Philadelphiakromosom

Definisjon

  • BCR/ABL-translokasjon, gentest
  • Myeloproliferativ sykdom er samlebetegnelse på en gruppe klonale hematologiske sykdommer
  • Philadelphia-kromosom/bcr-abl-negativ myeloproliferativ sykdom omfatter i hovedsak polycytemia vera (PV), essensiell trombocytemi (ET) og primær/idiopatisk myelofibrose (PMF/IMF)
    • Disse sykdommene er karakterisert av klonal økning av en eller flere cellelinjer (erytrocytter, leukocytter, blodplater)
    • Det er i tillegg økt risiko for arterielle og venøse tromboser, samt på sikt utvikling av beinmargsfibrose (PV, ET) og transformasjon til akutt myelogen leukemi
    • Kan påvises i celler fra beinmargen ved KML og ALL
  • Philadelphiakromosomet dannes ved resiprok kromosomtranslokasjon. Det vil si at deler av et kromosom bytter plass med deler av et annet kromosom, i dette tilfellet mellom kromosom nr. 22 og nr. 9

NPU-kode

  • NPU56999

Normalområde

  • Negativt funn

Aktuelle indikasjoner

  • Diagnostikk og oppfølging av kronisk myelogen leukemi (KML) og akutt lymfatisk leukemi (ALL)

Testegenskaper

  • Testen benytter RT-PCR for påvisning av transkripter i mRNA: b3a2, b2a2, b3a3 og e1a2

Prøvetaking

  • 3 ml EDTA-blod
  • Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
  • Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte og små barn) kan prøven tas kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Kromosomet (transkriptene b2a2 eller b3a2) påvises hos 95% av pasientene med KML
    • I sjeldne tilfeller kan transkriptet b3a3 forekomme
  • Ved ALL påvises dette hos 25% blant voksne, 2-5% blant barn
    • De fleste av disse (ca. 70%) vil ha transkriptet e1a2, mens de resterende vil ha b2a2- eller b3a2-transkript

Kilder

Referanser

 
  • Analyser ved Avd. for Med. Biokjemi, St Olavs Hospital. BCR/ABL-translokasjon (Philadelphiakromosom) - gentest (Blod). Nov 2017.

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.