyrrelser, og i sen fase også pustevansker, kan utvikle seg over tid.
Dystrophia myotonica har vanligvis et ganske godartet forløp, men den medfødte formen er mer alvorlig.

Foreningen for Muskelsyke:

Fekjan 7F 1394 Nesbru
http://www.ffm.no

Epost : ffm@ffm.no

Kilder

Modifisert fra NEL


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.