Illustrasjonsfoto: Colourbox

Dobbeltest eller KUB-test - et alternativ til fostervannsprøve

Dobbeltest og duotest er betegnelser på samme test, KUB-test er når tidlig ultralyd kombineres med dobbeltest for å si noe om risikoen for kromosomfeil hos fosteret. Enda et alternativ, NIPT-testen, ble lansert i 2017, og vil forhåpentligvis i nærmeste fremtid tas i bruk som andreprøve etter KUB-testen. Den vil for noen kunne erstatte fostervannsprøve.

Dobbeltest eller duotest betegnes også kombinert ultralyd og blodprøve (KUB-test). KUB-testen er primærtesten til gravide som er 38 år eller eldre ved termin, eller som av andre grunner har økt risiko for å ha et foster med trisomi. Trisomi betyr at fosteret har ett ekstra kromosom i tillegg til det normale kromosomparet. Mest kjent er trisomi 21, som også kalles Downs syndrom.

Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (kalt KUB). Der hvor testen viser mulig trisomi, vil den gravide få tilbud om invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for verifisering. Invasive tester medfører en liten risiko for spontanabort.

En ny blodtest er nå (desember 2017) godkjent til påvisning av trisomi. Det er NIPT-testen, non-invasive prenatal testing. NIPT-testen er et trygt alternativ til fostervannsprøve og medfører ingen risiko for spontanabort. Prøven er godkjent av Helsedepartementet, men ennå ikke innført (mai 2018). Planen er å fortsette med KUB-test som første test, og tilby NIBT-test til kvinner som får påvist høy risiko for kromosomfeil ved KUB-testen.

Dobbeltest og KUB-test i Norge siden 2005

I Norge kom tilbudet om dobbeltest/duotest i juni 2005. Før det fikk gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk enten tilbud om fostervannsprøve fra uke 15, eller utvidet ultralyd fra uke 16.

- I dag er det slik at de fleste som får tilbud om fosterdiagnostikk, får det på grunn av aldersbetinget risiko. Men selv om alle gravide over 38 år har rett på en slik undersøkelse, så betyr det ikke at risikoen er veldig høy. En kvinne på 38 år har en aldersbetinget risiko for å få et barn med kromosomavvik på omtrent én prosent. Men det er også andre indikasjoner som gir rett til fosterdiagnostikk. Dette gjelder for eksempel familier hvor en av foreldrene er bærer av et kromosomavvik eller en DNA forandring som gir svært høy risiko for alvorlig sykdom hos barnet. Da er det andre fosterdiagnostiske tilbud som gis.

KUB-testen kan tas før uke 12

KUB-test består av en blodprøve den gravide kan ta i første trimester for å få beregnet risikoen for å føde et barn med kromosomsavvikene Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 13 (Pataus syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom) kombinert med en ultralydundersøkelse. Pataus og Edwards syndrom gir svært dårlige leveutsikter for fosteret. Testen anbefales tatt i perioden mellom 8 uker + 0 dager og 13 uker + 6 dager, helst før 10 uker. Mye tyder på at tidlig blodprøvetakning før uke 10 gir mer spesifikke resultater enn sent tatt blodprøver.

KUB-testen kan ikke avsløre kromosomfeil, bare si noe om sannsynligheten for at slike feil er tilstede hos fosteret.

Dobbeltesten måler konsentrasjonen av to hormoner i én blodprøve, og den er i Norge et tilbud til alle gravide som er over 38 år ved termin. I Danmark, Sverige og Storbritannia får alle gravide uansett alder tilbud om en dobbeltest. Resultatet fra blodprøven sammenholdes med en tidlig ultralydundersøkelse der tykkelsen på fosterets nakkefold blir målt. Undersøkelsen utføres mellom uke 11 og uke 13 + 6 dager. Resultatet fra ultralydsundersøkelsen og blodprøven brukes så for å angi sannsynligheten for at barnet har Downs syndrom, trisomi 18 eller trisomi 13.

