Fragilt X, gentest

Definisjon

  • Fragilt X, gentest
  • Fragilt X syndrom er en genetisk forstyrrelse som forårsaker en rekke utviklingsproblemer inkludert læringsvansker og kognitive forstyrrelser
  • Menn/gutter er oftere alvorligere affisert enn kvinner/jenter

Normalområde

  • Normalt: 14 - 50 CGG-enheter
  • Premutasjon: 50-200 CGG-enheter
  • Full mutasjon: > 200 CGG-enheter

Aktuelle indikasjoner

  • Ved mental retardasjon og mistanke om fragilt X-syndrom

Testegenskaper

  • Polymerasekjedereaksjon (PCR) med påfølgende bestemmelse av antall og størrelse for spesifikke produkter ved hjelp av agarosegel-elektroforese
  • Testen omfatter to forskjellige undersøkelser, som begge bestemmer antall CGG-tripletter i FMR1-genet (FRAXA)
  • Første del av testen benytter PCR-teknikk, og vil gi konklusivt svar for normale menn (ett allel med 5-44 CGG-tripletter) og de fleste normale kvinner (to alleler med 5-44 CGG-tripletter)
  • Ved inkonklusivt svar (ingen påvisbare alleler, eller kun ett allel med 5-44 CGG-tripletter hos kvinner), oversendes prøven til Haukeland Universitetssykehus for videre undersøkelse. Funn av 45-54 CGG-tripletter har uviss klinisk betydning

Prøvetaking

  • 3 ml EDTA-blod
  • Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
  • Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte og små barn) kan prøven taes kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Full mutasjon
    • Fører hos menn oftest til alvorlig mental retardasjon
    • Hos kvinner ikke like entydig bilde. Graden av mental retardasjon vil som regel være mindre uttalt enn hos menn
  • Premutasjon fører alene ikke til mental retardasjon
    • Premutasjoner (55-200 CGG-tripletter) er i seg selv ikke kjent å være årsak til mental retardasjon, men kan ved arv ekspandere til full mutasjon
  • Da både arvegangen og sykdomsbildet ved Fragilt X-syndrom er komplisert, anbefales rekvirenten å kontakte spesialist i medisinsk genetikk ved tvil om tolkingen

Kilder

Referanser

  • Analyser ved Avd. for Med. Biokjemi, St Olavs Hospital. Fragilt X - gentest. Aug 2012.

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.