DNA undersøkelse ved porfyrisykdom

Definisjon

Hemsyntesen
Hemsyntesen
  • Porfyrisykdommene er en heterogen gruppe metabolske sykdommer som har til felles at de skyldes endret aktivitet i ett av enzymene i hemsyntesen
  • Symptomene ved de forskjellige porfyrisykdommene arter seg enten som såkalte «akutte» anfall (magesmerter, nevrologiske og psykiske symptomer), kutane (bulløse symptomer eller akutt smertefull fotosensitivitet) eller både akutte og bulløse symptomer
  • Porfyrisykdommer som arves autosomalt dominant med lav klinisk penetrans:
  • Porfyrisykdommer som arves autosomalt recessivt:
    • ALA dehydratase mangel (ALAD mangel)
    • Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
    • Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
      • Skyldes i de fleste tilfeller arv av en mutasjon fra en forelder og en vanlig forekommende lav-utrykks allel fra den andre (ca 10% bærerfrekvens i kaukasisk befolkning)

Referanseområde

  • Negativt funn

Aktuelle indikasjoner

  • Påvise en sykdomsgivende mutasjon etter at klinikk og biokjemisk undersøkelse av urin, blod og feces har påvist porfyrisykdom
  • Prediktiv test av frisk slektning av indeks-pasient med påvist mutasjon

Prøvetaking

Feilkilder

  • Negativt funn utelukker ikke porfyrisykdom hos symptomatiske pasienter, diagnosen stilles ved biokjemisk utredning

Vurdering av unormalt prøvesvar

  • Bare ca. 10-15% av individer som har en sykdoms-assosiert mutasjon i ett av genene som disponerer for akutte porfyrisykdommer vil utvikle symptomatisk sykdom i løpet av livet

Oppfølging av unormalt prøvesvar

Kilder

Referanser

 

Fagmedarbeidere

  • Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Sykehus og leder av Norsk kvalitetsforbedring av laboratorievirksomhet utenfor sykehus (Noklus) og professor ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Tidligere fagmedarbeidere

  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.