Fordelene sammenlignet med fostervannsprøven, er at testen er risikofri. Samtidig får du resultatet på et mye tidligere tidspunkt. Får du en henvisning og test tidlig nok, kan du få resultatene før utgangen av 12. svangerskapsuke. Hos kvinner der KUB-test viser stor sannsynlighet for kromosomfeil, kan man i fremtiden velge å utføre NIPT-test i stedet for morkakeprøve eller fostervannsprøve. Dersom NIPT-testen påviser kromosomfeil, vil kvinnen fortsatt tilbys morkakeprøve eller fostervannsprøve for å bekrefte eller avkrefte funnet. 

Oppdager 80-90 prosent av tilfellene

De institusjonene som tilbyr fosterdiagnostikk, herunder også KUB-test, skal være godkjent for dette formålet. Før fosterdiagnostikk skal paret ha tilbud om informasjon rundt de aktuelle tilbudene. Det betyr at testene per i dag gjøres i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Bergen (Haukeland Universitetssykehus), Trondheim (St.Olavs Hospital) og Oslo (Rikshospitalet, Ullevål).

KUB-testen kan ikke tas hos allmennlege eller på lokalsykehus.

I følge Statens Serum Institut i Danmark bør den gravide informeres om at falske negative resultater kan forekomme. Dette betyr at den gravide kan få et prøvesvar som tyder på at barnet ikke har noen kromosomavvik, men at det likevel viser seg å ha det.

KUB-testen angis å fange opp omtrent 85 prosent av alle tilfeller med Downs syndrom (testens sensitivitet), og det er rundt 5 prosent falske positive (testens spesifisitet er 95 prosent).

Dobbeltesten og ultralydundersøkelsen utføres vanligvis på samme dag. Svaret på dobbeltesten tar det i overkant av en uke før man får, mens paret får resultatet av nakkefoldmålingen med en gang. Dobbeltesten og nakkefoldmålingen sier noe om risikoen for kromosomavvik hver for seg, men sammen gir de en mer presis beregning. Dersom dobbeltesten og ultralydundersøkelsen viser høy risiko for krosomavvik, kan den gravide velge å gå videre med morkakeprøve eller fostervannsprøve. I fremtiden vil kvinnen få tilbud om NIPT-test for å avklare risikoen. Hvis risikoen er lav, velger de færreste å gjennomføre en fostervannsprøve som de vet det er abortrisiko forbundet med.

Abortrisiko ved fostervannsprøve

Tidligere har alternativet til KUB-testen vært fostervannsprøve. Den blir utført fra uke 15 av svangerskapet, og du får svar etter to og en halv til fire uker. En fostervannsprøve kan i følge Ullevål universitetssykehus oppdage alle tilfeller av Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13, men det følger også med en abortrisiko på en halv til en prosent.

KUB-testen er ikke like sikker, men den medfører heller ingen risiko for fosteret. 

NIPT-testen

Hos gravide kvinner finnes en liten del av fosterets cellefrie DNA i den kvinnens blod. Denne andelen kan analyseres ved en metode som heter non-invasive prenatal testing (NIPT). Basert på forskningen ser det ut til at det er en vesentlig bedre diagnostisk treffsikkerhet ved NIPT sammenlignet med dagens KUB-test. Dette vil medføre at færre trenger å ta fostervannsprøve eller morkakeprøve.

Anbefalingen fra Helsedepartementet er fortsatt at KUB-testen skal gjøres først. Planen er å innføre NIPT-test som sekundærtest der KUB-testen viser høy risiko for trisomi. Ved påvisining av kromosomavvik på NIBT-test vil kvinnen fortsatt tilbys morkakeprøve eller fostervannsprøve for å bekrefte eller avkrefte funnet. Foreløpig er NIBT-testen godkjent for bruk, men ikke innført i påvente av rutiner og analyseapparater i de avdelingene som skal gjennomføre testene.

Vil du vite mer?

  • Fostervannsprøve
  • Svangerskap
  • Downs syndrom

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.