Acetylkolin reseptor antistoff (IgG)

Definisjon

  • Acetylcholin receptor antistoff  = AChR antistoff
  • AChR antistoff av IgG type opptrer ved myasthenia gravis1
    • Myasthenia gravis skyldes sannsynligvis en autoimmun prosess
    • Autoantistoff mot AChR er av patogenetisk betydning
    • AChR antistoff binder seg til acetylkolin reseptorene ved de tverrstripete motoriske endeplatene og blokkerer for effekten av acetylkolin og muskelkontraksjonen uteblir
    • Mengden AChR antistoff varierer sterkt mellom ulike pasienter
    • Hos den enkelte pasient samvarierer mengden AChR antistoff med pasienten kliniske tilstand
  • Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten

Patologi

  • Ved påvisning av AChR-antistoff før 50 års alderen
    • Er det stor sannsynlighet for at den tilgrunnliggende årsaken er et thymom og at det samtidig foreligger autoimmun myopati
    • Påvisning av Titin-antistoffer er et sterkt indisium
  • Hvis AChR-antistoff er negativ
    • Bør det suppleres med autoantistoffer mot muskelspesifikk kinase (MuSK), en tyrosinkinasereseptor som er nødvendig for en normal nevromuskulær funksjon
  • Presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
    • Muskelsvekkelse med kraftnedsettelse og hurtig uttretning kan også ses ved presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
    • Lambert-Eatons syndrom
      • Antistoffdannelse mot de presynaptiske Ca2+ kanaler, slik at disse nedbrytes og utslippet av acetylcholin reduseres

NPU-kode

  • NPU18343

Referanseområder

  • Metodeavhengig
  • Negativ: < 0,25 nmol/L
  • Gråsone: 0,25 – 0,40 nmo/L
  • Positiv: > 5 nmol/L
  • Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten

Aktuelle indikasjoner

  • Ved mistanke om myasthenia gravis
  • Gir nyttig informasjon om behandlingseffekten av immunosuppressiva og plasmaferese ved myasthenia gravis

Testegenskaper

  • Immunpresipitasjonsassay
  • Sensitivitet opptil 90% (se nedenfor)
  • Spesifisitet er høy (> 90%)
  • Hos 30–50% av pasientene med okkular myastenia kan AChR-antistoffer ikke påvises

Prøvetaking

  • 5 ml serum
  • På samme prøve kan utføres p-titin-antistoff og p-muskelspesifikk tyrosinkinasereseptor-antistoff (IgG) (MuSK)

Feilkilder

  • Positive resultater kan finnes hos pasienter med Lambert-Eaton myastenisk syndrom eller ved autoimmun leversykdom

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • AChR antistoff finnes
    • hos 85-90% av personer med generalisert myasthenia gravis
    • hos 50-70% med okkulær myasthenia gravis
    • hos ca. 80% av pasienter i remisjon
  • Antistoffnivået hos den enkelte pasient er en markør for sykdomsaktivitet
  • Pasienter med kun øyesymptomer har gjennomgående lavere titer enn dem med generalisert myasthenia gravis
  • Hvis AChR-antistoff er positiv, bør det suppleres med Titin-antistoff med henblikk på påvisning av thymom eller ledsagende autoimmun myopati
  • Hvis AChR-antistoff er negativ, suppleres med MuSK-antistoffer

Kilder

Referanser

  1. Berrih-Aknin S, Le Panse R, Myasthenia gravis: a comprehensive review of immune dysregulation and etiological mechanisms. J Autoimmun. 2014 ;52: 90-100
  • Hornung N, Hansen-Nord G, Ødum L. Acetylcholinreceptor-antistof (IgG). Lægehåndbogen. Sist oppdatert 20.06.2017.
  • Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged S, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg., København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S, 2010.

Fagmedarbeidere

  • Geir Thue, spesialist i allmennmedisin, dr. med., NOKLUS og Oasen Legesenter, Bergen

Tidligere fagmedarbeidere

  • Annebirthe Bo Hansen, overlæge, ph.d., Klinisk Biokemisk afdeling, Hospitalsenheden Vest, Danmark
  • Hans Christian Kjeldsen, speciallæge i almen medicin, ph.d., Aarhus Universitet, afd. for almen medicin. Praktiserende læge, Århus, Danmark
  • Elling Ulvestad, dr. med., avdelingsoverlege, Avdeling for mikrobiologi og Immunologi, Gades Institutt, Haukeland Sykehus, Bergen

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.