Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) pasientinformasjon

Hva er ALS?

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en sykdom som i økende omfang ødelegger nerver i ryggmarg og hjerne. Det er bare nerver som styrer kroppens motorikk (motoriske nerver), dvs. muskler og bevegelser, som rammes. Nerver som har ansvar for følelse i kroppen, blir ikke ødelagt. Siden det er de motoriske nervene som ødelegges, vil forbindelsene til musklene bli dårligere. Når denne kontakten eller stimulansen minsker, vil muskelmassen etter hvert skrumpe inn og musklene bli svakere. Det utvikler seg det legene kaller muskelatrofi og man får vansker med å utføre bevegelser som å gå, løpe, løfte, bære. Det skilles mellom øvre og nedre motoriske nerver. De øvre motoriske nerver befinner seg i hjernen. De nedre motoriske nerver utgår fra ryggmargen. Skader på henholdsvis øvre og nedre motoriske nerver gir to ulike typer nerveskader som kan påvises ved legeundersøkelse. Fysiske tegn på ALS-sykdommen omfatter både øvre motoriske og nedre motoriske nerveskader.

Hva er forekomsten?

I Norge er det ca 300-400 som har diagnosen ALS. Det oppstår ca. 1-2 nye tilfeller pr. 100.000 innbygger hvert år. Det har blitt registrert en jevn økning av forekomsten i Norge i perioden fra 1961-1994. Menn rammes litt hyppigere enn kvinner (1,6:1). Sykdommen rammer stort sett personer over 50 år, men yngre personer kan også rammes. Gjennomsnittsalder ved sykdomsstart er ca. 55 år.

Årsak

Vi vet ikke så mye om årsaken til sykdommen. 5-10% av tilfellene foreligger i en arvelig form. Årsak og sykdomsutvikling ved de øvrige formene for ALS er ukjent. Det er forsket på om virus kan være årsaken, men denne teorien har de fleste forskerne nå forlatt. Mange miljøfaktorer er blitt vurdert som mulige risikofaktorer for ALS, men studiene på dette feltet er utilfredsstillende og har ikke gitt klare indikasjoner på sammenhenger. Sykdommen kan inndeles i undergrupper i forhold til hvilke områder av kroppen som rammes. Likevel opptrer alle formene forholdsvis likt og med samme forløp.

Hvordan merkes sykdommen?

Starten på sykdommen varierer med hvilke nerver som blir rammet. Noen opplever at svelging og snakking kan bli vanskelig. Det vanligste er imidlertid at man begynner å føle seg klossete med hendene. Fine fingerbevegelser blir vanskelige å utføre. Fingrene kan føles stive og lite bevegelige. Symptomene kan også starte mer diffust, for eksempel i begge bena eller begge armene. Etter en stund vil de fleste merke at stadig større områder blir rammet, evnen til å bevege seg og utføre hverdagslige aktiviteter avtar og kraften i muskulaturen minker. Spredning til motsatt kroppshalvdels hånd og arm kan skje i løpet av uker eller måneder. Muskelsvinnet øker på og det oppstår etter hvert karakteristiske "blaffringer" (fascikulasjoner) i muskulaturen. Noen beskriver det som "nordlysliknende", synlige bølgende bevegelser i muskulaturen. Hos ca. 25% finnes tegn til såkalt bulbær parese (skade på hjernenerver) før det utvikler seg symptomer fra andre deler av kroppen. Typisk ved denne formen er at talen endrer karakter og stemmen blir hesere, og etter hvert blir det også utydelig uttale. Svelgproblemer er vanlig, det er lett å svelge vrangt.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles først og fremst ut i fra funn legen gjør når han eller hun undersøker den syke. Undersøkelsen vil avdekke tap av muskelmasse, nedsatt kraft og eventuelt lammelser.
Blodprøver vil som regel tas for å utelukke andre mulige sykdommer. En undersøkelse som kalles EMG (elektromyografi), vil kunne gi nyttig informasjon. EMG vil avdekke typiske skader på de motoriske nervefibrene selv om nerveledningshastigheten er normal. I noen tilfeller vil man ta en vevsprøve (biopsi) av musklene for å utelukke muskelsykdom. MR av hjerne og ryggmarg benyttes til å utelukke andre sykdommer.

Hva er behandlingen?

Det finnes ingen behandling i dag som kan helbrede sykdommen. Det beste man kan oppnå er å dempe symptomene og forsinke sykdomsutviklingen. Det er til nå kun et medikament som kan påvirke sykdommens forløp: Riluzol (Rilutek). Det fås på blå resept for ett år av gangen etter godkjenning fra NAV. Riluzol bremser sykdommens utvikling og forlenger overlevingstiden.
Sykdommen er gjenstand for en betydelig forskningsaktivitet, uten at man til nå har utviklet medikamenter med langvarig gunstig virkning. Lindrende behandling finnes imidlertid mot plager som spastisitet, muskelskjelettsmerter, pustevansker, slim i luftveiene, angst. Unormal/upassende latter og gråt opptrer hos opptil 50%. Det er ingen reaksjon på glede eller sorg, men er en unormal reaksjon på affekt, noe som kan være svært forstyrrende i sosiale situasjoner. Det finnes legemidler som kan forsøkes hos personer med slike utbrudd.
En lang rekke hjelpetiltak vil settes i verk. Mekaniske hjelpemidler som rullestol, skinner og trappeheis kan tilbys. Det søkes råd og forslag til tiltak fra ergoterapeut og fysioterapeut. Nakkestøtte kan for noen være viktig for å minske plagene som følge av problem med å svelge spyttet. Logopedisk behandling kan kompensere for talevanskene en stund. Etter hvert blir det nødvendig å kommunisere ved hjelp av elektroniske hjelpemidler. Sondeernæring kan benyttes ved uttalt svelgbesvær. Ved sviktende lungefunksjon kan mange ha glede av hjemmeventilator. Den kan brukes om natta og periodevis om dagen og forsterker den normale respirasjonen. Åpning av luftrøret (tracheostomi) og respirator som overtar respirasjonen fullstendig kan diskuteres, men det er viktig å vite at sykdommen går sin gang også hos dem som blir koblet til respirator. Det forskes på om stamcellebehandling kan ha effekt, men det synes langt frem til at det foreligger noe konkret tilbud.

Hvordan er prognosen?

Dette er en sykdom som vi per i dag ikke kan helbrede. Sykdommen vil over tid forverres. I den siste fasen av livet vil mange være innlagt i sykehus for å få tilfredsstillende hjelp. Gjennomsnittlig levetid etter at diagnosen er stilt, er 3 år, men med betydelige variasjoner. Dødsårsaken ved ALS er vanligvis luftveisinfeksjon, og de fleste sovner fredelig inn.

Støttegrupper

  • ALS Norsk Støttegruppe (http://alsnorge.no/)
  • Alltid litt sterkere (www.alltidlittsterkere.org/)

Kilder

Modifisert etter NEL


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.