Dobbeltest

Definisjon

  • Betegnes også duotest
  • Test til beregning av risiko for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13) i første trimester
  • Ved dobbeltest måles konsentrasjonen av to hormoner i en blodprøve fra den gravide
    • Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A)
    • Fritt beta humant chorion gonadotropin (bHCG) i serum
  • Dobbeltest i kombinasjon med ultralydundersøkelse av fosteret (nakkefoldsscanning)
    • Kalles også KUB-test
    • Er et tilbud til alle gravide som vil være over 38 år ved termin
    • Sannsynligheten for enkelte kromosomavvik hos fosteret øker med kvinnens alder. Med denne screeningmetoden beregnes sannsynligheten for at fosteret har kromosomavvikene Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Det vanligste er Downs syndrom (trisomi 21)
    • Hvis dobbeltesten utføres sammen med en nakkefoldsmåling kombineres resultatene til en samlet risikoskåre
    • På bakgrunn av risikoskåren tas det stilling til om det bør gjøres en invasiv undersøkelse
    • Kromosomsykdom kan bekreftes sikkert ved en chorion villus biopsi i 10.-11. graviditetsuke
  • Sannsynligheten for andre kromosomavvik eller genfeil kan ikke beregnes
  • Dobbeltesten benyttes ofte sammen med trippeltest (integrert test)
    • Trippeltesten foregår i andre trimester og omfatter måling av α-føtoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (HCG) og ukonjugert østriol (uE3)
    • Tilføyelsen av trippeltesten til dobbeltesten + nakkefoldsscanning øker sannsynligheten for å finne Downs syndrom fra 90% til 93%

Aktuelle indikasjoner

  • Gravide som vil være over 38 år ved termin og som tidlig i graviditeten ønsker å få beregnet risikoen for å være gravid med et foster med Downs syndrom
  • Dersom kvinnen og/eller partner tidligere har fått et barn med kromosomavvik
  • Dersom en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse
  • I spesielle tilfeller der kvinner eller par er i en vanskelig livssituasjon, og mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre
  • Resultatene brukes også til å beregne risikoen for å føde et barn med enten Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13)

Prøvetaking

  • Tidspunkt
    • Anbefales tatt i perioden mellom 8 uker + 0 dager og 13 uker + 6 dager, helst før 10 uker
    • Mye tyder på at tidlig blodprøvetakning før uke 10 gir mer spesifikke resultater enn sent tatte blodprøver
  • Prøve
    • 5 (3) ml veneblod uten tilsetning eller 3 (1) ml serum
    • Hvis det vil gå 2 døgn eller mer innen prøvens ankomst til laboratoriet, bør det innsendes serum
  • Emballasje
    • Plasseres i beskyttelsesrør
  • Oppbevares i kjøleskap om nødvendig

Testmetode og testegenskaper

  • Konsentrasjonene av PAPP-A og beta-HCG måles i den gravides serum med immunfluorometriske metoder
  • Analyseresultatene sammenholdes med det normale for gestasjonsalderen og benyttes - sammen med den gravides aldersbetingede risiko og tidlig ultralydundersøkelse - til å beregne risikoen for å føde et barn med Downs syndrom
  • Dobbeltest kombinert med ultralyd (KUB-test) innebærer ingen kjent risiko for fosteret
  • Testen gir ikke samme grad av sikkerhet som en fostervannsprøve - se nedenfor
  • Svar på prøven kommer etter cirka to uker

Testegenskaper

  • Sensitivitet
    • Ved isolert anvendelse av dobbeltesten kan cirka 70-75% av alle Downs syndrom tilfeller påvises (sensitivitet), men 5-8% av de undersøkte gravide vil bli tilbudt chorion villus biopsi, eller fostervannsprøve (amniocentese)
    • Dobbeltesten fungerer best anvendt sammen med nakkefoldsscanning. Økt tykkelse innebærer økt sannsynlighet for Downs syndrom, trisomi 13 eller 18. Nakkefoldsscanning er en ultralydbasert risikovurdering som foretas i perioden uke 10 + 6 dager til uke 13 + 6 dager. Denne kombinasjonen kan finne over 75% av tilfellene med Downs syndrom og kun 1% av de gravide vil bli tilbudt chorion villus biopsi eller amniocentese
    • Dobbeltest, eventuelt i kombinasjon med nakkefolds-screening, kan kombineres med en trippeltest. Dersom alle tre testene utføres, kan det oppnås en sensitivitet på over 85% for å påvise et Downs syndrom foster, og kun 0,1% av de gravide trenger amniocentese
  • Riktig gestasjonsalder er avgjørende!
    • For både dobbel- og trippeltest gjelder at risikoberegningen er avhengig av en riktig angivelse av gestasjonsalder. Dersom gestasjonsalderen endres, må risikoberegningen modifiseres. Ta kontakt med laboratoriet!
  • Dobbeltesten kan ikke avsløre fostermisdannelser
    • Andre undersøkelser som kan avsløre misdannelser er AFP bestemmelse i 2. trimester eller ultralydsundersøkelse i 2. trimester. Disse er derfor nødvendige og som et minimum bør det tilbys AFP bestemmelse i uke 16-18 i svangerskap med økt risiko for nevralrørsdefekt

Referanseverdier

  • Den rene aldersbetingede risiko for å føde et barn med Downs syndrom er rundt 1:1600 i 20 års alderen, stiger til rundt 1:400 i 35 års alderen og til rundt 1:100 ved 40 års alder
  • Ved en risiko større enn 1:250 oppfattes testen som høy risiko (screen positivt resultat)
  • Risikoen for Edwards og Pataus syndrom er omtrent 10 ganger lavere enn risikoen for Downs syndrom og her anvendes risikogrensen 1:100

Feilkilder

  • Dobbeltesten er en screeningtest og falske negative resultater forekommer

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Den beregnede risiko er det beste estimat på sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom eller Edwards/Pataus syndrom
  • Denne risiko brukes til å vurdere om enten chorion villus biopsi eller amniocentese er indisert
  • Det anbefales å bruke risikogrensen 1:250 for Downs syndrom og 1:100 ved Edwards eller Pataus syndrom

Oppfølging av unormalt prøvesvar

  • Chorion villus biopsi eller fostervannsprøve (amniocentese)

Pasientinformasjon

Animasjoner

  • Fostervannsprøve
  • Ultralyd

Kilder

Sentrale kilder og kvalitetsvurdering

  • Hansen AB, Kjeldsen HC. Dobbeltest. I: Lægehåndbogen. Schröeder T (red.). Uthentet 05.02.2013.

Referanser

 
  • Statens Semum Institut, Danmark. www.ssi.dk. Doubletest (udvidet information), august 2010.
  • Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged S, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg., København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S, 2010.

Fagmedarbeidere

  • Geir Thue, spesialist i allmennmedisin, dr. med. NOKLUS og Oasen Legesenter, Bergen

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.