Protrombin-mutasjon

Definisjon

  • Protrombin, eller koagulasjonsfaktor II, er en viktig komponent i det interne koagulasjonssystemet
  • En punktmutasjon, 20210G-A, som nedarves autosomalt dominant, fører til forhøyet nivå av protrombin, og derved til økt tendens til koagulering
  • Mutasjonen i heterozygot form finnes hos ca. 2% av den hvite, europeiske befolkning og gir en 3-5 ganger økt risiko for venøs trombose. Hos homozygote er risikoen betydelig høyere
  • Undersøkelsen brukes i forbindelse med trombofiliutredning

NPU-kode

  • NPU19269

Normalområde

  • Negativt funn

Aktuelle indikasjoner

  • Økt trombosetendens, trombofili, f.eks.
    • venøs trombose før 50 årsalder,
    • residiverende venøse tromboser,
    • venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon (f.eks. idiopatisk trombose av cerebralvene eller idiopatisk trombose av vena porta)
  • I mange tilfeller vil det være hensiktsmessig å analysere både Protrombin mutasjonen og de andre arvelige defektene (Antitrombin, Protein S, Protein C og Faktor V Leiden mutasjonen (eller APCR)), og i tillegg ervervede defekter (lupus antikoagulant, antistoff mot kardiolipin og beta2 glykoprotein I)
  • Ved påvisning av flere defekter samtidig vil risiko for tromboembolisk sykdom øke betraktelig.
  • Prediktiv testing
    • Kontroversielt
    • Ved økt hyppighet av venøse tromboser i slekten, særlig ved homozygoti

Testegenskaper

  • DNA isoleres fra hvite blodlegemer
  • Polymerasekjedereaksjon (PCR) med mutasjonsspesifikke, fluorescerende prober. Dannelse av spesifikt genprodukt påvises ved hjelp av smeltepunktsanalyse
  • Påviser spesifikk punktmutasjon, 20210G-A, i den ikke-transkriberte del av genet for protrombin

Prøvetaking

  • 3 ml EDTA-blod
  • Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
  • Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte og små barn) kan prøven taes kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Homozygoti
    • Medfører betydelig økt risiko for venøse tromber
  • Heterozygoti
    • Er beregnet å medføre 3-4 ganger økt risiko
    • Tilleggsfaktorer vil som regel være nødvendig for at tromber skal dannes
  • Både ved homozygot og heterozygot mutasjon er det antatt at tilleggsfaktorer er nødvendige for å utløse trombose

Oppfølging av unormalt prøvesvar

  • Spesialistoppgave
  • Krever spesielle tiltak i situasjoner med økt risiko for trombose som operasjoner eller immobilisering

Kilder

Referanser

 
  • Analyser ved Avd. for Med. Biokjemi, St Olavs Hospital. Protrombin-mutasjon - gentest. Aug 2012.
  • Protrombingenmutasjon, B. AANasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi. Sist oppdatert 09.09.2014. www.brukerhandboka.no.
  • Friis-Hansen L, Hansen-Nord G, Ødum L. Protrombin mutation (DNA(B)-Faktor II (g20210a)). Lægehåndbogen. Sist oppdatert 11.02.2016.

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.