Laktoseintoleranse gentest, blod

Definisjon

  • Det er funnet en punktmutasjon på genet som koder for enzymet laktase, som forklarer at de fleste nord-europeere beholder laktase-aktiviteten utover barnealderen
  • Testen påviser en punktmutasjon hvor aminosyren cytosin er byttet ut med tymidin (enkeltnukleotid polymorfisme)
    • 13910 C/T, eller 13910 T/T medfører vedvarende høy laktaseaktivitet
    • 13910 C/C fører til avtagende laktaseaktivitet, og mulig utvikling av laktoseintoleranse fra 3-12 års alder
    • Hos personer av ikke-europeisk opprinnelse finnes det en rekke andre genvarianter som er assosiert med toleranse for laktose1-2
    • Det finnes også andre genvarianter som er assosiert enten med toleranse eller med risiko for å utvikle intoleranse
  • Genetisk analyse av laktasegenet er en sensitiv test som enkelt kan utføres i en blodprøve
  • Testen anbefales som en primær test ved mistanke om genetisk betinget laktoseintoleranse hos pasienter over 2 år
  • Gentesten er enkel, billig, utføres én gang og er grei å tolke
    • Gentesten gir bare informasjon om genetisk betinget laktasemangel, ikke andre årsaker til laktasemangel

Laktoseintoleranse

  • Laktose er det dominerende karbohydratet i melk, og spaltes til glukose og galaktose av enzymet laktase i tynntarmsslimhinnen
  • Laktaseaktiviteten er høy i ammeperioden, men fra 2-årsalder vil over halvparten av jordens befolkning gradvis utvikle en laktasemangel, som nyere forskning viser er genetisk betinget (primær laktoseintoleranse)
  • I Nord-Europa har flertallet av befolkningen genvarianten (13910 C/T eller 13910 TT) som forhindrer nedregulering av laktasegenet (laktasepersistens). I Sør-Europa, og Asia og Afrika, har flertallet genvarianten (13910 C/C) som fører til redusert laktaseaktivitet
    • Tidspunktet for utvikling av laktasemangelen hos C/C-homozygote kan variere betydelig, hos noen kommer den i ca 3 års alder mens andre utvikler laktasemangel først i 10-12 års alder
  • Personer av ikke-europeisk etnisitet kan ha andre nærliggende genmutasjoner som også indikerer toleranse for laktose - det er derfor viktig å angi etnisk bakgrunn på rekvisisjonen1

Manifest laktoseintoleranse

  • Hos de fleste pasientene med genetisk betinget laktasemangel vil laktoseintoleransen være manifest ved 12-årsalderen, men det avhenger av laktoseinntaket
  • Vanligvis tolererer pasientene små mengder laktose (opptil 2 dL melk/ 12 gram laktose per dag)
  • Enkelte studier har også vist at en tredjedel med primær laktasemangel er symptomfrie
  • Laktoseintoleranse kan også oppstå sekundært ved forbigående reduksjon av laktaseaktiviteten på grunn av tarm-infeksjon, eller mer vedvarende laktoseintoleranse på grunn av inflammatorisk tarmsykdom

Aktuelle indikasjoner

  • Mistanke om primær laktoseintoleranse

Testegenskaper

  • Polymerase-kjedereaksjon (PCR)
  • Analysen kan enkelt utføres i en blodprøve, den er sensitiv og lett å tolke

Prøvetaking

  • Ingen spesielle forberedelser
  • Venepunksjon: 3 mL EDTA-blod
  • Kan også tas kapillært: da tilstrekkelig med 0,5 ml EDTA-blod

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Genotypen -13910 C/C er assosiert med utvikling av lav laktaseaktivitet etter småbarnsalderen
    • C/C-homozygoti hos barn medfører gradvis utvikling av laktasemangel fra ca 3 års alder
    • Ved 12 års alder er laktasemangelen oftest manifest
  • Genotypen -13910 C/T, eller -13910 T/T er assosiert med vedvarende høy laktaseaktivitet
  • Hos personer med ikke-europeisk opprinnelse finnes andre genotyper som er assosiert med toleranse for laktase. Tolkningen av tester krever spesiell kunnskap om dette1-2
  • Sekundær laktasemangel, dvs ikke genetisk betinget, er relativt sett ganske hyppig i Norge, og fanges ikke opp av gentesten

Kilder

Referanser

  1. Strand H, Sørensen LK. Genotyping av laktosetoleranse. Bioingeniøren 2015; 9: 18-20.
  2. Laktoseintoleransegenotype (laktasegenotype), B. Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk biokjemi. Sist oppdatert sept. 2014.

Fagmedarbeidere

  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.